Когда мы изучаем генетику, часто возникают вопросы, связанные с вероятностью того, что произойдет какое-либо событие. Исследования гередограмм показывают нам, например, семейный анамнез и вероятность того, что у пары будет ребенок с определенным заболеванием. Практическое применение этой области генетики - генетическое консультирование.
O генетическое консультирование он состоит из проверки вероятности возникновения генетического заболевания в семье. Кроме того, он может помочь парам, которые думают о детях, но имеют высокую вероятность передачи какой-либо патологии или порока развития. Посредством консультирования можно наблюдать эти вероятности, а также последствия для ребенка и семьи, тем самым помогая принимать решения о репродуктивном будущем пары.
Генетическое консультирование обычно показано людям с историей рака или дегенеративных заболеваний у близких родственников. Тем, кто хочет иметь детей, рекомендуется для пар пожилого возраста, с генетическим заболеванием или с детьми с пороками развития и / или аномалиями. Также важно, чтобы пары, имеющие семейные узы, например двоюродные братья и сестры, сдавали экзамены. В случае повторного аборта и бесплодия также необходимо консультирование.
Генетическое консультирование состоит из нескольких этапов. Сначала пациенту или паре будет предложен ряд вопросов для выяснения реальных рисков генетического и / или наследственного заболевания. Эти вопросы будут иметь фундаментальное значение для знания семейной истории каждого человека. Обычно это очень трудоемкий этап, так как необходимо собрать большой объем информации. По истечении этого времени будет проведен медицинский осмотр. Наконец, будут выполнены некоторые дополнительные исследования, такие как кариотип.
После постановки диагноза начинается выяснение вероятностей и способов профилактики, если это возможно. Супружеская пара и / или перевозчик должны осознавать все риски и последствия, следовательно, необходимо наблюдение со стороны компетентных специалистов. Главное - показать пациенту, какой будет его жизнь с этого момента, поскольку генетическое заболевание создает психологические и даже экономические риски и ограничения.
Проведение тестов для проверки наличия или отсутствия дефектного гена - очень сложное дело. Ранняя диагностика может иметь фундаментальное значение при определенных заболеваниях, однако некоторые из них остаются неизлечимыми, и поэтому некоторые люди предпочитают не проходить этот тип обследования.
Еще один очень сложный момент касается диагностики болезней малыша во время беременности. В некоторых случаях диагноз может быть очень болезненным и травматичным. В конце концов, часто лучше всего прервать беременность, что является чрезвычайно трудным решением. Поэтому лучший вариант - провести консультацию еще до беременности.
Из-за сложности генетического мониторинга требуется многопрофильная команда со знаниями в области медицинской генетики. Кроме того, необходимо психологическое консультирование.
Автор: Ванесса душ Сантуш
Окончила биологию
Источник: Бразильская школа - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
