Patauov sindrom je redka kromosomska anomalija, ki jo povzroča trisomija kromosoma 13.
Bolezen je leta 1960 opisal zdravnik Klaus Patau, ki je opazil prisotnost 3 specifičnih kromosomov v istem organizmu, ko bi bila norma le 2.
ljudje imajo 46 kromosomov razdeljen v 23 parov.
Patauov sindrom se pojavi, ko ima posameznik 3 kromosome v paru številka 13.
Vzroki
Patauov sindrom izvira iz ženskih spolnih celic in se pojavi zaradi nedejukcije kromosomov med anafazo 1 mejoza.
Zaradi tega nastanejo gamete s 24 kromatidami namesto z 23. Tako kromosom 13 jajčeca, ko se združi s kromosomom 13 sperme, povzroči zarodek s trisomijo.
To je posledica dejstva, da ženska običajno dozori samo en jajčni celic, za razliko od moškega, ki dozori milijone sperme.
Tako imajo moške gamete s spremembami števila kromosomov manjšo sposobnost preživetja kot običajne gamete in zelo malo možnosti za oploditev jajčne celice.
Znano je, da ima med 40% in 60% bolnikov s Pataujevim sindromom matere, starejše od 35 let.
Več o kromosomi.
Simptomi
Glavni fizikalne in fiziološke značilnosti Pataujevega sindroma so:
- Hude malformacije osrednjega živčevja, kot je arinencefalija (malformacije možganov);
- Nizka porodna teža;
- Napake pri nastanku oči ali njihova odsotnost;
- Težave s sluhom;
- Nenormalnosti pri nadzoru dihanja;
- Razcep nepca in / ali razcep ustnice;
- Policistične ledvice;
- Malformacije rok;
- prirojene srčne napake;
- Urogenitalne napake;
- Polidaktilija.
Večina bolnikov s Pataujevim sindromom je ženskega spola.
Le 2,5% plodov s to trisomijo se rodi žive, kar je eden glavnih vzrokov splavov v prvem trimesečju nosečnosti.
Trenutno že obstajajo testi, ki lahko identificirajo prizadete kromosome in dajo natančno diagnozo sindroma med nosečnostjo.
Preberite tudi:
- Genetske bolezni
- Mutacija
- Uvod v genetiko
- Downov sindrom
- Turnerjev sindrom
Zdravljenje
Za Pataujev sindrom ni posebnega zdravljenja ali zdravila.
Bolniki s trisomijo, ki so rojeni živi, se zdravijo zaradi simptomov in kirurških posegov.
Zaradi raznolikosti in resnosti simptomov Pričakovana življenjska doba je zelo nizka in večina dojenčkov umre v prvem mesecu življenja.
Vendar pa obstajajo poročila o otrocih, ki so dočakali 10 let.
