Мутацию можно определить как любое изменение генетического материала организма.
Это изменение может вызвать соответствующее изменение фенотипа человека.
Мутации могут происходить спонтанно или индуцированно.
Это происходит спонтанно из-за ошибок репликации ДНК. И индуцированно, когда организм подвергается воздействию мутагенного агента, например радиации.
Мутации могут происходить в соматических или половых клетках.
Типы мутации
Мутации могут быть двух типов: генетические или хромосомные.
генная мутация
Мутация гена характеризуется изменением кода азотистых оснований в ДНК, что приводит к появлению новых версий генов. Это состояние может вызывать новые характеристики у носителей мутации.
При генной мутации может происходить замена, делеция или вставка одного или нескольких оснований в цепи ДНК.
Типы генных мутаций по:
- Замена: происходит обмен одной или более пар оснований;
- Вставка: когда к ДНК добавляются одно или несколько оснований, изменяется порядок чтения молекулы во время репликации или транскрипции.
- удаление: происходит, когда одно или несколько оснований удаляются из ДНК, изменяя порядок чтения, во время репликации или транскрипции.
Мутация гена также может происходить от тихий тип. Эта мутация возникает, когда замена определенного нуклеотида ДНК не приводит к изменению синтезированных аминокислот.
хромосомная мутация
Хромосомная мутация относится к любому изменению количества или структуры хромосомы.
Хромосомная мутация бывает двух типов:
Числовые мутации: можно разделить на анеуплоидии и эуплоидии. Также называемые числовыми аберрациями.
- анеуплоидия это происходит, когда происходит потеря или добавление одной или нескольких хромосом из-за ошибок в распределении хромосом во время митоза или мейоза. Этот тип мутации отвечает за вызывают расстройства и болезни у людей,çкак Синдром Дауна, Синдром Тернера и синдром Клайнфельтера.
- эуплоидия это происходит, когда происходит потеря или добавление полных геномов. Он возникает, когда хромосомы дублируются, а клетка не делится. При этом типе мутации, помимо других случаев полиплоидии, могут образовываться триплоидные (3n), тетраплоидные (4n) индивидуумы.
структурные мутации: Это изменения, которые влияют на структуру хромосом, то есть на количество или расположение генов на хромосомах.
Их можно разделить на несколько типов:
- Дефицит или удаление: когда отсутствует часть хромосомы;
- Дублирование: когда в хромосоме есть повторяющийся кусок;
- Инверсия: когда хромосома имеет перевернутый кусок;
- перемещение: когда в хромосоме есть часть другой хромосомы.
Также читайте о Генетическая изменчивость.