В гемофилия болезнь, связанная с хромосома X, который характеризуется нарушением коагуляция. У пациентов с этой проблемой бывает длительное кровотечение, а в некоторых случаях даже спонтанное. Он также известен как «болезнь голубой крови», так как поразил несколько королевских семей в Европе и России. Лечение основано на восполнении дефицита факторов свертывания крови и позволяет пациенту вести практически нормальный образ жизни. Лечение гемофилии неизлечимо.
Читайте тоже: Основные понятия для изучения генетики
Что такое гемофилия?
Гемофилия - это заболевание, вызывающее длительное кровотечение из-за: аномалии или недостаточность активности факторов свертывания крови, особенно факторы VIII и IX. Факторы свертывания - не более чем белки связанные с процессом свертывания крови, которые останавливают кровоизлияния.
Гемофилия не заразна и чаще поражает мужчин, но очень редко встречается у женщин. Заболевание, как известно, передается по наследству, но есть и так называемые приобретенная гемофилия, который встречается редко и имеет аутоиммунное происхождение.
Виды гемофилии
Мы можем разделить гемофилию на два основных типа:
- Гемофилия A: это наиболее распространенный тип и составляет около 80% случаев. Это свидетельствует о недостаточной активности фактор VIII. Гемофилией А страдает 1 из каждых 5000–10 000 рожденных мужчин.
- Гемофилия B: характеризуется дефицитом фактор IX. По оценкам, он имеет 1 случай на каждые 30 000–40 000 рожденных мужчин.
гемофилия проявляется по-разному у каждого человека и могут быть классифицированы по уровням фактора свертывания крови в тяжелой, средней и легкой степени.
- Тяжелая гемофилия: имеет очень низкую активность фактора свертывания (активность фактора VIII или IX менее 1%) и, следовательно, имеет повышенный риск кровотечения. У этих пациентов часто наблюдаются кровоизлияния в мышцы и суставы. Кроме того, кровотечение может возникнуть спонтанно и после незначительной травмы.
- Умеренная гемофилия: в нем активность фактора свертывания также довольно низкая, составляя от 2% до 5%. Кровотечение может возникнуть после незначительной травмы, при этом спонтанное кровотечение бывает нечасто.
- Гемофилия легкой степени: в нем активность фактора VIII или IX составляет от 5% до 40%, поэтому он вызывает меньшее кровотечение, чем упомянутые типы. Кровотечение в этих случаях возникает после серьезной травмы или хирургического вмешательства. Самопроизвольные кровотечения не являются обычным явлением.
Читать далее: Кровь - особый вид соединительной ткани, содержится в сердечно-сосудистой системе.
Признаки и симптомы гемофилии
Гемофилия влияет на свертываемость крови человека, что делает небольшие травмы большой проблемой. В основное клиническое проявление гемофилии - кровотечение, которые могут быть внутренними или внешними. Например, в суставах может возникать кровотечение, известное как гемартроз, или в подкожной области, кожа и мышцы, вызывающие появление синяки.
В тяжелых случаях кровотечение может возникать без видимой причины, будучи вызвано даже повседневными действиями, такими как ходьба, бег и выполнение домашних дел. Потенциально опасное клиническое проявление: внутричерепное кровоизлияние, что может вызвать головные боли не прекращаются при использовании обычных анальгетиков, спутанность сознания, раздражительность, сонливость, судороги, и потеря сознания.
Генетика наследственной гемофилии
Наследственная гемофилия - генетическое заболевание запускается рецессивным аллелем, сцепленным с Х-хромосомой. Как известно, у мужчин есть Х-хромосома и Y-хромосома. У женщин, в свою очередь, две Х-хромосомы. Чтобы гемофилия проявлялась у женщин, необходимо, чтобы у них было два аллеля этого заболевания (XЧАСИксЧАС), поскольку это рецессивное наследование.
Когда у женщины есть только один аллель заболевания, она считается нормальной, но носителем (XЧАСИксЧАС). С другой стороны, мужчины могут быть как нормальными, так и больными гемофилией. Так как у них есть только одна Х-хромосома, достаточно, чтобы эта хромосома имела аллель заболевания, чтобы человек был гемофильным (XЧАСY). По этой причине гемофилия чаще поражает мужчин.
Примечательно, что в большинстве случаев заболевание протекает в наследственной форме. Однако в некоторых ситуациях это происходит без известной истории гемофилии в семье, в результате мутации.
Читайте тоже: Х-сцепленное наследование
Диагностика гемофилии
Гемофилию диагностируют, наблюдая клиническая картина пациента и выполнение специфические анализы крови, например, измерение коагуляционной активности факторов свертывания и тесты, которые позволяют оценить время свертывания и идентифицировать отсутствующий фактор свертывания.
Обычно гемофилию выявляют в детстве, замечают по появлению гематом. как только ребенок начинает ползать и ходить и из-за длительного кровотечения на глазах у малышей травмы. В целом тяжелую гемофилию легче диагностировать, чем легкую или умеренную, поскольку признаки и симптомы обычно менее заметны.
Лечение гемофилии
Вскоре после постановки диагноза необходимо начать лечение, чтобы исправить проблемы со свертыванием крови. Лечение гемофилии основано на восполнение дефицита факторов свертывания, это делается под наблюдением врача. Факторы свертывания, используемые в этом процессе, получают из крови человека или даже с помощью методов генной инженерии. Бесплатное лечение гемофилии предлагает SUS и важно обеспечить пациенту качественную жизнь.
Физическая активность и гемофилия
Многие люди сомневаются в выполнении физических нагрузок больными гемофилией. В физическая активность важна для всех людей, доставляет большую пользу для здоровья, не исключая и больных гемофилией. В общем, больным гемофилией рекомендуется не занимайтесь видами спорта, предполагающими физическое воздействие, как футбол, чтобы избежать возможного кровотечения.
Однако важно дать понять, что каждый человек должен поговорить со своим врачом, чтобы определить, какой вид деятельности будет идеальным. Среди занятий, которые может разрешить врач, выделяются ходьба, плавание, аквааэробика и силовые тренировки.
Автор: Ванесса Сардинья душ Сантуш
Учитель биологии
