Genetik çalıştığımızda, bazı olayların meydana gelme olasılığını içeren sorular sık görülür. Heredogram çalışmaları bize örneğin aile öyküsünü ve bir çiftin belirli bir hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığını gösterir. Bu genetik alanının pratik bir uygulaması genetik danışmanlıktır.
Ö genetik Danışmanlık bir ailede meydana gelen genetik bir hastalığın olasılığını kontrol etmekten ibarettir. Ayrıca çocuk sahibi olmayı düşünen ancak bazı patoloji veya malformasyonları iletme olasılığı yüksek olan çiftlere rehberlik edebilir. Danışmanlık yoluyla, bu olasılıkların yanı sıra bebek ve aile için sonuçları gözlemlemek, böylece bir çiftin üreme geleceği ile ilgili kararlara yardımcı olmak mümkündür.
Genetik danışmanlık genellikle yakın akrabalarında kanser veya dejeneratif hastalık öyküsü olan kişiler için endikedir. Çocuk sahibi olmak isteyenler için ileri yaştaki, genetik hastalığı olan veya malformasyon ve/veya anomalisi olan çocukları olan çiftlere önerilir. Ayrıca kuzen gibi aile bağları olan çiftlerin de sınava girmesi önemlidir. Tekrarlayan kürtaj ve kısırlık durumlarında da danışmanlık önemlidir.
Genetik danışmanlığın birkaç adımı vardır. İlk olarak, genetik ve/veya kalıtsal bir hastalığın gerçek risklerini tespit etmek için hastaya veya çifte bir dizi soru sorulur. Bu sorular, her birinin aile geçmişini bilmek için temel olacaktır. Büyük miktarda bilgi toplanması gerektiğinden, genellikle çok zaman alan bir aşamadır. Bu süreden sonra fizik muayene yapılacaktır. Son olarak, karyotip gibi bazı tamamlayıcı testler yapılacaktır.
Şimdi durma... Reklamdan sonra devamı var ;)
Teşhisten sonra, olasılıklar ve mümkün olduğunda önlemenin nasıl yapılması gerektiği konusunda açıklama başlar. Çift ve/veya taşıyıcı, tüm risklerin ve sonuçların farkında olmalıdır, bu nedenle yetkili profesyoneller tarafından izlenme ihtiyacı. Esas olan, genetik bir hastalık psikolojik ve hatta ekonomik riskler ve sınırlamalar yarattığından, hastaya o andan itibaren hayatının nasıl olacağını göstermektir.
Kusurlu bir genin varlığını doğrulamak için testler yapmak çok karmaşık bir konudur. Bazı hastalıklarda erken teşhis çok önemli olabilir, ancak bazıları hala tedavi edilemez durumda kalır ve bu nedenle bazı insanlar bu tür muayenelerden geçmemeyi tercih eder.
Çok zor olan bir diğer nokta ise hamilelikte bebekte görülen hastalıkların teşhisi ile ilgilidir. Bazı durumlarda tanı çok acı verici ve travmatik olabilir. Sonuçta, son derece zor bir karar olan hamileliği durdurmak genellikle en iyisidir. Bu nedenle, en iyi seçenek hamilelikten önce bile danışmanlık yapmaktır.
Genetik izlemenin karmaşıklığı nedeniyle, tıbbi genetik bilgisine sahip multidisipliner bir ekip gereklidir. Bunun yanında psikolojik danışmanlık da çok önemlidir.
Vanessa dos Santos tarafından
Biyoloji mezunu
Bu metne bir okulda veya akademik bir çalışmada atıfta bulunmak ister misiniz? Bak:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Genetik Danışmanlık"; Brezilya Okulu. Uygun: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. 28 Haziran 2021'de erişildi.
