THE Синдром ломкой Х-хромосомы генетическое заболевание, связанное с Х-половой хромосомой, известное как наиболее частая причина умственной отсталости. Он характеризуется тринуклеотидным повторением CGG гена FMR-1 Х-хромосомы. У пациента с Fragile X количество повторов превышает 200, поэтому его называют носителем полной мутации. У нормального человека количество тринуклеотидных повторов колеблется от 6 до 55. Когда у человека повторяется от 55 до 200, мы говорим, что у него премутация.
Повторение тринуклеотидов приводит к тому, что белок FMRP, транслируемый геном FMR 1, не продуцируется должным образом. Поскольку этот белок связан с синаптической функцией и ростом дендритов, его дефицит вызывает проблемы в нормальных функциях мозга.
Заболевание поражает как мужчин, так и женщин. Однако у мужчин все тяжелее. Заболеваемость составляет 1 на 4000 мужчин и 1 на 6000 женщин. Самая высокая частота у мужчин связана с тем, что у них только одна Х-хромосома. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, одна здоровая заменяет другую.
синдром влияет на интеллектуальное развитие носителя и варьируется от легкого до глубокого умственного расстройства. В некоторых случаях отмечаются особенности аутизма. Более того, ставит под угрозу поведение человека, который обычно проявляется дефицитом внимания и гиперактивностью. Еще один частый симптом у людей с этим заболеванием - появление судорог.
Помимо неврологических и психиатрических вариаций, некоторые вариации физических характеристик. Пациенты с этим синдромом обычно имеют более удлиненное лицо, большие уши, чрезмерную растяжимость суставов, плоскостопие и высокое высокое небо. Эти особенности часто связаны с поражением соединительной ткани.
У пораженных женщин возникновение преждевременная недостаточность яичников, который вызывает менопаузу даже в возрасте до 40 лет. У мужчин есть макрорхизм, то есть увеличение размеров яичек.
О Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы это делается с помощью экзаменов, в которых используются методы молекулярной биологии для изучения ДНК пациента. Анализ генов обычно проводится с использованием техники ПЦР и Саузерн-блоттинг. Тест кариотипа использовался в течение длительного времени для диагностики синдрома, однако это процедура, которая может дать ложноотрицательный результат, и поэтому не рекомендуется.
После диагностики синдрома важно приступить к лечение, что не приводит к излечению, а улучшает качество жизни. Основными целями лечения являются социализация носителя и улучшение его обучения. Чтобы терапия работала правильно, важно, чтобы ее выполняли разные специалисты, например, неврологи и логопеды.
Внимание!В случаях диагностики заболевания важно, чтобы генетическое консультирование.
Ма. Ванесса душ Сантуш
Источник: Бразильская школа - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
