DE cystisk fibros, även kallad mucoviscidosis eller salt kyss sjukdom, Det är en sjukdom genetik som påverkar olika kroppsorgan, tycka om lunga och bukspottkörteln. Det är vanligare i populationer av kaukasisk härkomst, men det kan förekomma i alla etniska grupper.
Sjukdomen är dödlig, men under de senaste åren har livslängden ökat av dessa patienter, vilket är direkt relaterat till framsteg inom diagnos och behandling av sjukdom. Enligt hälsoministeriet drabbar sjukdomen "cirka 70 000 människor världen över och är den vanligaste allvarliga genetiska sjukdomen i barndomen."
Läs mer: Genetisk rådgivning - låter dig veta sannolikheten för att en sjukdom uppstår i en familj
Vad är cystisk fibros?
Cystisk fibros är en autosomal recessiv sjukdom där man observerar en dysfunktion i gen CFTR, beläget i kromosom 7, som är ansvarig för kodning av a protein klor transmembran konduktansregulator. Den genetiska defekten som finns i denna gen resulterar i frånvaro eller dysfunktion av CFTR-proteinet, vilket får kroppen att producera
tjockare slem än normalt. Sjukdomen drabbar flera organ i kroppen, inklusive: lunga, bukspottkörteln och andra organ i matsmältningssystemet.
Eftersom det är en autosomal recessiv sjukdom, för individen att ha den, är det viktigt att han ärva en gen som orsakar fibros från sin mor och en från sin far. Därför är det inte möjligt att få sjukdomen, individen kommer redan att födas med den.
Cystisk fibros Symtom
Cystisk fibros får individen att producera tjockare slem, som kan vara från 30 till 60 gånger tjockare än vanligt. Närvaron av detta slem får fler mikroorganismer att ackumuleras i luftvägarna och orsaka skador på lungorna. Dessutom kan det blockera normal transitering i mag-tarmkanalen och bukspottkörteln, vilket orsakar enzymer matsmältningsorganen når inte tarmen. Utan dessa enzymer sker matsmältningen inte ordentligt och många näringsämnen de kan inte användas.
Det är anmärkningsvärt att, eftersom cystisk fibros är multisystemisk, det vill säga det påverkar olika organ, de kliniska manifestationerna är också varierande. Slem i lungorna kan orsaka t.ex. ihållande hosta, frekventa lunginfektioner, andfåddhet och väsande andning.
När det påverkar matsmältningssystemet kan cystisk fibros orsaka problem som diarre, låg tillväxt och liten viktökning. Ett annat viktigt symptom är utsöndringen av a svettas saltare än normalt, detta är anledningen till att sjukdomen kallas "den salta kysssjukdomen".
Cystisk fibros också kan påverka reproduktionssystem. Hos kvinnor finns det en minskad fertilitet, men de kan bli gravida. När det gäller män finns produktionen av sperma, men är infertila på grund av ett tillstånd som kallas azoospermi hindrande. Hos dessa män förhindrar en hinder i vas deferens spermier från att nå urinrör.
Läs också: Infertilitet - i de flesta fall vänds det med korrekt behandling
Diagnos av cystisk fibros
Cystisk fibros är en sjukdom som för det mesta upptäcks strax efter födseln genom det test som kallasfotprov.Med resultatet som tyder på sjukdomen kommer personen att skickas till samtalet svettest, för att bekräfta diagnosen. det finns också genetiska tester som kan identifiera mutation i CFTR-genen.
Veta mer: Lite ögontest - grundläggande för tidig diagnos och behandling av synrelaterade sjukdomar
Behandling av cystisk fibros
Cystisk fibros är en sjukdom som inget botemedel, men behandlingen kan hjälpa individens livskvalitet. Det måste göras av en tvärvetenskapligt team, så att vården är så omfattande som möjligt och på detta sätt en bättre livslängd för patienten kan uppnås.
Bland de yrkesverksamma som arbetar med behandling av cystisk fibros är: lungläkare, gastroenterolog, nutritionist, sjukgymnast, sjuksköterska och psykolog. Hos barn och tonåringar bör laget också ha barnläkare.
Behandlingen av cystisk fibros har bland annat syftet med att: säkerställa förebyggande och behandling av infektioner som påverkar Andningssystem och matsmältning; rengör luftvägarna; och främja adekvat näring, se till att individen får i rätt mängder alla näringsämnen de behöver för sin tillväxt och utveckling.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilärare
Källa: Brazil School - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm