Mutacijo lahko definiramo kot vsako spremembo genskega materiala organizma.
Ta sprememba lahko povzroči ustrezno spremembo fenotipa posameznika.
Mutacije se lahko pojavijo spontano ali inducirane.
Spontano se pojavi zaradi napak pri replikaciji DNA. In na induciran način, ko je organizem izpostavljen mutagenemu dejavniku, kot je sevanje.
Mutacije se lahko pojavijo v somatskih ali zarodnih celicah.
Vrste mutacij
Mutacije so lahko dve vrsti: genetske ali kromosomske.
genska mutacija
Za gensko mutacijo so značilne spremembe kode dušikovih baz v DNK, ki povzročajo nove različice genov. Ta pogoj lahko pri nosilcih mutacij povzroči nove značilnosti.
Pri genski mutaciji lahko pride do substitucije, izbrisa ali vstavitve ene ali več baz v verigo DNA.
Vrste genskih mutacij po:
- Zamenjava: pride do izmenjave enega ali več baznih parov;
- Vstavitev: ko se DNK doda ena ali več baz, spreminjanje vrstnega reda branja molekule med replikacijo ali transkripcijo.
- izbris: se pojavi, ko se ena ali več baz odstrani iz DNK in spremeni vrstni red branja med replikacijo ali transkripcijo.
Genska mutacija je lahko tudi iz tihi tip. Ta mutacija se pojavi, kadar zamenjava določenega DNA nukleotida ne spremeni sintetiziranih aminokislin.
kromosomska mutacija
Kromosomska mutacija se nanaša na kakršno koli spremembo števila ali strukture kromosomi.
Kromosomska mutacija je lahko dveh vrst:
Numerične mutacije: lahko razvrstimo v aneuploidije in euploidije. Imenujejo se tudi numerične aberacije.
- aneuploidija pojavi se, kadar pride do izgube ali dodajanja enega ali več kromosomov zaradi napak v porazdelitvi kromosomov med mitozo ali mejozo. Ta vrsta mutacije je odgovorna za povzročajo motnje in bolezni pri ljudeh,çkako Downov sindrom, Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom.
- evploidnost pojavi se, kadar pride do izgube ali dodajanja celotnih genomov. Nastane, ko se kromosomi podvajajo in se celica ne deli. Pri tej vrsti mutacije lahko med drugimi primeri poliploidije nastanejo triploidni (3n), tetraploidni (4n) posamezniki.
strukturne mutacije: Gre za spremembe, ki vplivajo na strukturo kromosomov, torej na število ali razporeditev genov na kromosomih.
Razvrstimo jih lahko v nekatere vrste:
- Pomanjkanje ali izbris: kadar manjka košček kromosoma;
- Podvajanje: kadar ima kromosom ponovljen košček;
- Inverzija: kadar ima kromosom obrnjen košček;
- premestitev: kadar ima kromosom delček drugega kromosoma.
Preberite tudi o Genetska variabilnost.
