THE Синдром Вильямса, или же Синдром Вильямса-Бёрена, является генетическим заболеванием, редко имеющим наследственное проявление, и которое встречается примерно у одного ребенка из каждых двадцати пяти тысяч рождений; представляя воздействия в поведенческой, когнитивной и моторной областях. Описанный в 1960-х годах, он встречается у представителей обоих полов и этнических групп, и его не всегда легко диагностировать.
У таких людей в большинстве случаев есть изменения в локусе гена эластина в плече седьмой хромосомы. Таким образом, уменьшение этого белка объясняет, почему они обычно вызывают изменения. сердечно-сосудистые заболевания, хриплый голос, маленькие гениталии, характерное лицо, частые позывы к мочеиспусканию и преждевременное старение. Примерно тридцать других генов на той же хромосоме приводят к другим характеристикам, приписываемым синдрому.
Их лица имеют тенденцию повторять определенные черты, такие как маленький вздернутый нос, большие губы, маленькие зубы, выступающие щеки и маленький подбородок; всегда представляются улыбающимися. Несмотря на то, что они родились с меньшим весом при рождении и более медленным ростом, половое созревание обычно начинается раньше.
Люди с этим синдромом, несмотря на то, что им требуется немного больше времени, чтобы говорить, выражают себя очень четко и свободно, они очень общительны, полны энтузиазма и общительны. Им сложно распознать иронию или невербальные намерения других людей. Детям, как правило, легче общаться со взрослыми, чем с людьми их возраста.
Они часто используют стереотипные фразы, легко записывают имена людей и мест и, как правило, проявляют тревожное и гиперактивное поведение. Они боятся высоты и неровностей, испытывают трудности при ходьбе и равновесии, а также трудности в обучении, особенно в отношении численных расчетов и ориентации. космос. Учитывая, что большинство педагогов не подготовлены должным образом к работе со студентами в особых условиях, такие трудности могут быть намного больше, чем они есть на самом деле.
Не останавливайся сейчас... После рекламы есть еще кое-что;)
Поскольку они сверхчувствительны к звукам, их могут испугать определенные шумы и шумы; но, с другой стороны, они обладают большими возможностями и находчивостью в отношении музыки.
Диагностика
Во многих случаях клинический анализ пациента уже дает убедительные результаты. Однако может потребоваться проведение тестов кариотипа лейкоцитов и анализ генов эластина и L1Mkinase с помощью метода, известного как FISH.
Как быть с человеком с синдромом Вильямса?
Синдром Вильямса неизлечим. Однако ранняя диагностика и последующее наблюдение с детства позволяют работать над определенными когнитивными, поведенческими и моторными аспектами, обеспечивая отличные результаты.
Поощряемые и обученные с детства, они могут обрести относительную автономию и даже заняться профессией. В школе и дома ребенок может следить за своими сверстниками, на что он способен, дифференцированная помощь необходима только в тех случаях, когда их обучение требует такого рода помощь.
Кроме того, ранний мониторинг позволяет облегчить симптомы и предотвратить заболевания, носители которых предрасположены. Таким образом, может быть важно периодически проводить обследования сердца, слуха, зрения и дозировки кальция; мониторинг веса и питания (поскольку 30% взрослых с этим синдромом имеют тенденцию к ожирению); оценка проблем с пищеварением и мочеиспусканием, ортопедическая, неврологическая и стоматологическая.
При таком уходе продолжительность жизни пациентов в норме.
Мариана Арагуая
Окончила биологию
