ALi-Fraumenis syndrom Det är ett ärftligt tillstånd som leder till en anlag för utveckling av cancer. Med ett autosomalt dominant arvsmönster är detta syndrom relaterat till olika mutationer i TP53-genen, en gen som verkar för att förhindra att tumörer bildas i vår kropp, som av vissa författare kallas för "genomets väktare".
Mellan tumörer vanligast förknippade med syndromet är bröstcancer, mjukdelssarkom, bensarkom, tumörer i centrala nervsystemet, binjurebarktumörer och leukemier.
Läs också: Är en tumör cancer?
Ämnen i denna artikel
- 1 - Sammanfattning av Li-Fraumenis syndrom
- 2 - Vad är Li-Fraumeni syndrom?
- 3 - De vanligaste typerna av tumörer vid Li-Fraumenis syndrom
- 4 - Klassiska kriterier för att misstänka Li-Fraumenis syndrom
- 5 - Li-Fraumeni syndrom i Brasilien
Översikt över Li-Fraumenis syndrom
Li-Fraumenis syndrom är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som predisponerar för cancer.
Det är ett syndrom med ett autosomalt dominant arvsmönster.
Syndromet är förknippat med förekomsten av olika typer av cancersom sarkom, bröstcancer, binjurebarken och centrala nervsystemet.
Brasilien koncentrerar ett stort antal personer med syndromet på grund av förekomsten av en specifik mutation.
Vad är Li-Fraumenis syndrom?
Li-Fraumenis syndrom, beskrev 1969 av Frederick Li och Joseph Fraumeni, är enärftligt tillstånd och sällsynt vilket leder till en anlag för utveckling av cancer. Det är förknippat med fall av tumörutveckling i barndom och ungdom.
Hon relaterar till mutationer i TP53-genen och det är en autosomal dominant sjukdom. O gen TP53, av vissa författare kallad "väktare av genomet", har flera funktioner i cellcykel och nyckelroll i att förebygga celler som har fel sprider sig och ger upphov till tumörer. Mutationer i denna gen påverkar denna kapacitet, vilket gynnar utvecklingen av cancer.
En av mutationerna av TP53-genen förekommer endast i Brasilien och är känd som R337H. Den sticker ut för att vara en mutation som predisponerar för risken att utveckla cancer, men den är lägre än den som observerats hos personer som har andra mutationer. Enligt A.C.Camargo Cancer Center leder denna egenskap det vetenskapliga samfundet att kalla det Li-Fraumeni-Tycka om. På ett förenklat sätt kan vi säga att Li-Fraumeni- Tycka om leder till utvecklingen av en mildare fenotyp.
Sluta inte nu... Det kommer mer efter publiciteten ;)
De vanligaste typerna av tumörer vid Li-Fraumenis syndrom
Bland de tumörer som oftast finns vid Li-Fraumenis syndrom och Li-Fraumeni- Tycka om är bröstcancer, mjukdelssarkom, bensarkom, tumörer i centrala nervsystemet, binjurebarktumörer och leukemier.
Klassiska kriterier för att misstänka Li-Fraumeni syndrom
Diagnosen av Li-Fraumenis syndrom är inte en lätt uppgift, så en detaljerad studie av familjen till ett misstänkt fall bör utföras. Vissa situationer kan ge upphov till misstanke om förekomsten av syndromet och därifrån måste en utredning göras.
Följande anses vara klassiska kriterier för att misstänka Li-Fraumeni syndrom:
person med sarkom diagnostiserad före 45 års ålder,
person som har en 1:a gradens släkting diagnostiserad före 45 års ålder med någon typ av cancer och en annan 1:a gradens släkting eller 2: a graden som diagnostiserades med sarkom i någon ålder eller någon typ av cancer före 45 års ålder ålder.
Läs också: Det märkliga fallet av cancer som bildas av bandmaskceller
Li-Fraumeni syndrom i Brasilien
Li-Fraumeni syndrom uppstår oftare i Brasilien än i någon annan del av världen. Som noterats tidigare observeras i Brasilien en mutation i TP53-genen som skiljer sig från de som observerats i andra regioner i världen. Denna mutation minskar generellt sett risken att utveckla cancer jämfört med personer som har syndromet i andra delar av världen.
Dessutom Brasiliansk mutation gör att cancer inte uppträder särskilt tidigt och med det ökar chansen att individen skaffar barn och överföra sin muterade gen till nästa generationer, vilket ökar förekomsten av syndromet i Brasilien. Enligt en BBC-rapport, "I resten av världen tenderar genetiska mutationer i TP53 också att orsaka cancer tidigare - i 50% av fallen före 30 års ålder. I det brasilianska fallet är detta index 30 %”.|1|
Betyg
|1| Tillgängligt material här.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilärare
Vill du referera till denna text i ett skol- eller akademiskt arbete? Se:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Li-Fraumeni syndrom"; Brasilien skola. Tillgänglig i: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Åtkomst den 6 juli 2023.
Klicka här och läs mer om cancer. Lär dig om dess typer i vår lista, metoder för förebyggande och behandling, såväl som dess uppkomstprocess.
Har du hört talas om bröstcancer? Klicka här och läs mer om symtom, diagnos, behandling och förebyggande av sjukdomen.
Har du någonsin hört talas om leukemi? Klicka här, förstå vad denna sjukdom är, dess typer, symtom och tillgänglig behandling.
Känna till egenskaperna och skillnaderna mellan benigna och maligna tumörer.
Pinsamt
Slangen anpassad från engelska används för att beteckna någon som ses som klibbig, skamlig, föråldrad och omodern.
Neurodiversitet
En term som myntats av Judy Singer, den används för att beskriva de många olika sätt det mänskliga sinnet beter sig på.
PL av Fake News
Även känd som PL2660, är det ett lagförslag som fastställer mekanismer för reglering av sociala nätverk i Brasilien.
Klicka här och lär dig allt om den viktorianska eran, drottning Victorias regeringstid, i...
