Ti kromosomi so strukture, ki imajo gene. Geni so individualna navodila, ki našemu telesu povedo, kako naj se razvija in deluje. Upravljajo telesne in zdravstvene značilnosti, kot so barva las, krvna skupina in dovzetnost za bolezni.
Številni kromosomi imajo dva segmenta, imenovana "roki", ki ju ločuje stisnjena regija, znana kot centromera. Krajši krak se imenuje "p" krak. Daljša roka se imenuje roka "q".
Poglej več
Učiteljica biologije odpuščena po pouku zaradi kromosomov XX in XY;…
Kanabidiol, ki ga najdemo v navadni rastlini v Braziliji, prinaša novo perspektivo...
Tipično število kromosomov v človeški celici je 46: 23 parov, ki vsebujejo približno 20.000 do 25.000 genov. En sklop 23 kromosomov je podedovan od biološke matere (iz jajčeca), drugi niz pa je podedovan od biološkega očeta (iz sperme).
Od 23 parov kromosomov se prvih 22 parov imenuje "avtosomi". Zadnji par se imenuje "spolni kromosomi". Spolni kromosomi določajo spol posameznika: ženske imajo dva kromosoma X (XX), moški pa en kromosom X in en kromosom Y (XY). Mati in oče prispevata niz 22 avtosomov in spolni kromosom.
Večina kromosomskih nepravilnosti se pojavi kot nesreča v jajčecu ali spermi. V teh primerih je nenormalnost prisotna v vsaki celici v telesu. Nekatere nepravilnosti pa se zgodijo po spočetju; zato imajo nekatere celice nenormalnost, nekatere pa ne. Nekaj jih preveri spodaj bolezni, povezane s kromosomi:
1 Wolf-Hirschhornov sindrom
Wolf-Hirschhornov sindrom je posledica delecije distalnega kratkega kraka kromosoma 4. Ključne značilnosti motnje vključujejo značilen videz obraza, zapoznelo rast in razvoj, motnje v duševnem razvoju in epileptične napade.
2 Jacobsenov sindrom
Jacobsenov sindrom, znan tudi kot delecijska motnja 11q, je posledica izgube genskega materiala s konca dolgega kraka 11. kromosoma.
Znaki in simptomi tega stanja so različni, vendar večina posameznikov doživi zamudo pri razvoju motorika in govor kognitivne motnje učne težave in nekatere težave vedenjske.
3 angelmanov sindrom
Angelmanov sindrom (AS) se pojavi ob izbrisu ali inaktivaciji genov na kromosomu 15. podedovala mati, povzroči, da se očetovska kopija, ki je lahko normalnega zaporedja, natisne in utišan.
Za AS so značilne intelektualne in razvojne zamude, motnje spanja, epileptični napadi in sunkoviti gibi, pogosto smejanje ali pretirano veselo vedenje.
4 Turnerjev sindrom
Turnerjev sindrom (TS) se pojavi, ko en od dveh kromosomov X pri ženskah manjka ali je nepopoln. Najpogostejši simptomi so nizka rast in disgeneza gonad, ki lahko povzroči nepopoln spolni razvoj, odpoved jajčnikov in neplodnost.
5 22q11.2 delecijski sindrom
Sindrom delecije 22q11.2 je posledica delecije majhnega dela kromosoma 22 blizu sredine kromosoma.
Ker so znaki in simptomi delecijskega sindroma 22q11.2 različni, so različne skupine simptomov opisane kot popolnoma ločena stanja, imenovana DiGeorgejev sindrom, velokardiofacialni sindrom in sindrom anomalnega obraza conotruncal.
6 Trojni X sindrom
Za sindrom trojnega X je značilen dodaten kromosom X v vsaki ženski celici. Ne povzroča nenavadnega fizičnega videza, vendar je povezan s povečanim tveganjem za učne težave in zapoznelim razvojem govora in jezikovnih spretnosti.
7 Williamsov sindrom
Williamsov sindrom je posledica delecije genskega materiala iz delov dolgega kraka kromosoma 7, regije, ki je sestavljena iz več kot 25 genov.
Raziskovalci so identificirali nekatere specifične gene, povezane z Williamsovim sindromom, vendar povezava med večino genov v izbrisani regiji in simptomi Williamsovega sindroma še vedno obstaja neznano.
8 sindrom cri du chat
Sindrom Cri du Chat je posledica manjkajočega dela kromosoma 5. Simptomi vključujejo visok jok, ki zveni kot mačji jok, poševne oči navzdol, zraščanje prstov na rokah in nogah ter počasen ali nepopoln motorični razvoj.
9 Trisomija 13 – Patauov sindrom
Trisomija 13, imenovana tudi Patauov sindrom, je motnja, pri kateri ima posameznik tri kopije genetskega materiala s kromosoma 13 namesto dveh.
Lahko se pojavi v treh oblikah: trisomija 13, ki ima tretji kromosom 13 v vsaki celici; Mozaicizem trisomije 13, ki ima v nekaterih celicah tretji kromosom 13; in delna trisomija, pri kateri je v celicah prisoten del dodatnega kromosoma 13.
10 Trisomija 18 – Edwardsov sindrom
Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom se pojavi, ko ima oseba tretjo kopijo materiala iz kromosoma 18 namesto običajnih dveh kopij.
Nekateri simptomi vključujejo stisnjene roke, noge z zaobljenim spodnjim delom, duševno prizadetost, nerazvite nohte in nenavadno oblikovan prsni koš.
11 sindrom mačjega očesa
Pri posameznikih s sindromom mačjega očesa sta kratka roka (znana kot 22p) in majhna regija dolge roke (22q) kromosoma 22 prisotna tri ali štirikrat namesto dvakrat.
Značilnosti motnje vključujejo blago zaostalost v rasti pred rojstvom, blago duševno prizadetost in malformacije obraznega predela, srca, ledvic in analnega predela.
12 Trisomija 16
Trisomija 16 se pojavi, ko ima posameznik tri kopije kromosoma 16 namesto običajnih dveh in je najpogostejši kromosomski vzrok spontanega splava v prvem trimesečju nosečnosti.
Mozaična trisomija 16 je redka motnja, pri kateri je dodaten kromosom 16 prisoten v nekaterih, vendar ne v vseh celicah. Nekateri pogosti simptomi vključujejo intrauterini zastoj rasti (IUGR) in prirojene srčne napake.
13 Charcot-Marie-Toothova bolezen
Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT) je najpogostejša dedna nevrološka bolezen, ki jo povzročajo genetske mutacije. CMT1A je posledica podvajanja gena na kromosomu 17, ki vsebuje navodila za izdelavo perifernega mielinskega proteinina-22.
