Хромосомные изменения — это мутации, которые происходят, как следует из названия, в хромосомах. Существует два типа мутаций: генетические и хромосомные. В генетике происходят изменения частоты азотистых оснований ДНК, то есть происходит изменение структуры генетического кода.
При хромосомной мутации или хромосомном изменении происходят изменения в количестве или структуре хромосом. Хромосомные изменения могут быть числовой или структурный.
Типы хромосомных изменений
числовые изменения
Существуют числовые хромосомные мутации и структурные хромосомные изменения. Численные изменения могут быть эуплоидии или через анеуплоидии. Эуплоидия возникает в партиях хромосом и анеуплоидия в единице.
Например, у человеческого вида всего 46 хромосом. Из этих 46 23 были предоставлены отцом, а остальные 23 - матерью. Итак, существует 23 партии по две единицы или пары хромосом. В этом случае при возникновении эуплоидии мутация происходит с увеличением или уменьшением 1 и более пар.
У человека эуплоидии нежизнеспособны, то есть эмбрион не развивается. Один из способов представления эуплоидии состоит в следующем: особь без мутации имеет 23 пары хромосом, поэтому можно сказать, что он 2n.
Однако у особи, перенесшей эуплоидию, вместо пар он может иметь 3 или 4 хромосомы во всех возможных партиях. Что в конечном итоге дает 3n или 4n, то есть триплоидный (3n) или тетраплоидный (4n) организм. Стоит отметить, что у человека такого рода ситуации не случаются, но у растений это очень распространено.
С другой стороны, анеуплоидии — очень распространенные хромосомные изменения у людей. Они также представляют собой числовые хромосомные изменения, как и эуплоидии, однако они встречаются не во всех партиях хромосом.
Анеуплоидии обычно возникают в определенных группах хромосом. Одной из наиболее известных анеуплоидий является Синдром Дауна.
При синдроме Дауна вместо одной пары хромосом три, то есть трисомия вместо дисомии (одна пара).
Изменение происходит потому, что вместо двух хромосом в 21-й партии их три, то есть трисомия по 21-й хромосоме. Поэтому синдром Дауна еще называют трисомия 21 хромосомы.
Структурные изменения
Структурные хромосомные изменения происходят непосредственно в хромосоме, либо в единице, либо в паре. Они бывают 4-х типов: путем дефицита или удаления, дублирования, инверсии Это транслокация.
Дефицитное изменение происходит, когда происходит потеря части хромосомы и существующих в ней генов из-за поломки.
При дупликации происходит образование дополнительного сегмента хромосомы. Обычно этот тип хромосомных изменений хорошо переносится и не представляет серьезного риска для человека.
Инверсия, как следует из названия, возникает в результате разделения хромосомы на две части и вращения фрагментов, меняя их местами.
Наконец, транслокация, когда происходят разрывы негомологичных хромосом, т. е. хромосом из разных партий, и когда между ними происходит обмен этими частями.
Примеры хромосомных изменений
Эуплоидии у животных встречаются редко, так как их возникновение препятствует развитию зародыша. Однако у растений они чрезвычайно распространены, даже эуплоидию объясняют адаптивными и эволюционными способностями растений.
Однако анеуплоидии очень часто встречаются у людей. Некоторые из них также делают невозможным эмбриональное развитие, но во многих случаях ребенок рождается и достигает зрелости даже с биологическими ограничениями.
Некоторые анеуплоидии человека и их генетические характеристики:
- Синдром Дауна: общее количество хромосом = 47; Хромосомные изменения = 3 единицы на 21-й хромосоме;
- синдром Эдвардса: общее количество хромосом = 47; Хромосомная перестройка = 3 единицы на 18-й хромосоме;
- синдром Патау: общее количество хромосом = 47; Хромосомная перестройка = 3 единицы в 13-й хромосоме;
- синдром Клайнфельтера: общее количество хромосом = 47; Хромосомная перестройка = 3 единицы в половой хромосоме, то есть вместо XY имеется XXY;
- Синдром Тернера: общее количество хромосом = 46; Хромосомная перестройка = на половой хромосоме возникает 1 единица вместо ХХ. ИКС.
Библиографические ссылки
УЗУНЯН А.; БИРНЕР, Э. Биология: единый том. 3-е изд. Итак, Пауло: Харбра, 2008.
КАСТИЛЬО, Рубенс. Хромосомные изменения.Все дело, [без даты]. Доступно в: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Доступ по адресу:
См. также
- Мутация
- Синдром Дауна
- генетические заболевания
- Вопросы о мутациях: практиковать и понимать
- хромосомы
- Естественные науки и их технологии: Энем
- гипотиреоз
- синдром Патау