DE Bräckligt X-syndrom är en genetisk sjukdom kopplad till X-sexkromosomen, känd som vanligaste orsaken till mental retardation. Det kännetecknas av en CGG-trinukleotidupprepning av X-kromosom FMR-1-genen. Hos en bräcklig X-patient når upprepningen över 200, så han kallas en komplett mutationsbärare. Hos en normal individ varierar trinukleotidupprepningen från 6 till 55. När en person har upprepningar som sträcker sig från 55 till 200, säger vi att han har en premutation.
Upprepningen av trinukleotider gör att FMRP-proteinet, översatt av FMR 1-genen, inte produceras ordentligt. Eftersom detta protein är relaterat till synaptisk funktion och tillväxt av dendriter, orsakar dess brist problem i normala hjärnfunktioner.
Sjukdomen drabbar både män och kvinnor. Men hos män är det svårare. Förekomsten av sjukdomen är 1 av 4000 män och 1 av 6000 kvinnor. Den högsta frekvensen hos män tillskrivs det faktum att de bara har en X-kromosom. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer, kompenserar den ena för den andra.
syndromet påverkar bärarens intellektuella utveckling och sträcker sig från mild till djup psykisk funktionsnedsättning. I vissa fall noteras egenskaper hos autism. Dessutom, äventyrar individens beteende, som vanligtvis uppvisar uppmärksamhetsunderskott och hyperaktivitet. Ett annat vanligt symptom hos personer med sjukdomen är förekomsten av anfall.
Förutom neurologiska och psykiatriska variationer, några variationer i fysiska egenskaper. Patienter med syndromet har vanligtvis ett mer långsträckt ansikte, stora öron, gemensam översträckbarhet, platta fötter och en hög, hög smak. Dessa funktioner är ofta förknippade med bindvävsinvolvering.
Hos drabbade kvinnor är förekomsten av för tidigt äggstocksfel, vilket orsakar klimakteriet redan före 40 års ålder. Hos män finns det makrorchidism, det vill säga en ökning av testikelns storlek.
O Diagnos av bräckligt X-syndrom det görs genom undersökningar som använder molekylärbiologiska tekniker för att studera patientens DNA. Genanalys görs vanligtvis med PCR-teknik och Södra blotting. Karyotyptestet användes under lång tid för att diagnostisera syndromet, men det är ett förfarande som kan generera falskt negativt och rekommenderas därför inte.
Efter diagnosen av syndromet är det viktigt att starta behandling, vilket inte leder till botemedel, men förbättrar livskvaliteten. Behandlingen har som huvudsyfte att socialisera transportören och förbättra deras lärande. För att behandlingen ska fungera korrekt är det viktigt att arbetet utförs av olika yrkesverksamma, såsom neurologer och logoped.
Uppmärksamhet!Vid diagnos av sjukdomen är det viktigt att a genetisk rådgivning.
Av Ma Vanessa dos Santos
Källa: Brazil School - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm