Genetiska sjukdomar är de som involverar förändringar i det genetiska materialet, det vill säga i DNA.
Några av dem kan ha en ärftlig karaktär som överförs från föräldrar till barn.
Men inte alla genetiska sjukdomar är ärftliga. Ett exempel är cancer, det orsakas av förändringar i genetiskt material, men det överförs inte till avkomma.
Typer
Det finns tre typer av genetiska sjukdomar:
- Monogenetisk eller mendelsk: När bara en gen modifieras.
- Multifaktoriell eller polygen: När mer än en gen påverkas och störningar från miljöfaktorer fortfarande inträffar.
- kromosom: När kromosomer genomgår förändringar i struktur och antal.
Vi vet till exempel att den mänskliga arten har 23 par kromosomer, om det finns en brist eller överskott av en av dem uppstår en genetisk sjukdom.
Vilka är de vanligaste genetiska sjukdomarna?
De viktigaste genetiska sjukdomarna hos människor är:
Downs syndrom
DE Downs syndrom det är en genetisk förändring orsakad av närvaron av en extra kromosom i par 21.
Patienter med syndromet har muskelsvaghet, öron som är kortare än normalt, lätt mental retardation och kort kroppsvikt.
sicklecellanemi
Seglcellanemi är en genetisk förändring med en ärftlig karaktär, där röda blodkroppar förlorar sin normala form och får en segd form.
Detta tillstånd hindrar passage av röda blodkroppar genom blodkärlen och äventyrar vävnads syresättning.
Diabetes
Diabetes är en sjukdom som äventyrar produktionen av hormonet insulin, som ansvarar för att kontrollera nivån av glukos i blodet.
I Brasilien har cirka 7% av befolkningen diabetes.
Cancer
Vissa cancerformer orsakas av genetiska faktorer. Termen representerar en uppsättning sjukdomar som kännetecknas av störd celltillväxt som kan spridas i hela kroppen.
Färgblindhet
O färgblindhet det är en könsbunden arv, speciellt X-kromosomen. Det kännetecknas av oförmågan att skilja färger som rött och grönt.
Läs mer, läs även:
- Gener och kromosomer
- Introduktion till genetik
- genterapi
sällsynta genetiska sjukdomar
Vissa genetiska sjukdomar är extremt sällsynta, det vill säga de har en låg förekomst i befolkningen. Lär känna några av de mest kända:
Duchene muskeldystrofi
Duchene muskeldystrofi är recessiv och X-kopplad. Det kännetecknas av frånvaron av dystrofinproteinet, vilket leder till muskelsvaghet.
Cystisk fibros
Cystisk fibros är ett autosomalt recessivt arv som kännetecknas av produktion av sekret som ackumuleras i lungorna och bukspottkörteln.
Pataus syndrom
DE Pataus syndrom eller trisomi 13 orsakas av närvaron av en extra kromosom i nummer 13-paret.
Sjukdomen kan orsaka ett antal fysiska och fysiologiska förändringar.
Turnersyndrom
DE Turners syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av endast en könskromosom X, vilket ger upphov till följande karyotyp 45, X. Därför påverkar det bara kvinnliga individer.
Sjukdomen drabbar 1 av 3000 kvinnor. Dessutom kan abortnivån nå upp till 97%.
albinism
Albinism är en autosomal recessiv sjukdom. Det äventyrar produktionen av melanin, pigmentet som ansvarar för färgning av hud, ögon och hår.
Därför har drabbade människor mycket vit hud, förutom lätt hår och ögon.
fenylketonuri
Fenylketonuri är ett autosomalt recessivt arv. Sjukdomen förhindrar metabolismen av aminosyran fenylalanin, som ackumuleras i blodet och kan äventyra vissa kroppsfunktioner, särskilt i hjärnan.
progeria
Progeria manifesterar sig i barndomen och kännetecknas av accelererat åldrande, vilket kan vara upp till 7 gånger snabbare än naturligt.
Det beräknas nå 1 av 8 miljoner födda. Det är vanligt att människor med sjukdomen lever 15 år.
Hypertrikos
Hypertrikos är ett mycket sällsynt tillstånd som kännetecknas av överdriven hårväxt, som täcker praktiskt taget hela kroppen.
Det uppskattas att hypertrikos påverkar 1 av 1 miljard födda.
Vet också om Degenerativa sjukdomar.
