Downs syndrom det är en kromosomal förändring numerisk där individen har en kromosom 21 till. Detta syndrom, som förekommer hos både kvinnor och män, beskrevs först 1866 av den engelska läkaren John Langdon Down.
Läkarens arbete beskrev patienter med en fenotyp (observerbara egenskaper hos organismen som är resultatet av genetisk sammansättning och miljöfaktorer) klassisk: kort statur, sned palpebral spricka, platt näsa och underskott intellektuell.
Läs också: aneuploidi
Sluta inte nu... Det finns mer efter reklam;)
→ Egenskaper för en person med Downs syndrom
Downs syndrom är en kromosomal förändring som kännetecknas av trisomi 21. Denna trisomi leder till utveckling av vissa funktionerfysiskslående, Till exempel:
- Kort;
- sneda ögon;
- Mandelögon;
- Browsar tillsammans;
- Platt ansikte;
- Små och lågsatta öron;
- Överdriven hud på nacken;
- Bred och tjock hals
- Feta små händer;
- Korta fingrar;
- Enkel veck på handflatan;
- Fint och rakt hår;
- Liten mun;
- Mer krökt tak i munnen;
- Tungan sticker ut ur munnen.
En person med Downs syndrom har några observerbara egenskaper, till exempel ett mandelformat öga.
Förutom fysiska egenskaper är det mer sannolikt att personer med Downs syndrom utvecklar vissa hälsoproblem. Se de största problemen det kan hända hos personer med denna kromosomala förändring:
- Fördröjning av barns utveckling
- medfödd hjärtsjukdom (abnormitet som uppstår i hjärtats struktur eller funktion);
- Hypotoni (minskad muskeltonus);
- Hörselproblem
- Synproblem;
- Ryggproblem;
- Sköldkörtelstörningar;
- Neurologiska problem;
- Fetma;
- Tidigt åldrande;
- Ökad risk att utveckla leukemi.
→ Är Downs syndrom härdbart?
Downs syndrom är en kromosomal förändring som kan inte ändras. Det är anmärkningsvärt att Downs syndrom det är inte en sjukdom, men ett syndrom, det vill säga en uppsättning tecken och symtom. Eftersom Downs syndrom inte är en sjukdom kan vi inte prata om botemedel eller ens behandling.
Läs också: Skillnad mellan sjukdomar, syndrom och störningar
→ Diagnos av Downs syndrom under graviditet
Det är möjligt att diagnostisera Downs syndrom under graviditeten undersökningar utförda under prenatal vård. Ultraljud är till exempel ett sätt att titta på fostrets egenskaper och kan ge information som indikerar syndromet.
Bekräftelse av diagnosen Downs syndrom kan dock endast göras efter undersökningar såsom fostervattensprov, som analyserar fostervätska och korions villusbiopsi, som tittar på ett urval av placenta.
→ Utveckling av en person med Downs syndrom
Människor med Downs syndrom har vissa begränsningar. Således, Det är viktigt att dessa individer stimuleras i barndomen. för att övervinna dessa begränsningar och så att det är möjligt att upptäcka deras potential.
Det är anmärkningsvärt att personer med Downs syndrom, om de är väl stimulerade, kan leva ett relativt normalt liv. En viktig punkt är att dessa människor de kan gå i en vanlig skola, spela sport och arbeta som alla andra.
Utvecklingen av individer med Downs syndrom kan bli ännu större om vissa yrkesverksamma övervakas. Bland de yrkesverksamma som kan hjälpa till i denna process är sjukgymnaster, som kan hjälpa motorisk utveckling; talterapeuter, som kan hjälpa till att artikulera ljud och stärka musklerna i ansiktet och munnen; och arbetsterapeuter, som kan agera för att stimulera finmotoriska och intellektuella färdigheter.
Utförandet av terapier kan vara viktigt för utvecklingen av en person med Downs syndrom.
→ Orsak till Downs syndrom
Downs syndrom är också känt som trisomi 21 eftersom en person har tre 21 kromosomer istället för två. Titta nedan för karyotypen Downs syndrom och se förändringen i antalet kromosomer 21:
Det finns tre olika typer av trisomi 21: fri trisomi 21, trisomi 21 vid translokation och trisomi 21 i mosaik. Se nedan lite mer om dem:
- Gratis trisomi 21: det finns en ingen skillnad under celldelningsprocessen (meios) som gav upphov till könsceller. I det här fallet har en av könscellerna en extra 21: e kromosom och genererar en zygot med trisomi efter befruktning. Denna typ är Mervanlig av trisomi 21 och i allmänhet är det en konsekvens i felgerbildningavkönscellmoderlig. I denna situation skrivs karyotypen enligt följande: 47, XX + 21 (kvinna) eller 47 XY + 21 (man).
- Trisomi 21 i translokation: é litenvanlig, förekommer i 3% till 4% av fallen. I det här fallet observerar man inte en friaste kromosom 21 utan en del av en 21-kromosom kopplad till en annan kromosom. Det finns därför tvåkromosomer av hela paret 21 och Merabit från en tredje kromosom 21 limmad till en annan kromosom från ett annat par.
- Trisomi 21 i mosaik: det är något mindrevanlig. Det finns bildandet av först cell med det normala antalet kromosomer (46), dock inträffarfeliuppdelningarmobiltelefoner som förekommer i sekvensen. Så vi har individer med normala celler och med trisomala celler.
Syndromet förekommer oftare hos barn till kvinnor över 35 år. Det uppskattas att chansen att ett barn föds med Downs syndrom som dotter till en 20-årig kvinna är 0,07%. En 40-årig kvinna har redan 1% chans att få ett barn med denna genetiska abnormitet. Detta händer eftersom kvinnor vid födseln redan har sina äggceller i äggstockarna och under utveckling mognar dessa och åldras också. Med åldern desto större är chanserna för kromosomal icke-disjunktion.
Läs också:Turnersyndrom
Av Ma Vanessa Sardinha dos Santos
Vill du hänvisa till texten i en skola eller ett akademiskt arbete? Se:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Downs syndrom"; Brasilien skola. Tillgänglig i: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Åtkomst den 28 juni 2021.
