В Синдром Вильямса, или же Синдром Вильямса-Бёрена, является генетическим заболеванием, редко имеющим наследственное проявление, и которое встречается примерно у одного ребенка из каждых двадцати пяти тысяч рождений; представляя воздействия в поведенческой, когнитивной и моторной областях. Описанный в 1960-х годах, он встречается у представителей обоих полов и этнических групп, и его не всегда легко диагностировать.
У таких людей в большинстве случаев есть изменения в локусе гена эластина в плече седьмой хромосомы. Таким образом, уменьшение этого белка объясняет, почему они обычно вызывают изменения. сердечно-сосудистые заболевания, хриплый голос, маленькие гениталии, характерное лицо, частые позывы к мочеиспусканию и преждевременное старение. Примерно тридцать других генов на той же хромосоме вызывают другие характеристики, приписываемые синдрому.
Их лица имеют тенденцию повторять определенные черты, такие как маленький вздернутый нос, большие губы, маленькие зубы, выступающие щеки и маленький подбородок; всегда представляются улыбающимися. Несмотря на то, что они родились с меньшим весом при рождении и более медленными темпами роста, половое созревание обычно начинается раньше.
Пациенты с этим синдромом, несмотря на то, что им требуется немного больше времени для разговора, выражают свои мысли очень четко и свободно, будучи очень общительными, полными энтузиазма и коммуникативными. Им сложно распознать невербальные иронии или намерения других людей. Детям, как правило, легче общаться со взрослыми, чем с людьми их возраста.
Они часто используют стереотипные фразы, легко записывают имена людей и мест и, как правило, проявляют тревожное и гиперактивное поведение. Они боятся высоты и неровностей, испытывают трудности при ходьбе и равновесии, а также трудности в обучении, особенно в отношении численных расчетов и ориентации. космос. Учитывая, что большинство педагогов не подготовлены должным образом к работе со студентами в особых условиях, такие трудности могут быть намного больше, чем они есть на самом деле.
Поскольку они сверхчувствительны к звукам, их могут испугать определенные шумы и шумы; но, с другой стороны, они обладают большими возможностями и находчивостью в отношении музыки.
Диагностика
Во многих случаях клинический анализ пациента уже дает убедительные результаты. Однако может возникнуть необходимость выполнить тесты кариотипа лейкоцитов и проанализировать гены эластина и L1Mkinase с помощью метода, известного как FISH.
Как быть с человеком с синдромом Вильямса?
Синдром Вильямса неизлечим. Однако ранняя диагностика и последующее наблюдение с детства позволяют работать над определенными когнитивными, поведенческими и моторными аспектами, обеспечивая отличные результаты.
Поощряемые и обученные с детства, они могут обрести относительную автономию и даже заняться профессией. В школе и дома ребенок может следить за своими сверстниками, на что он способен. дифференцированная помощь требуется только в тех случаях, когда их обучение требует такого рода помощь.
Кроме того, ранний мониторинг позволяет облегчить симптомы и предотвратить заболевания, носители которых предрасположены. Таким образом, может быть важно периодически проводить обследования сердца, слуха, зрения и дозировки кальция; мониторинг веса и питания (поскольку 30% взрослых с этим синдромом имеют тенденцию к ожирению); оценка проблем с пищеварением и мочеиспусканием, ортопедическая, неврологическая и стоматологическая.
При таком уходе продолжительность жизни пациентов в норме.
Мариана Арагуая
Окончила биологию
Источник: Бразильская школа - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm