Down Sendromu bu bir kromozomal değişiklik sayısal bireyin sahip olduğu bir 21. kromozom daha fazla. Hem kadınlarda hem de erkeklerde görülen bu sendrom ilk olarak 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır.
Hekimin çalışması, bir fenotipe sahip hastaları tanımladı (organizmanın gözlemlenebilir özellikleri, genetik kompozisyon ve çevresel faktörler) klasik: kısa boy, eğik palpebral fissür, düz burun ve açık entelektüel.
Siz de okuyun: anöploidi
Şimdi durma... Reklamdan sonra devamı var ;)
→ Down sendromlu kişinin özellikleri
Down sendromu, trizomi 21 ile karakterize bir kromozomal değişikliktir. Bu trizomi, belirli özelliklerifizikseldikkat çekici, gibi:
- Kısa;
- eğimli gözler;
- Badem gözleri;
- Kaşlar birlikte;
- Düz surat;
- Küçük ve alçak kulaklar;
- Boyunda fazla cilt;
- Geniş ve kalın boyun;
- Şişman küçük eller;
- Kısa parmaklar;
- Avuç içinde tek kıvrım;
- İnce ve düz saç;
- Küçük ağız;
- Ağzın daha kavisli çatısı;
- Dilin ağızdan dışarı çıkması.
Down sendromlu bir kişi, badem şeklindeki göz gibi bazı gözlemlenebilir özelliklere sahiptir.
Fiziksel özelliklere ek olarak, Down sendromlu kişilerin bazı sağlık sorunları geliştirmesi daha olasıdır. Bak ana problemler bu olabilir bu kromozomal değişikliği olan kişilerde:
- Çocuk gelişimi gecikmesi;
- doğuştan kalp hastalığı (kalbin yapısında veya işlevinde meydana gelen anormallik);
- Hipotoni (azalmış kas tonusu);
- İşitme sorunları;
- Görüş problemleri;
- Sırt problemleri;
- Tiroid bezi bozuklukları;
- Nörolojik problemler;
- obezite;
- Erken yaşlanma;
- Lösemi gelişme riski artar.
→ Down Sendromu tedavi edilebilir mi?
Down sendromu kromozomal bir değişikliktir değiştirilemez. Down sendromu olması dikkat çekicidir. bu bir hastalık değil, ama bir sendrom, yani bir dizi belirti ve semptom. Down sendromu bir hastalık olmadığı için bir tedaviden, hatta tedaviden söz edemeyiz.
Siz de okuyun: Hastalıklar, sendromlar ve bozukluklar arasındaki fark
→ Gebelikte Down Sendromu Teşhisi
Down sendromunu hamilelik sırasında teşhis etmek mümkündür. Doğum öncesi bakım sırasında yapılan muayeneler. Örneğin ultrasonlar, fetüsün özelliklerine bakmanın bir yoludur ve sendromu gösteren bilgiler sağlayabilir.
Ancak Down sendromu tanısının doğrulanması ancak muayenelerden sonra yapılabilir. amniyotik sıvıyı analiz eden amniyosentez ve örneğin bir örneğine bakan koryon villus biyopsisi gibi plasenta.
→ Down sendromlu bir kişinin gelişimi
Down sendromlu kişilerin bazı sınırlamaları vardır. Böylece, Bu bireylerin çocuklukta uyarılması esastır. Bu sınırlamaların üstesinden gelmek ve böylece potansiyellerini keşfetmek mümkündür.
Down sendromlu kişilerin iyi uyarılırlarsa nispeten normal bir yaşam sürmeleri dikkat çekicidir. Önemli bir nokta, bu insanların normal bir okula gidebilir, spor yapabilir ve diğerleri gibi çalışabilirler.
Bazı profesyoneller izlenirse Down sendromlu bireylerin gelişimi daha da büyük olabilir. Bu süreçte yardımcı olabilecek profesyoneller arasında, fizyoterapistlermotor gelişimine yardımcı olabilecek; konuşma terapistleri, sesleri telaffuz etmeye ve yüz ve ağız kaslarını güçlendirmeye yardımcı olabilecek; ve ergoterapistler, ince motor ve entelektüel becerilerin uyarılmasında rol oynayabilir.
Terapilerin performansı, Down sendromlu bir kişinin gelişimi için gerekli olabilir.
→ Down sendromunun nedeni
Down sendromu aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinir çünkü bir kişinin iki yerine üç tane 21 kromozomu vardır. Down sendromu karyotipi için aşağıya bakın ve 21. kromozom sayısındaki değişimi görün:
Üç farklı trizomi 21 türü vardır: serbest trizomi 21, translokasyonda trizomi 21 ve mozaiklikte trizomi 21. Aşağıda onlar hakkında biraz daha bakın:
- Ücretsiz Trizomi 21: var ayrılma yok gametlere yol açan hücre bölünmesi (mayoz) sürecinde. Bu durumda, gametlerden biri fazladan 21. kromozoma sahiptir ve döllenmeden sonra trizomili bir zigot oluşturur. Bu tip Dahasıradan trizomi 21'in bir sonucudur ve genellikle hataveriroluşumnın-ningametanne. Bu durumda karyotip şöyle yazılır: 47, XX + 21 (dişi) veya 47 XY + 21 (erkek).
- Translokasyonda Trizomi 21: é küçüksıradan, Vakaların %3 ila %4'ünde meydana gelir. Bu durumda, en serbest olan 21. kromozom değil, 21. kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma bağlı olduğu gözlemlenir. bu nedenle var ikikromozomlar tam 21 çiftinin ve Dahabiryığın üçüncü bir kromozomdan 21, başka bir çiftten başka bir kromozoma yapıştırılmıştır.
- Mozaikçilikte Trizomi 21: bu daha azsıradan. oluşumu var ilk normal kromozom sayısına sahip hücre (46) ancak, oluşurhataiçindebölümlercep telefonları bu sırada meydana gelir. Yani normal hücreli ve trizomal hücreli bireylerimiz var.
Sendrom, 35 yaş üstü kadınların çocuklarında daha sık görülür. 20 yaşında bir kadının kızı olarak Down sendromlu bir çocuğun dünyaya gelme şansının %0,07 olduğu tahmin edilmektedir. 40 yaşında bir kadının bu genetik anormallikle çocuk sahibi olma şansı zaten %1'dir. Bunun nedeni, doğumda kadınların yumurtalıklarında zaten oositleri olması ve gelişim sırasında bunların olgunlaşması ve yaşlanmasıdır. Yaşla birlikte, kromozomal ayrılmama olasılığı artar.
Siz de okuyun:Turner sendromu
Ma. Vanessa Sardinha dos Santos tarafından
Bu metne bir okulda veya akademik bir çalışmada atıfta bulunmak ister misiniz? Bak:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Down sendromu"; Brezilya Okulu. Uygun: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. 28 Haziran 2021'de erişildi.
