буллезный эпидермолиз Это редкое генетическое заболевание, которое поражает кожу, делая ее очень чувствительной. При этом заболевании образование высыпаний и пузырей наблюдается спонтанно или после минимальной механической травмы.
Эти поражения могут возникать более локализованно или воздействовать на организм генерализованно, а также могут поражать слизистые оболочки. Болезнь поражает представителей обоих полов и проявляется в детском возрасте. Это не заразное заболевание и, к сожалению, пока неизлечимо. Лечение включает медикаментозные и немедикаментозные мероприятия.
Читайте также: Псориаз — кожное заболевание, характеризующееся поражением различных частей тела человека.
Темы этой статьи
- 1 - Резюме буллезного эпидермолиза
- 2 - Что такое буллезный эпидермолиз?
- 3 - Симптомы буллезного эпидермолиза
- 4 - Осложнения буллезного эпидермолиза
- 5 - Типы буллезного эпидермолиза
- 6 - Диагностика буллезного эпидермолиза
- 7 - Лечение буллезного эпидермолиза
- 8 - Почему детей с буллезным эпидермолизом называют «детями-бабочками»?
Резюме о буллезном эпидермолизе
Буллезный эпидермолиз – редкое заболевание, вызывающее развитие буллезных поражений. в коже.
Часто поражаемой областью является рука, на которой могут оставаться постоянные шрамы, способствующие деформации.
По данным Министерства здравоохранения, выделяют четыре типа буллезного эпидермолиза: простой, узловой, дистрофический и синдром Киндлера.
Диагноз обычно ставится на основании биопсии кожи и прямой иммунофлюоресценции.
Лечение включает в себя принятие медикаментозных и немедикаментозных мер профилактики и лечения буллезных поражений.
Выражение «дети-бабочки» используется для обозначения детей с буллезным эпидермолизом из-за того, что их кожа такая же хрупкая, как крыло бабочки.
Что такое буллезный эпидермолиз?
буллезный эпидермолиз это редкое генетическое заболевание, поражающее кожу. Возникает в результате мутации, присутствующие в генах отвечает за формирование белков, которые обеспечивают сцепление слоев кожи, снижая ее устойчивость при механических нагрузках. Болезнь характеризуется образованием пузырьков, которые возникают из-за минимального трения или травмы. Волдыри могут появляться локально или генерализованно, поражая различные части тела.
буллезный эпидермолиз Это неизлечимое, неинфекционное заболевание, которое может поражать как мужчин, так и женщин, а также людей всех национальностей.. Первые признаки заболевания можно заметить уже вскоре после рождения. По данным Министерства здравоохранения, во всем мире этим заболеванием страдают 500 000 человек, а в Бразилии, по данным Ассоциации Дебра, буллезный эпидермолиз диагностирован у 802 человек.
Не останавливайся сейчас... После рекламы будет больше ;)
Симптомы буллезного эпидермолиза
буллезный эпидермолиз характеризуется появлением буллезных высыпаний на кожед., которые различаются по степени и степени тяжести. Поражения могут возникать спонтанно или в ответ на травму, даже небольшую, и могут поражать разные части тела.
Типичные пузыри буллезного эпидермолиза вызывают эрозии, которые медленно заживают. Руки особенно поражаются при заболевании., что приводит к образованию нескольких повторных рубцов, которые могут завершиться «коконированием» пальцев (деформация в форме «боксерской перчатки»). также может случиться мышечные контрактуры, вывихи и разрушение костей.
Пациенты с буллезным эпидермолизом могут быть деформированные ногти. Более того, Могут пострадать и зубы., часто деформированные и с частым кариесом. Когда болезнь поражает слизистые оболочки, это может вызвать трудности при приеме пищи, речь и изменения роговицы.
Осложнения буллезного эпидермолиза
Основными видами осложнений, наблюдаемых при буллезном эпидермолизе, являются:
бактериальная суперинфекция (наложение другой инфекции) с последующим сепсисом, основная причина смерти в неонатальном периоде;
деформирующие рубцы;
появление новообразований агрессивные поражения кожи, основная причина смертности подростков.1|
Типы буллезного эпидермолиза
По данным Минздрава, существует более 30 видов буллезного эпидермолиза, но в качестве основных выделяются четыре:
Простой буллезный эпидермолиз (EBS): наблюдается образование поверхностного волдыря, который, как правило, не вызывает шрамов. Обычно он поражает ступни и руки и ухудшается в жаркие и влажные периоды. Появление волдырей уменьшается с возрастом.
Пограничный буллезный эпидермолиз (EBJ): образующиеся пузырьки глубже и занимают большую часть поверхности тела человека. Как правило, смерть наступает до первого года жизни. Однако, когда болезнь находится под контролем, она имеет тенденцию улучшаться с возрастом.
Дистрофический буллезный эпидермолиз (БЭБ): между дермой и эпидермисом образуются волдыри, что способствует рубцеванию и даже, в некоторых случаях, потере функции конечностей. Выделяется как форма, способствующая наибольшему появлению последствий.
Синдром Киндлера: можно определить как смесь предыдущих форм. Способствует появлению волдырей, повышенной чувствительности к солнцу, атрофии кожи, воспалению кишечника и стенозу слизистой.
Диагностика буллезного эпидермолиза
Буллезный эпидермолиз диагностируется на основании анализ симптомов, представленных человеком в связи с выполнением тестов. Как правило, диагноз ставится с помощью биопсии кожи и прямой иммунофлюоресценции.
Смотрите также:Волчанка — аутоиммунное воспалительное заболевание, причина которого неизвестна.
Лечение буллезного эпидермолиза
буллезный эпидермолиз это болезнь без лечения, но представляет лечение, направленное на предотвращение осложнений. В лечении должна участвовать многопрофильная команда, так как заболевание может поражать несколько органов и систем нашего организма. Среди задействованных специалистов можно отметить педиатров, дерматологов, офтальмологов, стоматологов, неврологов, психологов и других.
Лечение включает принятие медикаментозных и немедикаментозных мер в профилактике и в лечение буллезных поражений. Лечение включает меры по контролю боли, зуда, жара и бактериальной нагрузки. В случае предотвращения травм важно подчеркнуть, что человек может ходить в школу и заниматься досугом, если он находится под наблюдением и адаптирован к каждой ситуации. Так как болезнь неизлечима, самое главное – следить за тем, чтобы не появились волдыри.
Некоторые осложнения могут потребовать хирургического лечения., как в случае ретракций и контрактур. Чаще хирургические показания направлены на лечение деформаций кистей, так как эти структуры очень важны для развития повседневной деятельности.
Почему детей с буллезным эпидермолизом называют «детями-бабочками»?
«Дети-бабочки» — это выражение, используемое для обозначения детей с буллезным эпидермолизом из-за хрупкости кожи человека с этим заболеванием. Ссылка сделана с учетом того, что у этих детей кожа очень нежная, как крылья бабочки.
Примечание
|1| КОУТО, С. С.; ГУВЕЯ, К.; МИГУЕНС, К.; МАРКЕС, Р. Практическое руководство по подходу к пациенту с буллезным эпидермолизом. Португальская ассоциация буллезного эпидермолиза - Португальское общество дерматологии и венерологии, c2018. Доступно в: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Источники
КОУТО, С. С.; ГУВЕЯ, К.; МИГУЕНС, К.; МАРКЕС, Р. Практическое руководство по подходу к пациенту с буллезным эпидермолизом. Португальская ассоциация буллезного эпидермолиза - Португальское общество дерматологии и венерологии, c2018. Доступно в: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
ФАЛОППА, Ф.; Капоррино, Ф. А.; Сантос, Дж. Б. Г.; АЛЬБЕРТОНИ, В. М. Лечение синдактилии при буллезном эпидермолизе. Бразильский журнал ортопедии, в. 31, нет. 3, 1996. Доступно в: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Буллезный эпидермолиз. Министерство здравоохранения, [nd]. Доступно в: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Отчет о рекомендациях: Клинические протоколы и терапевтические рекомендации — Бразильские рекомендации по буллезному эпидермолизу. Министерство здравоохранения, 2021. Доступно в: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
ПОЛА, Э. Дж. л.; МАТТАР МЛАДШИЙ, Р.; АРИМА, М.; АЗЗЕ, Р. Дж. Реконструкция кисти при буллезном эпидермолизе. Преподобныйэтот бюстгальтерыряд Ортопэто день, в. 37, нет. 6, 2002. Доступный: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Ванесса Сардинья душ Сантуш
Учитель биологии
Узнайте о генах, определенных последовательностях ДНК, найденных в наших хромосомах, которые составляют единицу наследственности.
Случайные изменения, происходящие в генах.
Вы знаете, что такое неоплазия? Нажмите здесь, чтобы узнать, что это такое, и понять разницу между так называемыми доброкачественными и злокачественными новообразованиями.
Щелкните здесь и узнайте, что такое мутация и как она возникает в живом организме.
Знайте, какие слои образуют кожу.
