Асиндром Ли-Фраумени Это наследственное заболевание, которое приводит к предрасположенности к развитию рака. При аутосомно-доминантном типе наследования этот синдром связан с различными мутации в гене TP53, гене, который предотвращает образование опухолей в нашем организме, некоторые авторы называют его геном «хранителя генома».
Между опухоли наиболее часто с этим синдромом связаны рак молочной железы, саркомы мягких тканей, саркомы костей, опухоли центральной нервной системы, опухоли коры надпочечников и лейкемии.
Читайте также: Является ли опухоль раком?
Темы этой статьи
- 1 - Краткое описание синдрома Ли-Фраумени
- 2 - Что такое синдром Ли-Фраумени?
- 3 - Наиболее частые виды опухолей при синдроме Ли-Фраумени
- 4 - Классические критерии подозрения на синдром Ли-Фраумени
- 5. Синдром Ли-Фраумени в Бразилии.
Обзор синдрома Ли-Фраумени
Синдром Ли-Фраумени — редкое наследственное заболевание, предрасполагающее к раку.
Это синдром с аутосомно-доминантным типом наследования.
Синдром связан с возникновением различных типов
рак, такие как саркомы, рак молочной железы, надпочечников и центральной нервной системы.В Бразилии сосредоточено большое количество людей с синдромом из-за возникновения специфической мутации.
Что такое синдром Ли-Фраумени?
Синдром Ли-Фраумени, описанный в 1969 году Фредериком Ли и Джозефом Фраумени, представляет собойнаследственное заболевание и редкий что приводит к предрасположенности к развитию рака. С ним связаны случаи развития опухолей в детском и юношеском возрасте.
Она относится к мутациям в гене TP53 и это аутосомно-доминантное заболевание. О ген ТР53, называемый некоторыми авторами «хранителем генома», выполняет несколько функций в клеточный цикл и ключевую роль в предотвращении клетки в которых есть ошибки, размножающиеся и порождающие опухоли. Мутации в этом гене влияют на эту способность, способствуя развитию рака.
Одна из мутаций гена TP53 встречается только в Бразилии и известен как R337H. Он выделяется тем, что является мутацией, которая предрасполагает к риску развития рака, но он ниже, чем у людей с другими мутациями. Согласно онкологическому центру A.C.Camargo, эта характеристика заставляет научное сообщество называть его Ли-Фраумени-Нравиться. Упрощенно можно сказать, что Ли-Фраумени- Нравиться приводит к развитию более мягкого фенотипа.
Не останавливайся сейчас... После рекламы будет больше ;)
Наиболее частые виды опухолей при синдроме Ли-Фраумени
Среди опухолей наиболее часто встречаются синдром Ли-Фраумени и синдром Ли-Фраумени- Нравиться являются рак молочной железы, саркомы мягких тканей, саркомы костей, опухоли в Центральная нервная системаопухоли коры надпочечников и лейкозы.
Классические критерии подозрения на синдром Ли-Фраумени
Диагностика синдрома Ли-Фраумени — непростая задача, поэтому следует провести детальное изучение семьи подозрительного случая. В некоторых ситуациях могут возникнуть подозрения в наличии синдрома, и тогда необходимо провести расследование.
Классическими критериями для подозрения на синдром Ли-Фраумени считаются следующие:
человек с саркомой, диагностированной до 45 лет,
человек, у которого есть родственник 1-й степени родства, у которого в возрасте до 45 лет диагностирован любой тип рака, и другой родственник 1-й степени родства или 2-й степени, у которых была диагностирована саркома в любом возрасте или любой тип рака до 45 лет. возраст.
Читайте также: Курьезный случай рака, образованного клетками ленточного червя
Синдром Ли-Фраумени в Бразилии
Возникает синдром Ли-Фраумени. чаще в Бразилии, чем в любой другой части мира. Как отмечалось ранее, в Бразилии наблюдается мутация в гене TP53, отличная от наблюдаемой в других регионах мира. Эта мутация в целом снижает вероятность развития рака по сравнению с людьми, страдающими этим синдромом, в других частях мира.
Кроме того Бразильская мутация заставляет рак не проявляться очень рано и, вместе с тем, увеличивает вероятность того, что у человека будут дети и он передаст свой мутантный ген следующим поколениям, увеличивая распространенность синдрома в Бразилии. Согласно отчету BBC: «В остальном мире генетические мутации в TP53 также имеют тенденцию вызывать рак раньше — в 50% случаев до 30 лет. В случае Бразилии этот показатель составляет 30%».|1|
Оценки
|1| Доступный материал здесь.
Ванесса Сардинья душ Сантуш
Учитель биологии
Хотели бы вы сослаться на этот текст в школьной или академической работе? Смотреть:
Сантос, Ванесса Сардинья душ. «синдром Ли-Фраумени»; Бразильская школа. Доступно в: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. По состоянию на 6 июля 2023 г.
Нажмите здесь и узнайте больше о раке. Узнайте о его видах в нашем списке, методах профилактики и лечения, а также о процессе его возникновения.
Вы слышали о раке молочной железы? Нажмите здесь и узнайте больше о симптомах, диагностике, лечении и профилактике заболевания.
Вы когда-нибудь слышали о лейкемии? Нажмите здесь, чтобы понять, что это за болезнь, ее виды, симптомы и доступное лечение.
Знать характеристики и различия между доброкачественными и злокачественными опухолями.
Съеживаться
Сленг, адаптированный из английского языка, используется для обозначения кого-то, кто считается безвкусным, постыдным, устаревшим и вышедшим из моды.
нейроразнообразие
Термин, придуманный Джуди Сингер, используется для описания широкого спектра способов поведения человеческого разума.
PL поддельных новостей
Также известный как PL2660, это законопроект, устанавливающий механизмы регулирования социальных сетей в Бразилии.
Нажмите здесь и узнайте все о викторианской эпохе, периоде правления королевы Виктории, в...
