Синдром ломкой Х-хромосомы. Характеристики синдрома ломкой Х-хромосомы

protection click fraud

THE Синдром ломкой Х-хромосомы генетическое заболевание, связанное с Х-половой хромосомой, известное как наиболее частая причина умственной отсталости. Он характеризуется тринуклеотидным повторением CGG гена FMR-1 Х-хромосомы. У пациента с Fragile X количество повторов превышает 200, поэтому его называют носителем полной мутации. У нормального человека количество тринуклеотидных повторов колеблется от 6 до 55. Когда у человека повторяется от 55 до 200, мы говорим, что у него премутация.

Повторение тринуклеотидов приводит к тому, что белок FMRP, транслируемый геном FMR 1, не продуцируется должным образом. Поскольку этот белок связан с синаптической функцией и ростом дендритов, его дефицит вызывает проблемы с нормальной функцией мозга.

Заболевание поражает как мужчин, так и женщин. Однако у мужчин все тяжелее. Заболеваемость составляет 1 на 4000 мужчин и 1 на 6000 женщин. Самая высокая частота у мужчин связана с тем, что у них только одна Х-хромосома. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, одна здоровая заменяет другую.

instagram story viewer

синдром влияет на интеллектуальное развитие носителя и варьируется от легкого до глубокого умственного расстройства. В некоторых случаях отмечаются особенности аутизма. Более того, ставит под угрозу поведение человека, который обычно проявляется дефицитом внимания и гиперактивностью. Еще один частый симптом у людей с этим заболеванием - появление судорог.

Помимо неврологических и психиатрических вариаций, некоторые вариации в физических характеристиках. Пациенты с синдромом обычно имеют более удлиненное лицо, большие уши, чрезмерную растяжимость суставов, плоскостопие и высокое высокое небо. Эти особенности часто связаны с поражением соединительной ткани.

Не останавливайся сейчас... После рекламы есть еще кое-что;)

У пораженных женщин возникновение преждевременная недостаточность яичников, который вызывает менопаузу даже в возрасте до 40 лет. У мужчин есть макрорхизм, то есть увеличение размеров яичек.

О Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы это делается с помощью экзаменов, в которых используются методы молекулярной биологии для изучения ДНК пациента. Анализ генов обычно проводится с использованием техники ПЦР и Саузерн-блоттинг. Тест кариотипа использовался в течение длительного времени для диагностики синдрома, однако это процедура, которая может давать ложноотрицательные результаты, и поэтому не рекомендуется.

После диагностики синдрома важно приступить к лечение, что не приводит к излечению, а улучшает качество жизни. Основными целями лечения являются социализация носителя и улучшение его обучения. Чтобы терапия работала правильно, важно, чтобы ее выполняли разные специалисты, например, неврологи и логопеды.

Внимание!В случаях диагностики заболевания важно, чтобы генетическое консультирование.


Ма. Ванесса душ Сантуш

Хотели бы вы использовать этот текст в учебе или учебе? Посмотрите:

САНТОС, Ванесса Сардинья дос. «Синдром ломкой Х-хромосомы»; Бразильская школа. Доступно в: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm. Доступ 28 июня 2021 г.

Здоровье и благополучие

Аутизм - это проблема человеческого развития, которая влияет на социальные отношения
Аутизм

Узнайте больше об аутизме, проблеме человеческого развития, которая чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Узнайте, что такое аутизм, каковы основные характеристики этого расстройства, как его диагностируют и насколько важна многопрофильная команда для наблюдения за аутичным человеком.

Teachs.ru
Лиман: что это, устье и реки

Лиман: что это, устье и реки

Устье реки представляет собой водно-болотное угодье, характеризующееся переходной средой, являюще...

read more
Экосистема: что это такое, виды и бразильцы

Экосистема: что это такое, виды и бразильцы

Экосистема - это совокупность живых организмов и их физической и химической среды.Термин "экосист...

read more
Муравьи: характеристики, среда обитания и курьезы

Муравьи: характеристики, среда обитания и курьезы

Муравьи - беспозвоночные животные, с наибольшим количеством видов в группе насекомых.Они принадле...

read more
instagram viewer