Kromosomske spremembe so mutacije, ki se zgodijo, kot že ime pove, v kromosomih. Obstajata dve vrsti mutacij, genetska in kromosomska. V genetiki pride do sprememb v frekvenci dušikovih baz DNK, torej pride do spremembe vzorca genetske kode.
Pri kromosomski mutaciji ali kromosomski spremembi pride do sprememb v številu ali strukturi kromosomov. Kromosomske spremembe so lahko številčno oz strukturno.
Vrste kromosomskih sprememb
številčne spremembe
Obstajajo številčne kromosomske mutacije in strukturne kromosomske spremembe. Številčne spremembe so lahko po evploidije ali po anevploidije. Euploidija se pojavi v serijah kromosomov, aneuploidija pa na enoto.
Na primer, človeška vrsta ima skupno 46 kromosomov. Od teh 46 jih je 23 priskrbel oče, ostalih 23 pa mati. Torej obstaja 23 sklopov dveh enot ali parov kromosomov. V tem primeru, ko pride do evploidije, se mutacija pojavi s povečanjem ali zmanjšanjem za 1 ali več parov.
Pri ljudeh so evploidije nesposobne za preživetje, kar pomeni, da se zarodek ne razvije. Eden od načinov za predstavitev evploidije je naslednji: posameznik brez mutacije ima 23 parov kromosomov, zato lahko rečemo, da je 2n.
Vendar pa ima posameznik, ki je bil podvržen evploidiji, namesto parov lahko 3 ali 4 kromosome v vseh možnih lotih. Kar na koncu proizvede 3n ali 4n, to je triploidni (3n) ali tetraploidni (4n) organizem. Omeniti velja, da se pri ljudeh tovrstne situacije ne dogajajo, pri rastlinah pa so zelo pogoste.
Po drugi strani pa so anevploidije zelo pogoste kromosomske spremembe pri ljudeh. Prav tako so številčne kromosomske spremembe, tako kot evploidije, vendar se ne pojavljajo v vseh kromosomskih sklopih.
Anevploidije se običajno pojavijo v določenih serijah kromosomov, ena najbolj znanih anevploidij je Downov sindrom.
Pri Downovem sindromu so namesto enega para kromosomov trije, torej trisomija namesto disomije (en par).
Do spremembe pride, ker so namesto dveh kromosomov v 21. nizu trije, torej trisomija na 21. kromosomu. Zato je Downov sindrom znan tudi kot trisomija kromosoma 21.
Strukturne spremembe
Strukturne kromosomske spremembe se zgodijo neposredno v kromosomu, bodisi v enoti bodisi v paru. So 4 vrste: s pomanjkanjem ali izbrisom, podvajanjem, inverzijo je translokacija.
Sprememba pomanjkanja se pojavi, ko pride do izgube dela kromosoma in genov, ki obstajajo v njem, zaradi zloma.
Pri podvajanju pride do tvorbe dodatnega segmenta v kromosomu. Običajno se ta vrsta kromosomske spremembe dobro prenaša in ne predstavlja večjega tveganja za posameznika.
Inverzija, kot že ime pove, je posledica lomljenja kromosoma na dva dela in rotacije fragmentov, ki jih zamenjata.
Končno translokacija, ko pride do prekinitev nehomolognih kromosomov, torej kromosomov iz različnih sklopov, in ko se ti deli med seboj izmenjujejo.
Primeri kromosomskih sprememb
Evploidije so pri živalih redke, saj njihov pojav onemogoča razvoj zarodka. Vendar so v rastlinah izjemno pogoste, tudi evploidijo pripisujejo prilagoditveni in evolucijski sposobnosti rastlin.
Vendar pa se anevploidije pri ljudeh pojavljajo zelo pogosto. Nekatere med njimi onemogočajo tudi embrionalni razvoj, a v mnogih primerih se dojenček rodi in dozori tudi z biološkimi omejitvami.
Nekatere človeške anevploidije in njihove genetske značilnosti:
- Downov sindrom: skupno število kromosomov = 47; Kromosomska sprememba = 3 enote na 21. kromosomu;
- Edwardsov sindrom: skupno število kromosomov = 47; Kromosomska sprememba = 3 enote na 18. kromosomu;
- patau sindrom: skupno število kromosomov = 47; Kromosomska sprememba = 3 enote v 13. kromosomu;
- klinefelterjev sindrom: skupno število kromosomov = 47; Kromosomska sprememba = 3 enote v spolnem kromosomu, to pomeni, da je namesto XY XXY;
- Turnerjev sindrom: skupno število kromosomov = 46; Pojavi se kromosomska sprememba = 1 enota na spolnem kromosomu namesto XX X.
Bibliografske reference
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologija: enojni zvezek. 3. izd. Torej Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Kromosomske spremembe.Vse zadeve, [n.d.]. Na voljo v: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Dostop na:
Glej tudi
- Mutacija
- Downov sindrom
- genetske bolezni
- Vprašanja o mutaciji: vadite in razumejte
- kromosomi
- Naravoslovje in njihove tehnologije: Enem
- hipotiroidizem
- patau sindrom
