Spinal Muscle Atrophy (AME) är en sjukdom genetik recessiv autosomal kopplad till kromosom 5 som har en förekomst av 1: 6 000 till 1: 10 000 födda. Det orsakas av en förändring av motoneuronöverlevnadsgenen 1 (SMN).1). Denna modifiering gör att SMN-proteinet inte produceras ordentligt, vilket leder till alfa-motoneuroner, belägna i ryggrad, till degeneration.
Degenerationen av dessa nervceller utlöser hos patienten svaghet, minskad muskeltonus och progressiv muskelförlamning. Sjukdomen drabbar främst andnings-, bulbar- och paravertebral muskler, vilket orsakar inga problem i patientens sensoriska funktion.
Enligt ålder och muskelsvikt kan sjukdomen klassificeras i fyra typer:
- Typ I eller akut - Sjukdomen drabbar patienten tidigt, före sex månaders liv, vilket leder till döden redan innan han fyllt två år. Vanligtvis orsakar denna typ av EBF snabb motor- och andningsbesvär, och vid det första åldern kan barnet inte längre svälja. Detta är den allvarligaste formen av sjukdomen.
- Typ II eller kronisk
- Skapar symtom normalt efter 6 och upp till 18 månaders liv. Enligt vissa författare är livslängden cirka tio år. Även om försämringen är mildare än i typ I, får patienter med typ II aldrig förmågan att gå, förutom att de har svårt att svälja och hosta.- Typ III eller ung - Symtom börjar efter 18 månaders liv. De som drabbas före tre års ålder kan gå till cirka 20 års ålder, och de som visar symtom efter den åldern går en livstid. Livslängden för denna grupp är odefinierad.
- Typ IV eller vuxen - Problemet uppstår efter tio års ålder enligt vissa författare, medan andra hävdar att denna typ av EBF först börjar efter 20 års ålder. Sjukdomen orsakar inte stora motoriska försämringar eller problem med att svälja eller andas. Patienten har därför en normal livslängd. Det är den minst aggressiva typen av sjukdomen.
O diagnos av EBF det görs genom analys av den kliniska bilden och test av molekylär analys och elektromyografi. Eftersom det är en progressiv och obotlig sjukdom, baseras behandlingen på att bibehålla den snabba utvecklingen av sjukdomen och förbättra patientens livskvalitet. De viktigaste problemen som behandlas är andnings-, närings- och sjukgymnastik, vilket kräver ett tvärvetenskapligt team.
Patienter med denna sjukdom bör vara medvetna om möjligheten att få barn, eftersom denna atrofi är genetisk. Därför är det viktigt att par där minst en presenterar EBF utför genetisk rådgivning.
Av mamma Vanessa dos Santos
Källa: Brazil School - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm