THE Williamsov sindrom, ali Williams-Beurenov sindrom, je genetska motnja, redko z dedno manifestacijo, ki se pojavi pri približno enem otroku na petindvajset tisoč rojstev; predstavitev vplivov na vedenjskem, kognitivnem in motoričnem področju. Opisan v šestdesetih letih prejšnjega stoletja, se pojavlja pri obeh spolih in etničnih skupinah in ga ni vedno enostavno diagnosticirati.
Takšni ljudje imajo v večini primerov spremembe v lokusu gesta elastina v kraku sedmega kromosoma. Zmanjšanje te beljakovine torej upravičuje, zakaj ponavadi povzročajo spremembe bolezni srca in ožilja, hripav glas, majhne genitalije, značilen obraz, pogoste potrebe po uriniranju in prezgodnje staranje. Približno trideset drugih genov na istem kromosomu povzroči druge značilnosti, ki se pripisujejo sindromu.
Njihovi obrazi ponavadi sledijo nekaterim lastnostim, kot so majhen, obrnjen nos, velike ustnice, majhni zobje, vidna lica in majhna brada; vedno se predstavljajo nasmejani. Kljub temu, da se rodi z nižjo porodno težo in ima počasnejšo rast, se puberteta običajno začne prej.
Ljudje s tem sindromom se kljub temu, da si malo dlje govorijo, izražajo zelo artikulirano in tekoče, so zelo družabni, navdušeni in komunikativni. Težko prepoznajo ironijo ali neverbalne namene drugih ljudi. Otroci se lažje soočajo z odraslimi kot z ljudmi svoje starosti.
Pogosto uporabljajo stereotipne besedne zveze, zlahka beležijo imena ljudi in krajev ter so ponavadi tesnobni in hiperaktivni. Bojijo se višine in neravnih površin, imajo težave s hojo in uravnoteženjem učne težave, zlasti glede številskih izračunov in orientacije. vesolje. Glede na to, da večina vzgojiteljev ni primerno pripravljena na obravnavo učencev v posebnih razmerah, so takšne težave lahko veliko večje, kot so dejansko.
Ne ustavi se zdaj... Po oglaševanju je še več;)
Ker so preobčutljivi na zvoke, jih lahko prestrašijo določeni zvoki in zvoki; po drugi strani pa imajo z glasbo izjemno zmogljivost in iznajdljivost.
Diagnoza
V mnogih primerih klinična analiza bolnika že daje prepričljive rezultate. Vendar bo morda treba opraviti teste kariotipa belih krvnih celic in analizo genov elastina in L1Mkinaze s tehniko, znano kot FISH.
Kako ravnati z osebo z Williamsovim sindromom?
Williamsov sindrom nima zdravila. Vendar zgodnja diagnoza in nadaljnje spremljanje od otroštva omogočata delo na nekaterih kognitivnih, vedenjskih in motoričnih vidikih, kar ponuja odlične rezultate.
Spodbujani in usposobljeni od otroštva so sposobni pridobiti relativno samostojnost in celo opravljati poklic. Otrok lahko v šoli in doma skupaj z drugimi v svoji starosti spremlja, česa je sposoben, kaj je diferencirana oskrba je potrebna le v primerih, ko njihovo učenje potrebuje to vrsto pomoč.
Poleg tega zgodnje spremljanje omogoča lajšanje simptomov in preprečevanje bolezni, katerih prenašalci so nagnjeni. Zato je morda pomembno redno opravljati preiskave odmerjanja srca, sluha, vida in kalcija; spremljanje telesne teže in prehrane (saj je 30% odraslih s tem sindromom debelih); ocena prebavnih in urinskih težav, ortopedskih, nevroloških in zobozdravstvenih.
S to oskrbo je pričakovana življenjska doba bolnikov normalna.
Mariana Araguaia
Diplomiral iz biologije
