Спинальная мышечная атрофия (AME) это болезнь генетика рецессивный аутосомный, связанный с хромосомой 5, с частотой от 1: 6 000 до 1: 10 000 рождений. Это вызвано изменением гена выживания мотонейронов 1 (SMN).1). Эта модификация приводит к тому, что белок SMN не вырабатывается должным образом, что приводит к альфа-мотонейронам, расположенным в спинной мозг, к вырождению.
У пациента запускается дегенерация этих нейронов. слабость, снижение мышечного тонуса и прогрессирующий паралич мышц. Заболевание в основном поражает дыхательные, бульбарные и паравертебральные мышцы, не вызывая проблем с сенсорной функцией пациентов.
По возрасту и поражению мышц заболевание можно разделить на четыре типа:
- Тип I или острый - Болезнь поражает пациента рано, до шести месяцев жизни, приводя к смерти даже до достижения двухлетнего возраста. Обычно этот тип EBF вызывает быстрое нарушение моторики и дыхания, и к первому году жизни ребенок уже не может глотать. Это самая серьезная форма заболевания.
- Тип II или хронический
- Обычно симптомы возникают после 6-18 месяцев жизни. По мнению некоторых авторов, продолжительность жизни составляет около 10 лет. Хотя нарушение более легкое, чем при типе I, пациенты с типом II никогда не приобретают способность ходить, в дополнение к затрудненному глотанию и кашлю.- Тип III или молодой - Симптомы появляются после 18 месяцев жизни. Те, кто поражен до трехлетнего возраста, могут ходить примерно до 20 лет, а те, у кого проявляются симптомы после этого возраста, ходят всю жизнь. Продолжительность жизни этой группы не определена.
- Тип IV или взрослый - По мнению некоторых авторов, проблема возникает после 10 лет, в то время как другие утверждают, что этот тип EBF начинается только после 20 лет. Заболевание не вызывает больших двигательных нарушений или проблем с глотанием или дыханием. Таким образом, ожидаемая продолжительность жизни пациента нормальная. Это наименее агрессивный вид заболевания.
О диагностика EBF это делается посредством анализа клинической картины и тестов молекулярного анализа и электромиографии. Поскольку это прогрессирующее и неизлечимое заболевание, лечение основано на сохранении быстрого прогрессирования болезни и улучшении качества жизни пациента. Основными проблемами, которые лечат, являются респираторные, пищевые и физиотерапевтические, поэтому требуется многопрофильная бригада.
Пациенты с этим заболеванием должны знать о возможности иметь детей, поскольку эта атрофия является генетической. Следовательно, важно, чтобы пары, в которых хотя бы у одного есть EBF, выполняли генетическое консультирование.
Ма. Ванесса душ Сантуш
Источник: Бразильская школа - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
