När vi studerar genetik är frågor som involverar sannolikheten för att någon händelse inträffar ofta. Heredogramstudier visar oss familjens historia och sannolikheten för att ett par ska få ett barn med en viss sjukdom, till exempel. En praktisk tillämpning av detta område av genetik är genetisk rådgivning.
O genetisk rådgivning den består av att kontrollera sannolikheten för att en genetisk sjukdom uppträder i en familj. Dessutom kan det vägleda par som funderar på att få barn, men som har stor sannolikhet att överföra viss patologi eller missbildning. Genom rådgivning är det möjligt att observera dessa sannolikheter, liksom konsekvenserna för barnet och familjen, vilket hjälper till vid beslut om ett pars reproduktiva framtid.
Genetisk rådgivning är vanligtvis indicerat för personer med en historia av cancer eller degenerativa sjukdomar hos nära släktingar. För dem som vill ha barn rekommenderas det för par i hög ålder, med en genetisk sjukdom eller med barn som har missbildningar och / eller anomalier. Det är också viktigt att par som har familjeband, till exempel kusiner, har tentor. I fall av återkommande missfall och infertilitet är rådgivning också viktigt.
Genetisk rådgivning har några steg. Först kommer patienten eller paret att underkastas en serie frågor för att fastställa de verkliga riskerna med en genetisk och / eller ärftlig sjukdom. Dessa frågor kommer att vara grundläggande för att känna till var och en av sina familjehistorier. Det är vanligtvis en mycket tidskrävande fas, eftersom en stor mängd information måste samlas in. Efter den tiden kommer fysiska undersökningar att utföras. Slutligen kommer några kompletterande tentor att göras, till exempel karyotypen.
Efter diagnos börjar klargöranden om sannolikheterna och hur förebyggande bör göras, när det är möjligt. Paret och / eller transportören måste vara medveten om alla risker och konsekvenser, därav behovet av övervakning av kompetenta yrkespersoner. Huvudpoängen är att visa patienten hur deras liv kommer att se ut från det ögonblicket, eftersom en genetisk sjukdom genererar psykologiska och till och med ekonomiska risker och begränsningar.
Att genomföra tester för att verifiera närvaron eller inte av en defekt gen är en mycket komplicerad fråga. Tidig diagnos kan vara av grundläggande betydelse vid vissa sjukdomar, men vissa är fortfarande obotliga och därför väljer vissa människor att inte genomgå denna typ av undersökning.
En annan mycket svår punkt gäller diagnosen sjukdomar hos barnet under graviditeten. I vissa fall kan diagnosen vara mycket smärtsam och traumatisk. När allt kommer omkring är det ofta bäst att avbryta graviditeten, ett extremt svårt beslut. Därför är det bästa alternativet att utföra rådgivning redan innan en graviditet.
På grund av komplexiteten i genetisk övervakning krävs ett tvärvetenskapligt team med kunskap inom medicinsk genetik. Dessutom är psykologisk rådgivning viktigt.
av Vanessa dos Santos
Examen i biologi
Källa: Brazil School - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
