Синдром Дауна это хромосомное изменение числовой в котором у человека есть хромосома 21 больше. Этот синдром, встречающийся как у женщин, так и у мужчин, был впервые описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном.
В работе врача описывались пациенты с фенотипом (наблюдаемые характеристики организма, возникающие в результате генетический состав и факторы окружающей среды) классические: низкий рост, косая глазная щель, плоский нос и дефицит интеллектуальный.
Читайте тоже: анеуплоидия
Не останавливайся сейчас... После рекламы есть еще кое-что;)
→ Характеристики человека с синдромом Дауна
Синдром Дауна - это хромосомное изменение, характеризующееся трисомией 21. Эта трисомия приводит к развитию определенных Особенностифизическийпоразительный такой как:
- Короткий;
- раскосые глаза;
- Миндалевидные глаза;
- Брови вместе;
- Плоское лицо;
- Маленькие и низко посаженные уши;
- Избыточная кожа на шее;
- Широкая и толстая шея;
- Толстые ручонки;
- Короткие пальцы;
- Одинарная складка на ладони;
- Тонкие и прямые волосы;
- Маленький рот;
- Более изогнутое небо рта;
- Язык высовывается изо рта.
У человека с синдромом Дауна есть некоторые наблюдаемые особенности, такие как миндалевидный глаз.
Помимо физических характеристик, люди с синдромом Дауна более склонны к развитию некоторых проблем со здоровьем. Посмотрите основные проблемы это может случиться у людей с этим хромосомным изменением:
- Задержка развития ребенка;
- врожденный порок сердца (аномалия, возникающая в структуре или функции сердца);
- Гипотония (снижение мышечного тонуса);
- Проблемы со слухом;
- Проблемы со зрением;
- Проблемы со спиной;
- Заболевания щитовидной железы;
- Неврологические проблемы;
- Ожирение;
- Преждевременное старение;
- Повышенный риск развития лейкемии.
→ Излечим ли синдром Дауна?
Синдром Дауна - это хромосомное изменение, которое не может быть изменен. Примечательно, что синдром Дауна это не болезнь а синдром, то есть набор признаков и симптомов. Поскольку синдром Дауна - это не болезнь, мы не можем говорить о лечении или даже лечении.
Читайте тоже: Разница между заболеваниями, синдромами и расстройствами
→ Диагностика синдрома Дауна при беременности
Диагностировать синдром Дауна при беременности можно через обследования, проводимые во время дородового наблюдения. Ультразвук, например, позволяет изучить характеристики плода и может предоставить информацию, указывающую на синдром.
Однако подтвердить диагноз синдрома Дауна можно только после обследования. таких как амниоцентез, при котором анализируется околоплодная жидкость, и биопсия ворсин хориона, при которой исследуется образец плацента.
→ Развитие человека с синдромом Дауна
У людей с синдромом Дауна есть некоторые ограничения. Таким образом, Очень важно, чтобы эти люди получали стимул в детстве. чтобы преодолеть эти ограничения и раскрыть их потенциал.
Примечательно, что люди с синдромом Дауна при хорошей стимуляции могут вести относительно нормальный образ жизни. Важным моментом является то, что эти люди они могут посещать обычную школу, заниматься спортом и работать как любые другие.
Развитие людей с синдромом Дауна может быть еще более серьезным, если под наблюдением некоторых специалистов. Среди профессионалов, которые могут помочь в этом процессе, физиотерапевты, который может помочь развитию моторики; логопеды, что может помочь в артикуляции звуков и укреплении мышц лица и рта; и эрготерапевтов, которые могут стимулировать мелкую моторику и интеллектуальные навыки.
Эффективность лечения может иметь важное значение для развития человека с синдромом Дауна.
→ Причина синдрома Дауна
Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у человека три 21 хромосомы вместо двух. Посмотрите ниже кариотип синдрома Дауна и посмотрите, как изменилось количество хромосом 21:
Существует три различных типа трисомии 21: свободная трисомия 21, трисомия 21 при транслокации и трисомия 21 при мозаицизме. Подробнее о них см. Ниже:
- Бесплатная трисомия 21: Eсть нет дизъюнкции в процессе деления клеток (мейоза), давшего начало гаметам. В этом случае одна из гамет имеет дополнительную 21-ю хромосому и после оплодотворения образует зиготу с трисомией. Этот тип болееобычный трисомии 21 и, как правило, это следствие ошибкадаетформированиеизгаметаматеринский. В этой ситуации кариотип записывается следующим образом: 47, XX + 21 (самка) или 47 XY + 21 (самец).
- Трисомия 21 при транслокации: é маленькийобычный, встречается от 3% до 4% случаев. В этом случае наблюдается не самая свободная хромосома 21, а часть хромосомы 21, связанная с другой хромосомой. Поэтому есть двахромосомы полной пары 21 и болееакусок от третьей хромосомы 21, приклеенной к другой хромосоме из другой пары.
- Трисомия 21 в мозаицизме: это меньшеобычный. Происходит формирование первый клетка с нормальным числом хромосом (46), однако, имеет местоошибкавподразделениясотовые телефоны которые происходят в последовательности. Итак, у нас есть люди с нормальными клетками и с трисомными клетками.
Синдром чаще встречается у детей женщин старше 35 лет. Подсчитано, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в качестве дочери 20-летней женщины составляет 0,07%. У 40-летней женщины уже есть 1% шанс родить ребенка с этой генетической аномалией. Это происходит потому, что у женщины при рождении яйцеклетки уже находятся в яичниках, а в процессе развития они созревают и также стареют. С возрастом возрастает вероятность возникновения хромосомного нерасхождения.
Читайте тоже:Синдром Тернера
Ма. Ванесса Сардинья душ Сантуш
Хотели бы вы использовать этот текст в учебе или учебе? Посмотрите:
САНТОС, Ванесса Сардинья дос. "Синдром Дауна"; Бразильская школа. Доступно в: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Доступ 28 июня 2021 г.
