DE hemofili är en sjukdom kopplad till kromosom X som kännetecknas av att orsaka störningar i koagulering. Patienter med detta problem har förlängd blödning och i vissa fall till och med spontant. Det är också känt som ”blåblodsjukdom” för att ha drabbat flera kungliga familjer i Europa och Ryssland. Behandlingen baseras på utbyte av bristande koagulationsfaktorer och gör det möjligt för patienten att få ett praktiskt taget normalt liv. Behandling för hemofili är inte botande.
Läs också: Grundläggande begrepp för att studera genetik
Vad är hemofili?
Hemofili är en sjukdom som orsakar långvarig blödning på grund av avvikelser eller brist i aktiviteten hos koagulationsfaktorer, särskilt faktorer VIII och IX. Koagulationsfaktorerna är inget annat än proteiner relaterad till blodproppsprocessen, som verkar för att stoppa blödningar.
Hemofili är inte smittsam och drabbar män oftare, är mycket sällsynt hos kvinnor. Sjukdomen är känd för att vara ärftlig, men det finns också den så kallade förvärvad hemofili, vilket är sällsynt och har ett autoimmunt ursprung.
Typer av hemofili
Vi kan klassificera hemofili i två huvudtyper:
- Hemofili A: det är den vanligaste typen och representerar cirka 80% av fallen. Det visar en brist på aktiviteten hos faktor VIII. Hemofili A drabbar 1 av 5 000 till 10 000 män som föds.
- Hemofili B: kännetecknas av bristen på faktor IX. Det har en uppskattad förekomst av 1 fall av varje 30 000 till 40 000 män som föds.
Sluta inte nu... Det finns mer efter reklam;)
hemofili manifesterar sig på olika sätt hos varje individ och kan klassificeras enligt svåra, måttliga och milda koagulationsfaktornivåer.
- Allvarlig hemofili: har mycket liten koagulationsfaktoraktivitet (faktor VIII eller IX-aktivitet är mindre än 1%) och har därför en ökad blödningsrisk. Hos dessa patienter är muskel- och ledblödningar vanliga. Dessutom kan blödning uppstå spontant och efter mindre trauma.
- Måttlig hemofili: i den är koagulationsfaktorns aktivitet också ganska låg, mellan 2% och 5%. Blödning kan inträffa efter mindre trauma, där spontan blödning är sällsynt.
- Mild hemofili: i den är aktiviteten hos faktor VIII eller IX mellan 5% och 40%, därför orsakar den mindre blödning än de nämnda typerna. Blödning sker i dessa fall efter större trauma eller kirurgiska ingrepp. Det är inte vanligt att spontana blödningar inträffar.
Läs mer: Blod - speciell typ av bindväv, finns i hjärt-kärlsystemet
Tecken och symtom på hemofili
Hemofili påverkar individens koagulering, vilket gör mindre traumor till ett stort problem. DE den huvudsakliga kliniska manifestationen av hemofili är blödning, som kan vara interna eller externa. Blödning kan till exempel förekomma i lederna, kallas hemartros, eller i den subkutana regionen, hud och muskler, vilket orsakar uppkomsten av blåmärken.
I svåra fall kan blödning inträffa utan en uppenbar orsak, som utlöses även av dagliga aktiviteter som att gå, springa och utföra hemliga aktiviteter. En potentiellt farlig klinisk manifestation är intrakraniell blödning, vilket kan orsaka huvudvärk som inte slutar med användning av vanliga smärtstillande medel, mental förvirring, irritabilitet, sömnighet, kramperoch medvetslöshet.
Genetik av ärftlig hemofili
Ärftlig hemofili är en genetisk sjukdom utlöses av en X-länkad recessiv allel. Som vi vet har män en X-kromosom och en Y-kromosom. Kvinnor har i sin tur två X-kromosomer. För att hemofili ska uttrycka sig hos kvinnor är det nödvändigt att de har två alleler för sjukdomen (XHXH), eftersom det är ett recessivt arv.
När en kvinna bara har en allel för sjukdomen anses hon vara normal men bärare (XHXH). Män, å andra sidan, kan bara vara normala eller hemofila. Eftersom de bara har en X-kromosom är det tillräckligt att den här kromosomen har allelen för att sjukdomen ska vara hemofil (XHY). Av denna anledning, hemofili drabbar män oftare.
Det är anmärkningsvärt att sjukdomen i de flesta fall uppträder i ärftlig form. I vissa situationer inträffar det dock utan känd historia av hemofili i familjen, till följd av mutationer.
Läs också: X-länkat arv
Diagnos av hemofili
Hemofili diagnostiseras genom att observera patientens kliniska bild och uppträder specifika blodprov, såsom att mäta koagulationsaktiviteten hos koagulationsfaktorer och tester som möjliggör bedömning av koagulationstid och identifiering av koagulationsfaktorn som saknas.
Vanligtvis identifieras hemofili i barndomen och märks på grund av utseendet på hematom så snart barnet börjar krypa och gå och på grund av långvarig blödning framför små traumor. I allmänhet är svårare hemofili lättare att diagnostisera än milda eller måttliga, eftersom tecken och symtom tenderar att vara mer subtila.
Hemofili behandling
Strax efter diagnosen är det viktigt att påbörja behandlingen för att rätta till koagulationsproblem. Behandlingen av hemofili baseras på ersättning av bristande koagulationsfaktorer, detta görs under medicinsk övervakning. De koagulationsfaktorer som används i denna process erhålls från humant blod eller till och med genom genteknik. Behandling för hemofili erbjuds gratis av SUS och det är viktigt att se till att patienten har en livskvalitet.
Fysisk aktivitet och hemofili
Många människor tvivlar på utförandet av fysiska aktiviteter av hemofila individer. DE fysisk aktivitet är viktigt för alla människor, uppvisar stora hälsofördelar och är inte annorlunda för blödarsjuka. I allmänhet rekommenderas att hemofiliac inte spela sport som medför fysisk påverkan, som fotboll, för att undvika blödning.
Det är dock viktigt att göra det klart att varje individ ska prata med sin läkare för att bedöma vad som skulle vara den perfekta aktiviteten. Bland de aktiviteter som kan avlägsnas av läkaren utmärker sig promenader, simning, vattenaerobics och styrketräning.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilärare
