Ko je zadeva evolucija in populacijske genetike, ne moremo ne omeniti Hardy-Weinbergovo načelo, poznan tudi kot Hardy-Weinbergov ravnotežni zakon. Načelo, ki sta ga leta 1908 ustvarila matematik Godfrey Hardy in zdravnik Wilhelm Weinberg, poudarja, da če evolucijski dejavniki, kot so naravna selekcija, mutacija, migracije in genetsko nihanje, ne delujejo na določeno populacijo, frekvence genov in genotipski deleži bodo ostali nespremenjeni. To pomeni, da če v populaciji na primer obstajajo aleli B in b, dolgotrajno ne spreminjajo svojih stopenj. Te stopnje bi spremenili le, če bi se pojavili evolucijski mehanizmi.
Za dokazovanje Hardy-Weinbergovega načela se mora prebivalstvo prilagoditi določenim premisam. Najprej mora biti precej velik in predstavite enako število moških in žensk. Druga pomembna točka je, da vse pari morajo biti enako plodni in sposoben proizvajati enako število mladičkov. Vse križi se morajo zgoditi naključno. Končno se v tej populaciji ne morejo pojaviti mutacije, ne more opraviti naravne selekcije in ne more priti do pretoka genov. Zato je jasno, da lahko le teoretična populacija izpolnjuje to načelo.
Sklepamo lahko, da lahko Hardy-Weinbergov princip uporabimo kot pokazatelj, da se je določena populacija razvila. To lahko storimo z analizo pogostosti alelov. Če se frekvenca spremeni, je to znak, da so tam delovali evolucijski dejavniki.
Izračun pogostosti genov in genotipov v populaciji v Hardy-Weinbergovem ravnovesju je zelo preprost. Recimo, da alela B, ki bo predstavljen s p, in alela b, ki bo predstavljen z q, obstajata v populaciji. Vsota pogostosti teh dveh alelov mora biti enaka 100%, zato:
p + q = 1
Če nadaljujemo s to populacijo kot primerom, imamo naslednje genotipe: BB, Bb in bb. Da je posameznik BB, mora podedovati alela B po očetu in alela B po materi, zato je pogostnost tega genotipa p.2. Tudi frekvenca bb je q2. Pogostost Bb je 2pq, saj lahko posameznik na enak način prejme alel B od očeta ali matere in b alel. Zato imamo naslednje frekvence genotipov:
Ne ustavi se zdaj... Po oglaševanju je še več;)
F (BB) = str2
F (Bb) = 2pq
F (bb) = q2
Spodaj je primer vprašanja, ki obravnava to temo:
(Fuvest) V populaciji 100 ljudi je 36 prizadetih zaradi genske bolezni, pogojene z dvema avtosomno recesivnima dednima aleloma.
The) V decimalnih ulomkih izrazite pogostost dominantnih in recesivnih genov.
B) Koliko posameznikov je homozigotnih?
ç) Recimo, da se pri tej populaciji križanja zgodijo naključno, kar ima v povprečju enako število potomcev. Upoštevajte tudi, da zadevna značilnost ne spreminja prilagoditvene vrednosti posameznikov. Kolikšen bo v teh pogojih pričakovani odstotek posameznikov s prevladujočim fenotipom v naslednji generaciji?
Utemeljite svoje odgovore tako, da pokažete, kako ste prišli do številčnih rezultatov.
Resolucija:
The) Če ima populacija 100 ljudi, 36 pa jih prizadene avtosomno recesivna bolezen, imamo 36% prizadetih ali 0,36. 0,36 ustreza q2. Torej q je enako 0,6. Ker je p + q = 1, imamo, da je p enako 0,4.
B) Homozigotni posamezniki so posamezniki z genotipom AA in aa. Zato imamo:
F (AA) + F (aa) = (0,6)2+ (0,4)2
F (AA) + F (aa) = 0,36 + 0,16 = 0,52 ali 52 posameznikov.
ç) Posamezniki s prevladujočim fenotipom so tisti z genotipi Aa in Aa. Upoštevajoč Hardy-Weinbergov princip, mora pogostost alelov ostati nespremenjena. Tako bo pogostnost genotipov enaka tudi v naslednji generaciji. Zato imamo:
F (AA) + F (Aa) = str2+ 2, ker
F (AA) + F (Aa) = (0,4)2 + 2(0,4.0,6) = 0,64
Ma. Vanessa dos Santos
