Синдром Патау - редкая хромосомная аномалия, вызванная трисомией 13 хромосомы.
Заболевание было описано врачом Клаусом Патау в 1960 году, который заметил наличие 3 специфических хромосом в одном организме, тогда как в норме было бы только 2.
у людей есть 46 хромосом разделен на 23 пары.
Синдром Патау возникает, когда у человека есть 3 хромосомы в паре номер 13.
Причины
Синдром Патау возникает в женской гамете и возникает из-за нерасхождения хромосом во время анафазы 1 мейоз.
В этой ситуации образуются гаметы с 24 хроматидами вместо 23. Таким образом, 13-я хромосома яйцеклетки при соединении с 13-й хромосомой сперматозоида дает эмбрион с трисомией.
Это связано с тем, что у женщины обычно созревает только один ооцит, в отличие от мужчины, у которого созревают миллионы сперматозоидов.
Таким образом, мужские гаметы с измененным числом хромосом имеют меньшую жизнеспособность, чем нормальные гаметы, и очень мало возможностей для оплодотворения ооцита.
Известно, что от 40% до 60% пациентов с синдромом Патау имеют матери старше 35 лет.
Узнать больше о хромосомы.
Симптомы
Главный физические и физиологические характеристики Синдрома Патау являются:
- Тяжелые пороки развития центральной нервной системы, такие как арринэнцефалия (порок развития головного мозга);
- Низкий вес при рождении;
- Дефекты формирования глаз или их отсутствие;
- Проблемы со слухом;
- Нарушение контроля дыхания;
- Волчья пасть и / или заячья губа;
- Поликистоз почек;
- Порок развития рук;
- врожденные пороки сердца;
- Урогенитальные пороки;
- Полидактилия.
Большинство пациентов с синдромом Патау - женщины.
Только 2,5% плодов с этой трисомией рождаются живыми, что является одной из основных причин выкидыша в первом триместре беременности.
В настоящее время уже существуют тесты, способные идентифицировать пораженные хромосомы, что дает точный диагноз синдрома во время беременности.
Читайте тоже:
- Генетические заболевания
- Мутация
- Введение в генетику
- Синдром Дауна
- Синдром Тернера
Уход
Специального лечения или излечения от синдрома Патау не существует.
Пациенты с трисомией, родившиеся живыми, проходят лечение от симптомов и хирургические вмешательства.
Из-за разнообразия и тяжести симптомов Продолжительность жизни он очень низкий, и большинство младенцев умирают в течение первого месяца жизни.
Однако есть сообщения о детях, доживших до 10 лет.
