Hyperekplexi: rörelsestörning

Hypereplexi är en rörelsestörning som trots att det är svårt är lite studerat, kanske på grund av dess låga förekomst jämfört med andra existerande. Det manifesterar sig i kraft av a mutation i glycinreceptorer av individen.
Dess namn, av grekiskt ursprung, betyder "överdriven kramp". Således, bestående av ofrivilliga skrämmande reaktioner som svar på visuella, taktila eller hörselstimuli, såsom höga ljud. Ett sådant beteende är en av de snabbaste rörelserna som vår art kan generera, från sensoriska stimuli.
En överdriven blinkning, grimaser, huvudböjningar, axelliftar och armbågar, bål och böj är dess huvuddrag. I dessa plötsliga attacker kan det finnas en ökning eller förlust av muskeltonus, den förra är den vanligaste. Ju mer spänd eller trött de är, desto starkare är reaktionen.
På grund av förlusten av postural kontroll kan individen falla efter spasmerna, vilket kan generera konsekvenser mer allvarlig. Höftdislokation och bråck kan uppstå över tiden som en följd av muskelspänningar.
É

vanligtvis ärftlig, men det finns fall i litteraturen av förekomst utan denna typ av relation. Berörda människor, i de flesta fall, är födda med typiska egenskaper, såsom förstyvning av muskler, särskilt runt axeln, och accentuerad skrämma i situationer som de som nämns tidigare. I dessa fall kan läkaren knacka på spetsen på barnets näsa för att kontrollera om det finns någon specifik reaktion för detta tillstånd. Hos spädbarn kan rörelser följas av apné och i detta skede av livet kan barn ha svårt att svälja och kvävas lättare.
Under sömnen kan spasmer försvinna. Det finns dock fall där patienten har plötsliga, upprepade och ofrivilliga rörelser i armar och ben, vanligtvis under fredlig sömn.
Elektroencefalogram kan att upptäcka denna sjukdom.
När det gäller läkemedel, conazepam, bensodiazepiner, valproinsyra, 5-hydroxytryptofan, piracetam och vigabatrin används för behandling enligt individens egenskaper och manifestationer.

Sluta inte nu... Det finns mer efter reklam;)

Av Mariana Araguaia
Examen i biologi

Vill du hänvisa till texten i en skola eller ett akademiskt arbete? Se:

ARAGUAIA, Mariana. "Hyperecplexy"; Brasilien skola. Tillgänglig i: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/hiperecplexia.htm. Åtkomst 29 juni 2021.