Du kromosomer är de strukturer som har gener. Gener är de individuella instruktionerna som talar om för våra kroppar hur de ska utvecklas och fungera. De styr fysiska och medicinska egenskaper som hårfärg, blodtyp och mottaglighet för sjukdomar.
Många kromosomer har två segment, kallade "armar", åtskilda av en klämd region känd som en centromer. Den kortare armen kallas "p"-armen. Den längre armen kallas "q"-armen.
se mer
Biologilärare fick sparken efter lektionen på XX- och XY-kromosomer;...
Cannabidiol som finns i en vanlig växt i Brasilien ger ett nytt perspektiv...
Det typiska antalet kromosomer i en mänsklig cell är 46: 23 par, med uppskattningsvis totalt 20 000 till 25 000 gener. En uppsättning med 23 kromosomer ärvs från den biologiska modern (från ägget), och den andra uppsättningen ärvs från den biologiska fadern (från spermierna).
Av de 23 kromosomparen kallas de första 22 paren "autosomer". Det sista paret kallas "sexkromosomerna". Könskromosomer bestämmer en individs kön: kvinnor har två X-kromosomer (XX), och män har en X- och en Y-kromosom (XY). Mamman och pappan bidrar med en uppsättning av 22 autosomer och en könskromosom.
De flesta kromosomavvikelser uppstår som en olycka i ägget eller spermierna. I dessa fall finns avvikelsen i varje cell i kroppen. Vissa abnormiteter inträffar dock efter befruktningen; så vissa celler har abnormiteten och andra inte. Kolla några nedan kromosomrelaterade sjukdomar:
1 Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolf-Hirschhorns syndrom orsakas av deletion av den distala korta armen på kromosom 4. Huvuddragen i sjukdomen inkluderar ett distinkt ansiktsutseende, försenad tillväxt och utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och anfall.
2 Jacobsens syndrom
Jacobsens syndrom, även känt som 11q-deletionsstörning, beror på förlust av genetiskt material från änden av den långa armen av kromosom 11.
Tecken och symtom på detta tillstånd varierar, men de flesta individer upplever en försening i utvecklingen av motorik och tal kognitiva störningar inlärningssvårigheter och vissa problem beteendemässiga.
3 angelman syndrom
Angelmans syndrom (AS) inträffar när gener på kromosom 15 raderas eller inaktiveras ärvt av modern gör att faderns kopia, som kan vara av normal ordning, skrivs ut och dämpad.
AS kännetecknas av intellektuella och utvecklingsmässiga förseningar, sömnstörningar, kramper och ryckiga rörelser, frekventa skratt eller överdrivet lyckligt beteende.
4 Turnersyndrom
Turners syndrom (TS) uppstår när en av de två X-kromosomerna hos kvinnor saknas eller är ofullständig. De vanligaste symtomen är kortväxthet och gonadal dysgenes, vilket kan leda till ofullständig sexuell utveckling, ovariesvikt och infertilitet.
5 22q11.2 deletionssyndrom
22q11.2 deletionssyndrom orsakas av deletion av en liten bit av kromosom 22 nära mitten av kromosomen.
Eftersom tecknen och symtomen på 22q11.2 deletionssyndrom är varierande har olika kluster av symtom beskrivits som helt separata tillstånd som kallas DiGeorges syndrom, velokardiofacialt syndrom och anomali ansiktssyndrom conotruncal.
6 Triple X syndrom
Trippel X-syndrom kännetecknas av en extra X-kromosom i var och en av de kvinnliga cellerna. Det orsakar inget ovanligt fysiskt utseende, men det är förknippat med en ökad risk för inlärningssvårigheter och försenad utveckling av tal- och språkkunskaper.
7 Williams syndrom
Williams syndrom orsakas av en radering av genetiskt material från delar av den långa armen av kromosom 7, en region som består av mer än 25 gener.
Forskare har identifierat några av de specifika generna som är relaterade till Williams syndrom, men förhållandet mellan de flesta generna i den borttagna regionen och symtomen på Williams syndrom är fortfarande kvar okänd.
8 cri du chat syndrom
Cri du Chat-syndromet beror på en saknad del av kromosom 5. Symtomen inkluderar ett högt skrik som låter som en katt, lutande ögon nedåt, sammansmältning av fingrar eller tår och långsam eller ofullständig motorisk utveckling.
9 Trisomi 13 – Pataus syndrom
Trisomi 13, även kallat Patau syndrom, är en sjukdom där en individ har tre kopior av genetiskt material från kromosom 13 istället för två.
Det kan förekomma i tre former: Trisomi 13, som har en tredje kromosom 13 i varje cell; Trisomi 13 mosaicism, som har en tredje kromosom 13 i vissa celler; och partiell trisomi, som har närvaron av en del av en extra kromosom 13 i cellerna.
10 Trisomi 18 – Edwards syndrom
Trisomi 18 eller Edwards syndrom uppstår när en person har en tredje kopia av material från kromosom 18 istället för de vanliga två kopiorna.
Vissa symtom inkluderar knutna händer, fötter med rund botten, mental funktionsnedsättning, underutvecklade naglar och en ovanligt formad bröstkorg.
11 cat eye syndrom
För personer med cat-eye-syndrom är den korta armen (känd som 22p) och en liten del av den långa armen (22q) av kromosom 22 närvarande tre eller fyra gånger istället för två gånger.
Särdrag hos sjukdomen inkluderar mild tillväxthämning före födseln, mild mental funktionsnedsättning och missbildningar i ansiktsregionen, hjärtat, njurarna och analregionen.
12 Trisomi 16
Trisomi 16 uppstår när en individ har tre kopior av kromosom 16 istället för de vanliga två och är den vanligaste kromosomala orsaken till missfall under graviditetens första trimester.
Mosaiktrisomi 16 är en sällsynt sjukdom där en extra kromosom 16 finns i vissa, men inte alla, celler. Några vanliga symtom inkluderar intrauterin tillväxthämning (IUGR) och medfödda hjärtfel.
13 Charcot-Marie-Tooths sjukdom
Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är den vanligaste ärftliga neurologiska sjukdomen och orsakas av genetiska mutationer. CMT1A är resultatet av en duplicering av genen på kromosom 17 som innehåller instruktioner för att göra perifert myelinproteinin-22.
