Генетические заболевания - это те, которые связаны с изменениями в генетическом материале, то есть в ДНК.
Некоторые из них могут иметь наследственный характер, передаваясь от родителей к детям.
Однако не все генетические заболевания передаются по наследству. Примером может служить рак, он вызывается изменениями в генетическом материале, но не передается потомству.
Типы
Есть три типа генетических заболеваний:
- Моногенетический или менделевский: Когда изменен только один ген.
- Многофакторный или полигенный: Когда поражено более одного гена и все еще происходит вмешательство факторов окружающей среды.
- хромосомный: Когда хромосомы претерпевают изменения в своей структуре и количестве.
Например, мы знаем, что человеческий вид имеет 23 пары хромосом, при недостатке или избытке одной из них возникает генетическое заболевание.
Какие самые распространенные генетические заболевания?
Основными генетическими заболеваниями человека являются:
Синдром Дауна
THE Синдром Дауна это генетическое изменение, вызванное наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.
Пациенты с синдромом имеют мышечную слабость, уши короче, чем обычно, умеренную умственную отсталость и низкий рост.
серповидноклеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия - это генетическое изменение наследственного характера, при котором эритроциты теряют свою нормальную форму и приобретают серповидную форму.
Это состояние препятствует прохождению эритроцитов по кровеносным сосудам и ставит под угрозу оксигенацию тканей.
Сахарный диабет
Диабет - это заболевание, при котором снижается выработка гормона инсулина, отвечающего за контроль уровня глюкозы в крови.
В Бразилии около 7% населения страдает диабетом.
Рак
Некоторые виды рака вызваны генетическими факторами. Этот термин обозначает набор заболеваний, которые характеризуются нарушением роста клеток, которое может распространяться по всему телу.
дальтонизм
О дальтонизм это наследование, сцепленное с полом, в частности, Х-хромосома. Для него характерна неспособность различать такие цвета, как красный и зеленый.
Узнать больше, читайте также:
- Гены и хромосомы
- Введение в генетику
- генная терапия
редкие генетические заболевания
Некоторые генетические заболевания встречаются крайне редко, то есть имеют низкую заболеваемость в популяции. Познакомьтесь с некоторыми из самых известных:
Мышечная дистрофия Дюшена
Мышечная дистрофия Дюшена бывает рецессивной и Х-сцепленной. Для него характерно отсутствие белка дистрофина, что приводит к мышечной слабости.
Муковисцидоз
Муковисцидоз - это аутосомно-рецессивное наследование, характеризующееся выработкой секретов, которые накапливаются в легких и поджелудочной железе.
Синдром Патау
THE Синдром Патау или трисомия 13 вызвана наличием дополнительной хромосомы в паре номер 13.
Заболевание может вызвать ряд физических и физиологических изменений.
Синдром Тернера
THE синдром Тернера это генетическое заболевание, характеризующееся наличием только одной половой хромосомы X, которая дает начало следующему кариотипу 45, X. Таким образом, он влияет только на женщин.
Заболевание поражает 1 из 3000 рожденных женщин. Кроме того, частота абортов может достигать 97%.
альбинизм
Альбинизм - аутосомно-рецессивное заболевание. Это ставит под угрозу производство меланин, пигмент, отвечающий за окрашивание кожи, глаз и волос.
Поэтому у пораженных людей очень белая кожа, помимо светлых волос и глаз.
фенилкетонурия
Фенилкетонурия - это аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание препятствует метаболизму аминокислоты фенилаланина, которая накапливается в крови и может нарушить некоторые функции организма, особенно в головном мозге.
прогерия
Прогерия проявляется в детстве и характеризуется ускоренным старением, которое может протекать до 7 раз быстрее естественного.
По оценкам, он составляет 1 на каждые 8 миллионов рождений. Люди с этим заболеванием обычно доживают до 15 лет.
Гипертрихоз
Гипертрихоз - очень редкое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом волос, который покрывает практически все тело.
Подсчитано, что от гипертрихоза страдает 1 из 1 миллиарда рождений.
Также знаю о Дегенеративные заболевания.