THE cistična fibroza, imenovano tudi mukoviscidoza ali bolezen solnega poljuba, To je bolezen genetike ki vpliva na različne telesni organi, kot pljuča in trebušna slinavka. Pogostejši je pri populacijah kavkaškega porekla, vendar se lahko pojavi pri vseh etničnih skupinah.
Bolezen je smrtonosna, vendar se v zadnjih letih pričakuje pričakovana življenjska doba teh bolnikov, kar je neposredno povezano z napredkom pri diagnozi in zdravljenju bolezen. Po navedbah ministrstva za zdravje bolezen "prizadene približno 70.000 ljudi po vsem svetu in je najpogostejša resna genetska bolezen v otroštvu."
Preberi več: Genetsko svetovanje - omogoča spoznavanje verjetnosti bolezni, ki se pojavi v družini
Kaj je cistična fibroza?
Cistična fibroza je a avtosomno recesivna bolezen v katerem opazimo a disfunkcija v gen CFTR, ki se nahaja v kromosom 7, ki je odgovoren za kodiranje a beljakovine klorni transmembranski regulator prevodnosti. Genetska napaka, prisotna v tem genu, povzroči odsotnost ali disfunkcijo proteina CFTR, zaradi česar telo proizvaja
gostejša sluz kot običajno. Bolezen prizadene več telesnih organov, vključno z: pljuča, trebušna slinavka in drugih organov prebavni sistem.
Ker gre za avtosomno recesivno bolezen, je za posameznika nujno, da jo ima podedoval en gen, ki povzroča fibrozo po materi in enega po očetu. Zato bolezni ni mogoče okužiti, posameznik se bo z njo že rodil.
Simptomi cistične fibroze
Cistična fibroza povzroči, da posameznik proizvaja gostejša sluz, ki je lahko od 30 do 60-krat debelejša kot običajno. Prisotnost te sluzi povzroča kopičenje več mikroorganizmov v dihalnih poteh, kar povzroča poškodbe pljuč. Poleg tega lahko blokira normalen tranzit v prebavnem traktu in trebušni slinavki, kar povzroča encimi prebavila ne pridejo do črevesja. Brez teh encimov prebava ne poteka pravilno in pri mnogih hranil jih ni mogoče uporabiti.
Omeniti je treba, da je cistična fibroza večsistemska, to pomeni, da prizadene različne organe, so tudi klinične manifestacije različne. Sluz v pljučih lahko na primer povzroči stalni kašelj, pogoste pljučne okužbe, težko dihanje in piskanje.
Kadar prizadene prebavni sistem, lahko povzroči cistično fibrozo težave, kot so driska, nizka rast in malo povečanja telesne mase. Drug pomemben simptom je izločanje a znoj slanejši od običajnega, to je razlog, da bolezen imenujemo "bolezen slanega poljuba".
Tudi cistična fibroza lahko vpliva na razmnoževalni sistem.Pri ženskah obstaja zmanjšana plodnost, lahko pa zanosijo. Pri moških pride do proizvodnje sperme, vendar so zaradi stanja, znanega kot azoospermija obstruktivna. Pri teh moških ovira v semenovodu preprečuje, da bi sperma prišla do sečnice.
Preberite tudi: Neplodnost - v večini primerov se s pravilnim zdravljenjem odpravi
Diagnoza cistične fibroze
Cistična fibroza je bolezen, ki jo večinoma kmalu po rojstvu odkrije test, znan kotpreizkus stopala.Z rezultatom, ki kaže na bolezen, bo posameznik poslan na razpis test znoja, da potrdite diagnozo. je tudi genetski testi ki lahko prepoznajo mutacija v genu CFTR.
Izvedite več: Preizkus malega očesa - temelj za diagnozo in zgodnje zdravljenje bolezni, povezanih z vidom
Zdravljenje cistične fibroze
Cistična fibroza je bolezen, ki brez zdravila, vendar zdravljenje lahko pripomore k posameznikovi kakovosti življenja. To mora storiti a multidisciplinarna ekipa, tako da je oskrba čim bolj obsežna in na ta način dosežemo boljšo pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Med strokovnjaki, ki se ukvarjajo z zdravljenjem cistične fibroze, so: pulmolog, gastroenterolog, nutricionist, fizioterapevt, medicinska sestra in psiholog. Pri otrocih in najstnikih bi morala imeti tudi ekipa pediater.
Zdravljenje cistične fibroze ima med drugim tudi naslednje naloge: zagotavljanje preprečevanja in zdravljenja okužbe ki vplivajo na dihalni sistem in prebavni; očistite dihalne poti; in spodbujajo ustrezno prehrano, tako da posameznik v pravih količinah prejme vsa hranila, ki jih potrebuje za svojo rast in razvoj.
Avtorica Vanessa Sardinha dos Santos
Učitelj biologije
Vir: Brazilska šola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm