En mutation kan definieras som vilken förändring som helst i det genetiska materialet i en organism.
Denna förändring kan orsaka en motsvarande förändring i individens fenotyp.
Mutationer kan uppstå spontant eller induceras.
Det uppstår spontant på grund av fel i DNA-replikering. Och på ett inducerat sätt, när organismen utsätts för ett mutagent medel, såsom strålning.
Mutationer kan förekomma i somatiska eller könsceller.
Mutationstyper
Mutationer kan vara av två typer: genetiska eller kromosomala.
genmutation
Genmutation kännetecknas av förändringar i koden för kvävebaser i DNA, vilket ger upphov till nya versioner av gener. Detta tillstånd kan ge nya egenskaper hos mutationsbärare.
Vid genmutation kan substitution, deletion eller insättning av en eller flera baser i DNA-kedjan förekomma.
Typer av genmutationer av:
- Ersättning: utbyte av ett eller flera baspar sker;
- Införande: när en eller flera baser läggs till DNA, ändrar molekylens läsordning under replikering eller transkription.
- radering: uppstår när en eller flera baser avlägsnas från DNA: t, modifierar läsordningen, under replikering eller transkription.
Genmutationen kan också vara från tyst typ. Denna mutation inträffar när ersättningen av en viss DNA-nukleotid inte förändrar de syntetiserade aminosyrorna.
kromosomal mutation
Kromosom mutation avser varje förändring i antalet eller strukturen på kromosomer.
Kromosom mutation kan vara av två typer:
Numeriska mutationer: kan klassificeras i aneuploidier och euploidier. Kallas också numeriska avvikelser.
- aneuploidi det inträffar när det finns en förlust eller tillsats av en eller flera kromosomer på grund av fel i kromosomfördelningen under mitos eller meios. Denna typ av mutation är ansvarig för orsaka störningar och sjukdomar hos människor,çhur Downs syndrom, Turnersyndrom och Klinefelters syndrom.
- euploidi det inträffar när det finns en förlust eller tillsats av fullständiga genom. Det uppstår när kromosomer dupliceras och cellen inte delar sig. I denna typ av mutation kan triploida (3n), tetraploida (4n) individer bildas, bland andra fall av polyploidi.
strukturella mutationer: Dessa är förändringar som påverkar kromosomernas struktur, det vill säga antalet eller arrangemanget av gener på kromosomer.
De kan klassificeras i vissa typer:
- Brist eller radering: när en bit saknas i kromosomen;
- Duplicering: när kromosomen har en upprepad bit;
- Inversion: när kromosomen har en inverterad bit;
- translokation: när en kromosom har en bit från en annan kromosom.
Läs också om Genetisk variation.
