Genetske anomalije pogosto povzročajo resne zdravstvene težave, na primer Tay-Sachsova bolezen. Za odkritje te nenormalnosti sta zaslužna dva zdravnika, Warren Tay in Bernard Sachs, ki sta v različnih letih preučevala nekatere simptome bolezni, ki danes nosi njihova imena.
Ta neozdravljiva motnja je avtosomno recesivno dedovanje, ki vodi do pomanjkanja encima, znanega kot heksosaminidaza A. Ta bolezen je sorazmerno visoka v populaciji aškenazijskih Judov (jugi srednje in vzhodne Evrope).
Pomanjkanje heksosaminidaze THE povzroča G gangliozidM2 (komponenta nevronske membrane) se ne hidrolizira in se tako kopiči v živčnem tkivu. Posledica tega kopičenja je nenehna degeneracija tega tkiva.
Pri infantilni obliki se Tay-Sachsova bolezen začne s simptomi že od 3. meseca starosti in se najprej pokaže z rdečo piko v očeh in rahlo motorično oslabelostjo. Ker gre za degenerativno bolezen, se počasi pojavljajo tudi drugi simptomi.
Otroci okoli 6. in 10. meseca starosti ne pridobijo novih gibalnih sposobnosti in je običajno, da izgubi veščine, ki jih je imel. Nato se začne izguba perifernega vida, koordinacije, sposobnosti odzivanja na okoljske dražljaje, nezmožnosti požiranja in težave z dihanjem.
Bolezen napreduje, dokler nosilec ne postane popolnoma slep, duševno zaostali in popolnoma paraliziran, živi v vegetativnem stanju. Običajno je smrt do štirih let, ki je običajno povezana s primerom bronhopneumonije.
Obstaja tudi mladoletna oblika bolezni, za katero je značilno pomanjkanje koordinacije gibov, ki se začne med 2. in 10. letom starosti. Tako kot pri infantilni obliki tudi pri otrokovih vitalnih dejavnostih pride do nazadovanja. Napadi so pogosti in vegetativno stanje se razvije okrog desetega leta življenja. Smrt se pričakuje nekaj let kasneje.
Za odraslo obliko je značilna počasna nevrodegeneracija, povezana z nizko aktivnostjo encima heksosaminidaze A. Simptomi se lahko pojavijo do konca prvega desetletja življenja in so različni in zelo počasni v primerjavi z drugimi oblikami bolezni. To je posledica dejstva, da je encimske aktivnosti še vedno malo. V tej obliki so pogoste nekatere psihiatrične motnje, na primer depresija.
Diagnozo postavimo v laboratoriju z analizo količine encima heksosaminidaze A. Ta bolezen nima zdravila in njeno zdravljenje ni učinkovito, saj se izvaja za izboljšanje bolnikove kakovosti življenja, na primer za zmanjšanje napadov in drugih simptomov.
Pomembno je, da se za odkrivanje mutacije izvajajo genetski testi, zlasti v skupinah z večjo incidenco (na primer Judje). V primeru mutacije je potrebno gensko spremljanje.
avtor Vanessa dos Santos
Diplomiral iz biologije
Vir: Brazilska šola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
