Pataus syndrom är en sällsynt kromosomal anomali orsakad av trisomi av kromosom 13.
Sjukdomen beskrevs av läkaren Klaus Patau 1960, som märkte närvaron av 3 specifika kromosomer i samma organism, när det normala bara skulle vara 2.
människor har 46 kromosomer indelade i 23 par.
Pataus syndrom inträffar när en individ har 3 kromosomer i par nummer 13.
Orsaker
Pataus syndrom har sitt ursprung i den kvinnliga könscellen och uppstår på grund av icke-disjunktion av kromosomer under anafas 1 i meios.
Denna situation ger upphov till könsceller med 24 kromatider istället för 23. Således resulterar kromosom 13 i ägget, när det förenas med kromosom 13 i spermierna, i ett embryo med trisomi.
Detta beror på det faktum att en kvinna vanligtvis endast mognar en äggcell, till skillnad från en man som mognar miljontals spermier.
Manliga könsceller med förändringar i antalet kromosomer har således mindre livskraft än normala könsceller och mycket få möjligheter att befrukta en äggcell.
Det är känt att mellan 40% och 60% av patienterna med Pataus syndrom har mödrar över 35 år.
Lära sig mer om kromosomer.
Symtom
Den huvudsakliga fysiska och fysiologiska egenskaper av Pataus syndrom är:
- Allvarliga missbildningar i centrala nervsystemet, såsom arrhinencefali (missbildning i hjärnan);
- Låg födelsevikt;
- Defekter i bildandet av ögon eller deras frånvaro;
- Hörselproblem
- Avvikelser i andningskontroll;
- Klyftgom och / eller klyftläpp;
- Polycystiska njurar;
- Handmissbildning;
- medfödda hjärtfel
- Urogenitala defekter;
- Polydaktiskt.
De flesta patienter med Pataus syndrom är kvinnor.
Endast 2,5% av fostren med denna trisomi föds levande och är en av de främsta orsakerna till missfall under graviditetens första trimester.
För närvarande finns det redan test som kan identifiera de drabbade kromosomerna, vilket ger en korrekt diagnos av syndromet under graviditeten.
Läs också:
- Genetiska sjukdomar
- Mutation
- Introduktion till genetik
- Downs syndrom
- Turnersyndrom
Behandling
Det finns ingen specifik behandling eller botemedel mot Pataus syndrom.
Patienter med trisomi som är födda levande behandlas för symtom och kirurgiska ingrepp.
På grund av variationen och svårighetsgraden av symtom, Förväntad livslängd det är mycket lågt och de flesta barn dör inom den första månaden av livet.
Det finns dock rapporter om barn som levde till 10 år.
