THE муковисцидоз, также называемый муковисцидоз или же болезнь солевого поцелуя, Это болезнь генетика это влияет на разные органы тела, нравиться легкое а также поджелудочная железа. Это чаще встречается в популяциях кавказского происхождения, однако может встречаться во всех этнических группах.
Заболевание летально, однако в последние годы наблюдается увеличение продолжительности жизни. этих пациентов, что напрямую связано с достижениями в диагностике и лечении болезнь. По данным Министерства здравоохранения, это заболевание «поражает около 70 000 человек во всем мире и является наиболее распространенным серьезным генетическим заболеванием в детстве».
Читать далее: Генетическое консультирование - позволяет узнать вероятность возникновения заболевания в семье.
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз - это аутосомно-рецессивное заболевание в котором наблюдается дисфункция в ген CFTR, находится в хромосома 7, который отвечает за кодирование белок регулятор трансмембранной проводимости хлора. Генетический дефект, присутствующий в этом гене, приводит к отсутствию или дисфункции белка CFTR, который заставляет организм производить
более густая слизь, чем обычно. Заболевание поражает несколько органов тела, в том числе: легкое, поджелудочная железа и другие органы пищеварительная система.
Поскольку это аутосомно-рецессивное заболевание, для человека важно, чтобы он унаследовал один ген, вызывающий фиброз, от своей матери, а другой - от отца. Поэтому заразиться заболеванием не получится, особь с ней уже родится.
Симптомы кистозного фиброза
Муковисцидоз заставляет человека производить более густая слизь, который может быть от В 30-60 раз толще, чем обычно. Присутствие этой слизи вызывает накопление большего количества микроорганизмов в дыхательных путях, вызывая повреждение легких. Кроме того, он может блокировать нормальный транзит в пищеварительном тракте и поджелудочной железе, вызывая ферменты пищеварения не достигают кишечника. Без этих ферментов пищеварение не происходит должным образом, и многие питательные вещества их нельзя использовать.
Примечательно, что, поскольку муковисцидоз является мультисистемным, то есть поражает разные органы, клинические проявления также различны. Слизь в легких может вызвать, например, непрекращающийся кашель, частые легочные инфекции, одышка и хрипы.
При поражении пищеварительной системы муковисцидоз может вызывать: проблемы вроде понос, низкий рост и небольшая прибавка в весе. Еще один важный симптом - это секреция пот более соленый, чем обычно, по этой причине болезнь получила название «болезнь соленого поцелуя».
Муковисцидоз тоже может повлиять на репродуктивная системаУ женщин есть снижение фертильности, но они могут забеременеть. В случае мужчин производство сперма, но бесплодны из-за состояния, известного как азооспермия обструктивный. У этих мужчин закупорка семявыносящего протока препятствует достижению сперматозоидами уретра.
Читайте тоже: Бесплодие - в большинстве случаев излечивается при правильном лечении.
Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз - это заболевание, которое в большинстве случаев обнаруживается вскоре после рождения с помощью теста, известного кактест ног.При получении результата, указывающего на заболевание, человек будет отправлен на звонок. потовый тест, чтобы подтвердить диагноз. а также есть генетические тесты который может идентифицировать мутация в гене CFTR.
Узнать больше: Тест на зрение - основа для ранней диагностики и лечения болезней зрения
Лечение кистозного фиброза
Муковисцидоз - это заболевание, которое нет лечения, но лечение может улучшить качество жизни человека. Это должно быть сделано многопрофильная команда, так что уход будет как можно более комплексным и, таким образом, может быть достигнута лучшая продолжительность жизни пациента.
Среди профессионалов, занимающихся лечением муковисцидоза: пульмонолог, гастроэнтеролог, диетолог, физиотерапевт, медсестра и психолог. У детей и подростков в команде также должны быть педиатр.
Среди прочего, лечение муковисцидоза имеет следующие функции: обеспечение профилактики и лечения инфекции которые влияют на дыхательная система и пищеварительный; очистить дыхательные пути; и способствовать адекватному питанию, гарантируя, что человек получает в нужном количестве все питательные вещества, необходимые для его роста и развития.
Автор: Ванесса Сардинья душ Сантуш
Учитель биологии
Источник: Бразильская школа - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm