THE fibroză chistică, numit si mucoviscidoză sau boala sarutului de sare, Este o boală genetică care afectează diferite organele corpului, ca plămân și pancreas. Este mai frecvent la populațiile de origine caucaziană, cu toate acestea, poate apărea la toate grupurile etnice.
Boala este letală, cu toate acestea, în ultimii ani, a existat o creștere a speranței de viață dintre acești pacienți, care este direct legată de progresele în diagnosticul și tratamentul boală. Potrivit Ministerului Sănătății, boala „afectează aproximativ 70.000 de oameni din întreaga lume și este cea mai frecventă boală genetică gravă din copilărie”.
Citeste mai mult: Consilierea genetică - vă permite să cunoașteți probabilitatea apariției unei boli într-o familie
Ce este Fibroza chistică?
Fibroza chistică este o boală autozomală recesivă în care se observă a disfuncție în genă CFTR, situat în cromozom 7, care este responsabil pentru codificarea a proteină regulator al conductanței transmembranare a clorului. Defectul genetic prezent în această genă are ca rezultat absența sau disfuncția proteinei CFTR, care determină producerea organismului
mucus mai gros decât în mod normal. Boala afectează mai multe organe ale corpului, inclusiv: plămân, pancreas și alte organe ale sistem digestiv.
Deoarece este o boală autozomală recesivă, pentru ca individul să o aibă, este esențial ca el moștenesc o genă care provoacă fibroză de la mama sa și una de la tatăl său. Prin urmare, nu este posibil să se contracteze boala, individul se va naște deja cu ea.
Simptome de fibroză chistică
Fibroza chistică determină producerea individului mucus mai gros, care poate fi de la De 30 până la 60 de ori mai gros decât de obicei. Prezența acestui mucus face ca mai multe microorganisme să se acumuleze în căile respiratorii, provocând daune plămânilor. În plus, poate bloca tranzitul normal în tractul digestiv și pancreas, provocând enzime digestivele nu ajung în intestin. Fără aceste enzime, digestia nu are loc corect și multe nutrienți nu pot fi folosite.
Este de remarcat faptul că, deoarece fibroza chistică este multisistemică, adică afectează diferite organe, manifestările clinice sunt, de asemenea, variabile. Mucusul în plămâni poate provoca, de exemplu, tuse persistentă, infecții pulmonare frecvente, dificultăți de respirație și respirație șuierătoare.
Atunci când afectează sistemul digestiv, poate cauza fibroza chistică probleme precum diaree, creștere redusă și creștere mică în greutate. Un alt simptom important este secreția unui transpirație mai sărată decât în mod normal, acesta fiind motivul pentru care boala este numită „boala sărutului sărat”.
Și fibroza chistică poate afecta Sistem reproductiv.La femei există un fertilitate redusă, dar pot rămâne însărcinate. În cazul bărbaților, există producția de spermă, dar sunt infertile datorită unei afecțiuni cunoscute sub numele de azoospermie obstructiv. La acești bărbați, o obstrucție în conductele deferente împiedică sperma să ajungă la uretra.
Citește și: Infertilitatea - în majoritatea cazurilor, este inversată cu un tratament adecvat
Diagnosticul fibrozei chistice
Fibroza chistică este o boală care, de cele mai multe ori, este descoperită la scurt timp după naștere prin testul cunoscut sub numele detest de picior.Cu rezultatul sugestiv pentru boală, individul va fi supus apelului test de sudoare, pentru a confirma diagnosticul. există deasemenea teste genetice care poate identifica mutaţie în gena CFTR.
Aflați mai multe: Mic test ocular - fundamental pentru diagnosticul și tratamentul precoce al bolilor legate de vedere
Tratamentul fibrozei chistice
Fibroza chistică este o boală care nici un tratament, dar tratamentul poate ajuta calitatea vieții individului. Trebuie făcut de către un echipa multidisciplinara, astfel încât îngrijirea să fie cât mai cuprinzătoare posibil și, în acest fel, să se poată obține o speranță de viață mai bună pentru pacient.
Printre profesioniștii care lucrează în tratamentul fibrozei chistice se numără: pneumolog, gastroenterolog, nutriționist, fizioterapeut, asistent medical și psiholog. La copii și adolescenți, echipa ar trebui să aibă, de asemenea medic pediatru.
Tratamentul fibrozei chistice are, printre alte obiective, funcția de: asigurarea prevenirii și tratamentului infecții care afectează sistemul respirator și digestiv; curățați căile respiratorii; și să promoveze o nutriție adecvată, asigurându-se că individul primește, în cantități potrivite, toți nutrienții de care au nevoie pentru creșterea și dezvoltarea lor.
De Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologie
Sursă: Școala din Brazilia - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
