Генетические аномалии часто вызывают серьезные проблемы со здоровьем, например, Болезнь Тея-Сакса. Открытие этой аномалии связано с двумя докторами, Уорреном Тей и Бернардом Саксом, которые в разные годы изучали некоторые симптомы болезни, которая сегодня носит их имена.
Это неизлечимое заболевание представляет собой аутосомно-рецессивное наследование, которое приводит к дефициту фермента, известного как гексозаминидаза А. Это заболевание относительно широко распространено среди евреев-ашкенази (евреев из Центральной и Восточной Европы).
Недостаток гексозаминидазы THE вызывает ганглиозид GM2 (компонент мембраны нейрона) не гидролизуется и накапливается в нервной ткани. Следствием этого накопления является постоянная дегенерация этой ткани.
При младенческой форме болезнь Тея-Сакса начинает проявляться с 3-месячного возраста и сначала проявляется красным пятном в глазах и небольшой двигательной слабостью. Поскольку это дегенеративное заболевание, постепенно появляются другие симптомы.
Примерно в возрасте 6–10 месяцев ребенок не приобретает новых двигательных навыков и часто теряет те навыки, которые у него были. Затем начинается потеря периферического зрения, координации, способности реагировать на раздражители окружающей среды, неспособность глотать и затрудненное дыхание.
Заболевание прогрессирует до тех пор, пока носитель не становится полностью слепым, умственно отсталым и полностью парализованным, живя в вегетативном состоянии. Обычно смерть наступает в возрасте до четырех лет, что обычно связано со случаем бронхопневмонии.
Также существует ювенильная форма заболевания, характеризующаяся нарушением координации движений с 2 до 10 лет. Как и в младенческой форме, наблюдается регресс в развитии жизнедеятельности ребенка. Приступы являются обычным явлением, и вегетативное состояние развивается примерно на десятом году жизни. Смерть ожидается через несколько лет.
Взрослая форма характеризуется медленной нейродегенерацией, связанной с низкой активностью фермента гексозаминидазы А. Симптомы могут появиться до конца первого десятилетия жизни, они разнообразны и очень медленны по сравнению с другими формами болезни. Это связано с тем, что ферментативная активность еще невелика. В этой форме часто встречаются некоторые психические расстройства, например депрессия.
Диагноз ставится в лаборатории путем анализа количества фермента гексозаминидазы А. Это заболевание неизлечимо, и его лечение неэффективно, поскольку проводится для улучшения качества жизни пациента, уменьшения, например, судорог и других симптомов.
Важно, чтобы генетические тесты проводились для обнаружения мутации, особенно в группах с более высокой заболеваемостью (например, евреи). В случае мутации необходимо генетическое наблюдение.
Автор: Ванесса душ Сантуш
Окончила биологию
Источник: Бразильская школа - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm