Hemofilija: kaj je to, znaki in simptomi, zdravljenje

THE hemofilija je bolezen, povezana z kromosom X, za katerega je značilno, da povzroča motnje v koagulacija. Bolniki s to težavo imajo dolgotrajno krvavitev in v nekaterih primerih celo spontano. Znana je tudi kot "bolezen modre krvi", ker je prizadela več kraljevskih družin v Evropi in Rusiji. Zdravljenje temelji na nadomestitvi pomanjkljivih faktorjev strjevanja krvi in ​​omogoča pacientu praktično normalno življenje. Zdravljenje hemofilije ni zdravilno.

Preberite tudi: Osnovni koncepti za preučevanje genetike

Kaj je hemofilija?

Hemofilija je bolezen, ki povzroča dolgotrajno krvavitev zaradi nepravilnosti ali pomanjkanje aktivnosti dejavnikov strjevanja krvi, zlasti dejavniki VIII in IX. Faktorji strjevanja niso nič drugega kot beljakovine povezane s procesom strjevanja krvi, ki se ustavijo krvavitve.

Hemofilija ni nalezljiva in pogosteje prizadene moške, pri ženskah je zelo redka. Znano je, da je bolezen dedna, obstaja pa tudi t.i. pridobljena hemofilija, ki je redek in ima avtoimunski izvor.

Bolniki s hemofilijo imajo težave s strjevanjem krvi, kar povzroči dolgotrajno krvavitev.

Vrste hemofilije

Hemofilijo lahko razvrstimo v dve glavni vrsti:

• Hemofilija A: je najpogostejši tip in predstavlja približno 80% primerov. Kaže na pomanjkanje aktivnosti faktor VIII. Hemofilija A prizadene 1 na vsakih 5000 do 10.000 rojenih moških.
• Hemofilija B: za katero je značilno pomanjkanje faktor IX. Ocenjuje se, da ima prevalenca 1 primer na vsakih 30.000 do 40.000 rojenih moških.

hemofilija se pri vsakem posamezniku pokaže na različne načine in se lahko razvrsti glede na hudo, zmerno in blago raven faktorja strjevanja krvi.

• Huda hemofilija: ima zelo malo aktivnosti faktorja strjevanja krvi (aktivnost faktorja VIII ali IX je manj kot 1%) in ima zato povečano tveganje za krvavitev. Pri teh bolnikih so pogoste krvavitve v mišicah in sklepih. Poleg tega se lahko krvavitev pojavi spontano in po manjših poškodbah.
• Zmerna hemofilija: v njem je tudi aktivnost faktorja strjevanja krvi precej nizka in znaša med 2% in 5%. Krvavitev se lahko pojavi po manjši travmi, pri čemer so spontane krvavitve redke.
• Blaga hemofilija: v njem je aktivnost faktorja VIII ali IX med 5% in 40%, zato povzroča manj krvavitev kot omenjene vrste. Krvavitev se v teh primerih pojavi po večji travmi ali kirurških posegih. Ni običajno, da pride do spontanih krvavitev.

Preberi več: Kri - posebna vrsta vezivnega tkiva je v kardiovaskularnem sistemu

Znaki in simptomi hemofilije

Hemofilija vpliva na strjevanje posameznika, zaradi česar so manjše travme velik problem. THE glavna klinična manifestacija hemofilije je krvavitev, ki je lahko notranja ali zunanja. Krvavitev se lahko pojavi na primer v sklepih, znanih kot hemarthrosis, ali v podkožju, kožo in mišic, kar povzroča nastanek modrice.

V hujših primerih lahko pride do krvavitve brez očitnega vzroka, ki jo sprožijo celo vsakodnevne dejavnosti, kot so hoja, tek in opravljanje gospodinjskih dejavnosti. Potencialno nevarna klinična manifestacija je intrakranialna krvavitev, kar lahko povzroči glavoboli ki se ne ustavijo z uporabo običajnih analgetikov, duševne zmedenosti, razdražljivosti, zaspanosti, konvulzijein izguba zavesti.

Genetika dedne hemofilije

Dedna hemofilija je genetska bolezen sproži ga X-vezan recesivni alel. Kot vemo, imajo moški X kromosom in Y kromosom. Ženske pa imajo dva X kromosoma. Da se hemofilija izrazi pri ženskah, morajo imeti dva alela bolezni (X^HX^H), saj gre za recesivno dedovanje.

Kadar ima ženska samo en alel bolezni, velja za normalno, vendar za prenašalko (X^HX^H). Moški pa so lahko povsem običajni ali hemofiliki. Ker imajo samo en kromosom X, je dovolj, da ima ta kromosom alela, da je posameznik hemofilen (X^HY). Zaradi tega hemofilija pogosteje prizadene moške.

Upoštevajte situacijo, ko je oče hemofiličen, mati pa nosi gen za hemofilijo.

Omeniti velja, da se bolezen v večini primerov pojavi v podedovani obliki. Vendar se v nekaterih situacijah pojavi brez znane zgodovine hemofilije v družini, ki je posledica mutacije.

Preberite tudi: Dedovanje, povezano z X

Diagnoza hemofilije

Hemofilijo diagnosticiramo z opazovanjem klinična slika bolnika in nastopa posebne krvne preiskave, kot so merjenje koagulacijske aktivnosti faktorjev strjevanja in testi, ki omogočajo oceno časa strjevanja in prepoznavanje manjkajočega faktorja strjevanja.

Običajno hemofilijo prepoznajo v otroštvu in jo opazijo zaradi pojava modric takoj ko otrok začne plaziti in hoditi in zaradi dolgotrajne krvavitve pred malčki travme. Na splošno je težko diagnosticirati hudo hemofilijo kot blago ali zmerno, saj so znaki in simptomi ponavadi bolj subtilni.

Zdravljenje hemofilije

Kmalu po diagnozi je nujno začeti zdravljenje, da se odpravijo težave s strjevanjem krvi. Zdravljenje hemofilije temelji na nadomestitev pomanjkljivih faktorjev strjevanja, to poteka pod zdravniškim nadzorom. Faktorji strjevanja, uporabljeni v tem procesu, se pridobijo iz človeške krvi ali celo s tehnikami genskega inženiringa. Zdravljenje hemofilije ponuja brezplačno podjetje SUS pomembno je zagotoviti, da ima bolnik kakovostno življenje.

Telesna aktivnost in hemofilija

Mnogi ljudje dvomijo o izvajanju telesnih dejavnosti s strani hemofilikov. THE telesna aktivnost je bistvenega pomena za vsa človeška bitja, predstavlja velike koristi za zdravje, saj se pri hemofilikih ne razlikuje. Na splošno je priporočljivo, da hemofilik ne igrajte športov, ki vključujejo fizični vpliv, kot je nogomet, da se izognemo morebitnim krvavitvam

Vendar je pomembno jasno povedati, da se mora vsak posameznik pogovoriti s svojim zdravnikom, da oceni, katera bi bila idealna dejavnost. Med aktivnostmi, ki jih lahko sprosti zdravnik, izstopajo hoja, plavanje, vodna aerobika in trening z utežmi.

Avtorica Vanessa Sardinha dos Santos
Učitelj biologije