ALi-Fraumenijev sindrom Gre za podedovano stanje, ki vodi v nagnjenost k razvoju raka. Z avtosomno dominantnim vzorcem dedovanja je ta sindrom povezan z različnimi mutacije v genu TP53, genu, ki deluje tako, da preprečuje nastanek tumorjev v našem telesu, nekateri avtorji ga imenujejo gen »varuh genoma«.
Med tumorji s sindromom so najpogosteje povezani rak dojke, sarkomi mehkih tkiv, sarkomi kosti, tumorji centralnega živčnega sistema, adrenokortikalni tumorji in levkemije.
Preberite tudi: Je tumor rak?
Pregled Li-Fraumenijevega sindroma
Li-Fraumenijev sindrom je redko, podedovano stanje, ki povzroča nagnjenost k raku.
Gre za sindrom z avtosomno dominantnim vzorcem dedovanja.
Sindrom je povezan s pojavom različnih vrst rak, kot so sarkomi, Rak na dojki, adrenokortikalni in centralni živčni sistem.
Brazilija koncentrira veliko število ljudi s sindromom zaradi pojava specifične mutacije.
Kaj je Li-Fraumenijev sindrom?
Li-Fraumenijev sindrom, ki sta ga leta 1969 opisala Frederick Li in Joseph Fraumeni, je
dedno stanje in redko kar vodi v nagnjenost k razvoju raka. Povezan je s primeri razvoja tumorja v otroštvu in mladosti.Ona se nanaša na mutacije v genu TP53 in je avtosomno dominantna bolezen. O gen TP53, ki ga nekateri avtorji imenujejo "varuh genoma", ima več funkcij v celični cikel in ključno vlogo pri preprečevanju celice ki imajo napake, se razmnožujejo in povzročajo tumorje. Mutacije v tem genu vplivajo na to sposobnost in spodbujajo razvoj raka.
Ena od mutacij gena TP53 pojavlja se samo v Braziliji in je znan kot R337H. Izstopa kot mutacija, ki povzroča nagnjenost k tveganju za nastanek raka, vendar je to manjše kot pri ljudeh z drugimi mutacijami. Po navedbah A.C.Camargo Cancer Center ga znanstvena skupnost zaradi te značilnosti imenuje Li-Fraumeni-Všeč mi je. Poenostavljeno lahko rečemo, da je Li-Fraumeni- Všeč mi je vodi v razvoj blažjega fenotipa.
Najpogostejši tipi tumorjev pri Li-Fraumenijevem sindromu
Med tumorji, ki jih najpogosteje najdemo pri Li-Fraumenijevem sindromu in Li-Fraumeni- Všeč mi je so rak dojke, sarkomi mehkih tkiv, sarkomi kosti, tumorji v centralni živčni sistem, adrenokortikalnih tumorjev in levkemije.
Klasična merila za sum na Li-Fraumenijev sindrom
Diagnoza Li-Fraumenijevega sindroma ni lahka naloga, zato je treba izvesti podrobno študijo družine sumljivega primera. Nekatere situacije lahko vzbudijo sum na obstoj sindroma in od tam naprej je treba opraviti preiskavo.
Naslednje velja za klasična merila za sum na Li-Fraumenijev sindrom:
oseba s sarkomom, diagnosticiranim pred 45. letom starosti,
oseba, ki ima sorodnika 1. kolena, pri katerem so pred 45. letom odkrili katero koli vrsto raka, in drugega sorodnika 1. kolena ali 2. stopnje, ki so mu diagnosticirali sarkom v kateri koli starosti ali katero koli vrsto raka pred 45. starost.
Preberite tudi: Nenavaden primer raka, ki ga tvorijo celice trakulje
Li-Fraumenijev sindrom v Braziliji
Pojavi se Li-Fraumenijev sindrom pogosteje v Braziliji kot v katerem koli drugem delu sveta. Kot smo že omenili, je v Braziliji opažena mutacija v genu TP53, ki se razlikuje od tistih, opaženih v drugih regijah sveta. Ta mutacija na splošno zmanjša možnost razvoja raka v primerjavi z ljudmi, ki imajo ta sindrom v drugih delih sveta.
Poleg tega Brazilska mutacija povzroči, da se rak ne pojavi zelo zgodaj in s tem poveča možnost, da ima posameznik otroke in prenese svoj mutirani gen na naslednje generacije, kar poveča razširjenost sindroma v Braziliji. Po poročilu BBC-ja: »V preostalem svetu genetske mutacije v TP53 prav tako prej povzročijo raka – v 50 % primerov pred 30. letom. V brazilskem primeru je ta indeks 30 %”.|1|
Ocene
|1| Razpoložljiv material tukaj.
Avtor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učitelj biologije
Vir: Brazilska šola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
