Mišična atrofija hrbtenice (AME) je bolezen genetike recesivna avtosomna vezava na kromosom 5, ki ima incidenco od 1: 6 000 do 1: 10 000 rojstev. Povzroča ga sprememba gena za preživetje motoneurona 1 (SMN).1). Ta sprememba povzroči, da se protein SMN ne proizvaja pravilno, kar vodi do alfa motonevronov, ki se nahajajo v hrbtenjača, do degeneracije.
Degeneracija teh nevronov se pri bolniku sproži šibkost, zmanjšan mišični tonus in progresivna mišična paraliza. Bolezen prizadene predvsem dihalne, bulbarne in paravertebralne mišice, pri čemer pacientov ne povzroča težav s senzorično funkcijo.
Glede na starost in mišično okvaro lahko bolezen razvrstimo v štiri vrste:
- Tip I ali akutna - Bolezen prizadene bolnika zgodaj, pred šestimi meseci življenja, kar vodi do smrti, še preden dopolni dve leti. Običajno ta vrsta EBF povzroči hitro motorično in dihalno okvaro in otrok do prvega leta starosti ne more več pogoltniti. To je najresnejša oblika bolezni.
- Tip II ali kronični - Običajno povzroča simptome po 6 in do 18 mesecih življenja. Po mnenju nekaterih avtorjev je pričakovana življenjska doba približno 10 let. Čeprav je okvara blažja kot pri tipu I, bolniki s tipom II nikoli nimajo sposobnosti hoje, poleg tega imajo težave s požiranjem in kašljanjem.
- Tip III ali mladoletnik - Simptomi se začnejo po 18 mesecih življenja. Tisti, ki so prizadeti pred tretjim letom starosti, lahko hodijo do približno 20. leta starosti, tisti, ki po tej starosti kažejo simptome, pa hodijo celo življenje. Pričakovana življenjska doba te skupine ni opredeljena.
- Tip IV ali odrasla oseba - Po mnenju nekaterih avtorjev težava nastane po 10. letu starosti, drugi pa trdijo, da se ta vrsta EBF začne šele po 20. letu starosti. Bolezen ne povzroča velikih motoričnih motenj ali težav s požiranjem ali dihanjem. Pacient ima torej normalno pričakovano življenjsko dobo. Je najmanj agresivna vrsta bolezni.
O diagnoza EBF to se opravi z analizo klinične slike in testi molekularne analize in elektromiografije. Ker gre za progresivno in neozdravljivo bolezen, zdravljenje temelji na ohranjanju hitrega napredovanja bolezni in izboljšanju bolnikove kakovosti življenja. Glavne obravnavane težave so dihalne, prehranske in fizioterapevtske, zato je potrebna multidisciplinarna ekipa.
Bolniki s to boleznijo se morajo zavedati možnosti za otroke, saj je ta atrofija genetska. Zato je nujno, da pari, v katerih ima vsaj eden EBF, opravljajo genetsko svetovanje.
Avtorica Ma. Vanessa dos Santos
Vir: Brazilska šola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
