DE Williams syndrom, eller Williams-Beurens syndrom, är en genetisk störning, sällan med en ärftlig manifestation, och som förekommer hos ungefär ett barn av tjugofem tusen födda; presentera effekter i beteendemässiga, kognitiva och motoriska områden. Beskrevs på 1960-talet, det förekommer i både kön och etniska grupper och är inte alltid lätt diagnostiserat.
Sådana människor har i de flesta fall förändringar i elastingenen, i en arm av kromosom sju. Minskningen av detta protein motiverar därför varför de brukar presentera förändringar kardiovaskulära sjukdomar, hes röst, små könsorgan, karaktäristiskt ansikte, ofta behov av att urinera och tidigt åldrande. Cirka trettio andra gener, på samma kromosom, resulterar i andra egenskaper som tillskrivs syndromet.
Deras ansikten tenderar att följa vissa funktioner, såsom en liten, uppåtvänd näsa, stora läppar, små tänder, framträdande kinder och en liten haka; alltid presenterar sig leende. Trots att man är född med lägre födelsevikt och har långsammare tillväxt börjar puberteten vanligtvis tidigare.
Patienter med detta syndrom, trots att det tar lite längre tid att tala, uttrycker sig på ett mycket artikulerat och flytande sätt, eftersom de är mycket sällskapliga, entusiastiska och kommunikativa. De har svårt att känna igen andras icke-verbala ironier eller avsikter. Barn tenderar att ha en lättare tid att hantera vuxna än med människor i deras egen ålder.
De använder ofta stereotypa fraser, registrerar enkelt namn på människor och platser och tenderar att ha oroligt och hyperaktivt beteende. De är rädda för höjder och ojämna ytor, har svårt att gå och balansera, och också inlärningssvårigheter, särskilt när det gäller numeriska beräkningar och orientering. Plats. Med tanke på att de flesta lärare inte är ordentligt beredda att hantera elever under speciella förhållanden kan sådana svårigheter vara mycket större än vad de faktiskt är.
Eftersom de är överkänsliga för ljud kan de skrämmas av vissa ljud och ljud; men å andra sidan, de har stor facilitet och uppfinningsrikedom med musik.
Diagnos
I många fall erbjuder den kliniska analysen av patienten redan avgörande resultat. Det kan emellertid vara nödvändigt att utföra karyotyptester med vita blodkroppar och analysera elastin- och L1Mkinase-generna med en teknik som kallas FISH.
Hur hanterar du personen med Williams syndrom?
Williams syndrom har inget botemedel. Tidig diagnos och uppföljning sedan barndomen möjliggör dock vissa kognitiva, beteendemässiga och motoriska aspekter, vilket ger utmärkta resultat.
Uppmuntrade och utbildade från barndomen kan de få relativ autonomi och till och med utöva ett yrke. I skolan och hemma kan barnet följa, tillsammans med andra i hans / hennes ålder, vad det kan, vara differentierad vård behövs endast i situationer där deras lärande behöver denna typ av hjälp.
Dessutom möjliggör tidig övervakning lindring av symtom och förebyggande av sjukdomar vars bärare är predisponerade. Således kan det vara viktigt att periodiskt utföra hjärt-, hörsel-, syn- och kalciumdoseringsundersökningar; vikt- och näringsövervakning (eftersom 30% av vuxna med detta syndrom tenderar att vara överviktiga); bedömning av matsmältnings- och urinproblem, ortopedisk, neurologisk och tandvård.
Med denna vård är livslängden för patienter normal.
Av Mariana Araguaia
Examen i biologi
Källa: Brazil School - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
