Болезнь Тея-Сакса. Что такое болезнь Тея-Сакса?

Генетические аномалии часто вызывают серьезные проблемы со здоровьем, например, Болезнь Тея-Сакса. Открытие этой аномалии связано с двумя докторами, Уорреном Тей и Бернардом Саксом, которые в разные годы изучали некоторые симптомы болезни, которая сегодня носит их имена.

Это неизлечимое заболевание представляет собой аутосомно-рецессивное наследование, которое приводит к дефициту фермента, известного как гексозаминидаза А. Это заболевание относительно широко распространено среди евреев-ашкенази (евреев из Центральной и Восточной Европы).

Недостаток гексозаминидазы THE вызывает ганглиозид GM2 (компонент мембраны нейрона) не гидролизуется и накапливается в нервной ткани. Следствием этого накопления является постоянная дегенерация этой ткани.

При младенческой форме болезнь Тея-Сакса начинает проявляться с 3-месячного возраста и сначала проявляется красным пятном в глазах и небольшой двигательной слабостью. Поскольку это дегенеративное заболевание, постепенно появляются другие симптомы.

Примерно в возрасте 6–10 месяцев ребенок не приобретает новых двигательных навыков и часто теряет те навыки, которые у него были. Затем начинается потеря периферического зрения, координации, способности реагировать на раздражители окружающей среды, неспособность глотать и затрудненное дыхание.

Заболевание прогрессирует до тех пор, пока носитель не становится полностью слепым, умственно отсталым и полностью парализованным, живя в вегетативном состоянии. Обычно смерть наступает в возрасте до четырех лет, что обычно связано со случаем бронхопневмонии.

Не останавливайся сейчас... После рекламы есть еще кое-что;)

Также существует ювенильная форма заболевания, характеризующаяся нарушением координации движений с 2 ​​до 10 лет. Как и в младенческой форме, наблюдается регресс в развитии жизнедеятельности ребенка. Приступы являются обычным явлением, и вегетативное состояние развивается примерно на десятом году жизни. Смерть ожидается через несколько лет.

Взрослая форма характеризуется медленной нейродегенерацией, связанной с низкой активностью фермента гексозаминидазы А. Симптомы могут появиться до конца первого десятилетия жизни, они разнообразны и очень медленны по сравнению с другими формами болезни. Это связано с тем, что ферментативная активность еще невелика. В этой форме часто встречаются некоторые психические расстройства, например депрессия.

Диагноз ставится в лаборатории путем анализа количества фермента гексозаминидазы А. Это заболевание неизлечимо, и его лечение неэффективно, поскольку проводится для улучшения качества жизни пациента, уменьшения, например, судорог и других симптомов.

Важно, чтобы генетические тесты проводились для обнаружения мутации, особенно в группах с более высокой заболеваемостью (например, евреи). В случае доказанной мутации необходимо генетическое наблюдение.


Автор: Ванесса душ Сантуш
Окончила биологию

Хотели бы вы использовать этот текст в учебе или учебе? Посмотрите:

САНТОС, Ванесса Сардинья дос. «Болезнь Тея-Сакса»; Бразильская школа. Доступно в: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm. Доступ 28 июня 2021 г.

Сердечно-сосудистая система: анатомия, функции, органы, резюме

Сердечно-сосудистая система: анатомия, функции, органы, резюме

О Сердечно-сосудистая система, также называемая кровеносной системой, это система, отвечающая за ...

read more

Формы жизни на Земле. Происхождение жизни на планете Земля

После множества экспериментов, проведенных несколькими учеными, Луи Пастеру, наконец, удалось до...

read more

Воздействие переноса рек на окружающую среду

Учитывая нехватку воды в некоторых частях мира, несколько Были созданы стратегии, гарантирующие д...

read more