THE Болезнь Помпе, также известный как гликогеноз типа IIa, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся отложением гликогена в лизосомы. Это происходит из-за дефицита фермент называется альфа-глюкозидазой-кислотой, отвечающей за расщепление лизосомального гликогена. Заболевание встречается относительно редко, и считается, что в нашей стране этим заболеванием болеют от 1000 до 3500 человек.
Накопление гликогена в лизосомах в основном влияет на мышечные клетки, однако он может достигать разных тканей. В ткани скелетных мышц происходит прогрессирующая потеря способности сокращаться и замещения ее фиброзной тканью. Потеряв способность сокращать мышечную ткань, пациент с болезнью Помпе не может выполнять свою двигательную активность. Важно подчеркнуть, что симптомы напрямую связаны с количеством кислотного фермента альфа-глюкозидазы у каждого пациента.
Болезнь Помпе можно разделить на два типа: младенческая форма и болезнь с поздним началом. THE форма ребенка он поражает пациента через несколько месяцев после рождения и вызывает смерть на первом году жизни. уже
болезнь с поздним началом, обычно появляется после первого года жизни и прогрессирует медленно. Стоит отметить, что младенческая форма встречается гораздо реже, чем поздняя, с частотой 1: 138 000 против 1: 57 000.В детская форма болезни Помпе у ребенка наблюдается сильная мышечная слабость, гипотония, прогрессирующая дыхательная недостаточность, задержка двигательное развитие, проблемы с питанием, нарушения сна и кардиомиопатия, увеличение мышц сердечная. В этих случаях симптомы проявляются в первые два месяца жизни, а в среднем диагноз ставится только через 5 месяцев. Смерть обычно наступает в результате кардиореспираторной недостаточности.
В болезнь с поздним началом кардиомиопатия обычно не наблюдается. Наблюдается мышечная слабость, особенно в нижних конечностях, которая затрудняет передвижение и выполнение различных других двигательных действий. Кроме того, пациент может испытывать усталость, боли в мышцах, затрудненное дыхание во сне, затруднение при приеме пищи и постоянные падения. Со временем пациент становится инвалидом, и ему может потребоваться дыхательное оборудование. Смерть в этих случаях обычно наступает в результате дыхательной недостаточности.
Чтобы получить диагноз болезни необходимы дозировка ферментативной активности и генетический анализ. Другие тесты могут помочь идентифицировать заболевание, например, рентген в младенческих формах, который может указывать на кардиомегалию. Ранняя диагностика важна для лечения, чтобы избежать необратимых повреждений и повысить качество жизни пациентов, позволяя вести практически нормальную жизнь.
Однако болезнь Помпе неизлечима. лечение с заменой ферментов они могут отсрочить картину болезни, улучшая качество жизни. Заместительная терапия основана на введении рекомбинантной человеческой альфа-глюкозидазы внутривенной инфузией. Также важно, чтобы пациент проходил физиотерапию и контролировал функцию дыхания.
Если вы заметили какие-либо трудности при ходьбе или мышечную слабость, немедленно обратитесь к врачу.
Ма. Ванесса душ Сантуш
