bulozna epidermoliza To je redka genetska bolezen, ki ogroža kožo in povzroča, da postane zelo občutljiva. Pri tej bolezni opazimo nastanek lezij in mehurjev spontano ali po minimalni mehanski poškodbi.
Te lezije se lahko pojavijo na bolj lokaliziran način ali prizadenejo telo na generaliziran način in lahko prizadenejo tudi sluznice. Bolezen prizadene oba spola in se kaže v otroštvu. To ni nalezljiva bolezen in zaenkrat na žalost ni zdravila. Zdravljenje vključuje ukrepe z zdravili in nezdravila.
Preberite tudi: Psoriaza - kožna bolezen, za katero je značilno, da povzroča lezije na različnih delih človeškega telesa
Teme tega članka
- 1 - Povzetek bulozne epidermolize
- 2 - Kaj je bulozna epidermoliza?
- 3 - Simptomi bulozne epidermolize
- 4 - Zapleti bulozne epidermolize
- 5 - Vrste bulozne epidermolize
- 6 - Diagnoza bulozne epidermolize
- 7 - Zdravljenje bulozne epidermolize
- 8 - Zakaj otroke z bulozno epidermolizo imenujemo "otroci metulji"?
Povzetek o bulozni epidermolizi
Bulozna epidermoliza je redka bolezen, ki povzroči razvoj buloznih lezij v koži.
Pogosto prizadeta regija je roka, ki lahko predstavlja stalne brazgotine, ki spodbujajo deformacije.
Po podatkih Ministrstva za zdravje so štiri vrste bulozne epidermolize: preprosta, spojna, distrofična in Kindlerjev sindrom.
Diagnozo običajno postavimo z biopsijo kože in neposredno imunofluorescenco.
Zdravljenje vključuje sprejem zdravil in nezdravilnih ukrepov za preprečevanje in zdravljenje buloznih lezij.
Izraz »otroci metulji« se uporablja za otroke z bulozno epidermolizo, ker je njihova koža krhka kot metuljevo krilo.
Kaj je bulozna epidermoliza?
bulozna epidermoliza gre za redko genetsko bolezen, ki prizadene kožo. Nastane kot posledica mutacije, prisotne v genih odgovoren za tvorbo beljakovin, ki zagotavljajo kohezijo kožnih plasti, kar ogroža njeno odpornost, ko je izpostavljena mehanskim obremenitvam. Bolezen za katero je značilno nastajanje mehurčkov, ki nastanejo zaradi minimalnega trenja ali travme. Pretisni omoti se lahko pojavijo lokalizirano ali generalizirano in prizadenejo različne dele telesa.
bulozna epidermoliza Je neozdravljiva, nenalezljiva bolezen, ki lahko prizadene tako moške kot ženske in prizadene ljudi vseh narodnosti.. Prve znake bolezni lahko opazimo že kmalu po rojstvu. Po podatkih ministrstva za zdravje ocenjujejo, da ima to bolezen 500.000 ljudi po vsem svetu, v Braziliji pa sta po podatkih združenja Debra 802 osebi z diagnozo bulozne epidermolize.
Ne nehaj zdaj... Po reklami je več ;)
Simptomi bulozne epidermolize
bulozna epidermoliza za katerega je značilen pojav buloznih lezij na koži, ki se razlikujejo po obsegu in resnosti. Lezije lahko nastanejo spontano ali kot odgovor na travmo, tudi majhno, in lahko prizadenejo različne dele telesa.
Tipični mehurčki za bulozno epidermolizo povzročajo erozije, ki se počasi celijo. Pri bolezni so še posebej prizadete roke., kar vodi v nastanek več ponavljajočih se brazgotin, ki lahko kulminirajo v »zapredenje« prstov (deformacija v obliki »boksarske rokavice«). se lahko tudi zgodi mišične kontrakture, dislokacije in uničenje kosti.
Bolniki z bulozno epidermolizo morda ima nepravilno oblikovane nohte. Poleg tega Prizadeti so lahko tudi zobje., pogosto nepravilno oblikovan in s pogostim kariesom. Ko bolezen prizadene sluznico, lahko povzroči težave pri prehranjevanju, govoru in spremembe na roženici.
Zapleti bulozne epidermolize
Glavne vrste zapletov, opaženih v primeru bulozne epidermolize, so:
bakterijska superinfekcija (nadgradnja druge okužbe), ki ji sledi sepsa, glavni vzrok smrti v neonatalnem obdobju;
deformirajoče brazgotine;
videz novotvorb agresivne kožne lezije, glavni vzrok umrljivosti pri mladostnikih.1|
Vrste bulozne epidermolize
Po podatkih ministrstva za zdravje obstaja več kot 30 vrst bulozne epidermolize, vendar štiri glavne izstopajo:
Epidermoliza Bullosa Simplex (EBS): opazimo nastanek površinskega mehurja, ki na splošno ni odgovoren za puščanje brazgotin. Običajno prizadene stopala in dlani ter se poslabša v vročih in vlažnih obdobjih. Videz mehurčkov se s starostjo zmanjša.
Spojna bulozna epidermoliza (EBJ): nastali mehurčki so globlji in zasedajo večino površine posameznikovega telesa. Na splošno smrt nastopi pred prvim letom življenja. Ko pa je bolezen nadzorovana, se s starostjo izboljšuje.
Bulozna distrofična epidermoliza (EBD): med dermisom in povrhnjico nastanejo mehurji, ki spodbujajo brazgotinjenje in v nekaterih primerih celo izgubo funkcije okončin. Izstopa kot oblika, ki spodbuja največji pojav posledic.
Kindlerjev sindrom: lahko definiramo kot mešanico prejšnjih oblik. Spodbuja nastanek mehurjev, občutljivost na sonce, atrofijo kože, vnetje črevesja in stenozo sluznice.
Diagnoza bulozne epidermolize
Bulozna epidermoliza se diagnosticira na podlagi analizo simptomov, ki jih posameznik pokaže v povezavi z izvajanjem testov. Na splošno se diagnoza postavi z biopsijo kože in neposredno imunofluorescenco.
Glej tudi:Lupus – avtoimunska vnetna bolezen brez znanega vzroka
Zdravljenje bulozne epidermolize
bulozna epidermoliza to je bolezen brez zdravila, ampak predstavlja zdravljenje, katerega namen je preprečiti zaplete. Zdravljenje mora vključevati multidisciplinarni tim, saj lahko bolezen prizadene več organov in sistemov našega telesa. Med vključenimi strokovnjaki lahko omenimo pediatre, dermatologe, oftalmologe, zobozdravnike, nevrologe, psihologe in druge.
Zdravljenje vključuje sprejetje ukrepov za zdravila in nezdravil pri preprečevanju in pri zdravljenje buloznih lezij. Zdravljenje vključuje ukrepe za nadzor bolečine, srbenja, vročine in bakterijske obremenitve. Pri preprečevanju poškodb je pomembno poudariti, da lahko posameznik hodi v šolo in ima prostočasne dejavnosti, če so le-ti nadzorovani in prilagojeni vsaki situaciji. Ker bolezni ni zdravila, je najpomembnejše, da se sami vodite, da se izognete pojavu mehurčkov.
Nekateri zapleti lahko zahtevajo kirurško zdravljenje, kot v primeru retrakcij in kontraktur. Pogosteje so kirurške indikacije namenjene zdravljenju deformacij rok, saj so te strukture zelo pomembne za razvoj vsakodnevnih aktivnosti.
Zakaj otroke z bulozno epidermolizo imenujemo »otroci metulji«?
»Otroci metulji« je izraz, ki se uporablja za označevanje otrok z bulozno epidermolizo zaradi krhkosti kože posameznika s to boleznijo. Sklic je narejen ob upoštevanju tega koža teh otrok je zelo nežna, kot metuljeva krila.
Opomba
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktični vodnik v pristopu k bolniku z bulozno epidermolizo. Portugalsko združenje za bulozno epidermolizo - Portugalsko združenje za dermatologijo in venerologijo, c2018. Na voljo v: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Viri
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Praktični vodnik v pristopu k bolniku z bulozno epidermolizo. Portugalsko združenje za bulozno epidermolizo - Portugalsko združenje za dermatologijo in venerologijo, c2018. Na voljo v: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Zdravljenje sindaktilije pri bulozni epidermolizi. Brazilski časopis za ortopedijo, v. 31, št. 3, 1996. Na voljo v: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTRSTVO ZA ZDRAVJE. Bulozna epidermoliza. Ministrstvo za zdravje, [n.d.]. Na voljo v: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTRSTVO ZA ZDRAVJE. Poročilo s priporočili: Klinični protokoli in terapevtske smernice – Brazilske smernice za bulozno epidermolizo. Ministrstvo za zdravje, 2021. Na voljo v: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Rekonstrukcija roke pri bulozni epidermolizi. Revto nedrčkivrsta Ortopdan je, v. 37, št. 6, 2002. Na voljo: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Avtor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učitelj biologije
Spoznajte gene, specifične sekvence DNK v naših kromosomih, ki sestavljajo enoto dednosti.
Občasne spremembe, ki se pojavijo v genih.
Ali veste, kaj je neoplazija? Kliknite tukaj, če želite izvedeti, kaj je to in razumeti razliko med tako imenovanimi benignimi in malignimi novotvorbami.
Kliknite tukaj in si oglejte, kaj je mutacija in kako nastane v živem organizmu.
Vedite, katere plasti tvorijo kožo.
