bu Pompe hastalığıTip IIa glikojenoz olarak da bilinen, glikojenin vücutta birikmesiyle karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. lizozomlar. Bir eksikliği nedeniyle oluşur. enzim lizozomal glikojenin parçalanmasından sorumlu olan alfa-glukosidaz-asit olarak adlandırılır. Hastalık nispeten nadirdir ve ülkemizde hastalığa sahip 1.000 ila 3.500 kişi arasında olduğuna inanılmaktadır.
Lizozomlarda glikojen birikimi esas olarak Kas hücreleriancak farklı dokulara ulaşabilir. İskelet kası dokusunda, kasılma ve onu fibrotik doku ile değiştirme yeteneğinde ilerleyici bir kayıp vardır. Pompe hastalığı olan hasta kas dokusunu kasma yeteneğini kaybederek motor aktivitelerini gerçekleştiremez. Semptomların her hastadaki alfa-glukosidaz-asit enzim miktarı ile doğrudan ilişkili olduğunu vurgulamak önemlidir.
Pompe hastalığı iki tipe ayrılabilir: infantil form ve geç başlangıçlı hastalık. bu çocuk şekli doğumdan birkaç ay sonra hastayı etkiler ve yaşamın ilk yılında ölüme neden olur. zaten geç başlangıçlı hastalık
, genellikle yaşamın ilk yılından sonra ortaya çıkar ve ilerlemesi yavaştır. İnfantil formun, 1:57.000'e karşı 1:138.000 insidansı ile geç olandan çok daha seyrek olduğunu belirtmekte fayda var.at Pompe hastalığının infantil formu Şiddetli kas güçsüzlüğü, hipotoni, ilerleyici solunum yetmezliği, gecikmeli bir çocuk görülür. motor gelişim, yeme sorunları, uyku bozuklukları ve kardiyomiyopati, kaslarda artış kardiyak. Bu vakalarda semptomlar yaşamın ilk iki ayında başlar ve ortalama olarak tanı ancak 5 ay sonra konur. Ölüm genellikle kardiyorespiratuar yetmezliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
at geç başlangıçlı hastalık kardiyomiyopati genellikle gözlenmez. Özellikle alt ekstremitelerde, hareket etmeyi ve diğer çeşitli motor aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştıran kas güçsüzlüğü vardır. Ayrıca hasta yorgunluk, kas ağrısı, uyku sırasında nefes almada zorluk, yemek yemede zorluk ve sürekli düşmeler yaşayabilir. Zamanla hasta tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir ve solunum ekipmanına ihtiyaç duyabilir. Bu vakalarda ölüm genellikle solunum yetmezliğinden kaynaklanır.
Almak için Teşhis hastalığın, enzimatik aktivitenin dozajı ve genetik analiz gereklidir. Diğer testler, kardiyomegaliye işaret edebilen infantil formlardaki X ışınları gibi hastalığın belirlenmesine yardımcı olabilir. Erken teşhis, tedavinin kalıcı hasar görmemesi ve hastaların yaşam kalitesini artırarak neredeyse normal bir yaşam sürmesi için şarttır.
Pompe hastalığının tedavisi yok tedaviler enzim replasmanı ile hastalık tablosunu geciktirerek daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilirler. Yerine koyma tedavisi, rekombinant insan alfa-glukozidazının intravenöz infüzyon yoluyla uygulanmasına dayanır. Hastanın fizik tedavi görmesi ve solunum fonksiyonunun izlenmesi de önemlidir.
Yürümede herhangi bir zorluk veya kas zayıflığı fark ederseniz, derhal doktorunuza görünün.
Ma. Vanessa dos Santos tarafından
