THE hemofilie este o boală legată de cromozom X care se caracterizează prin provocarea de tulburări în coagulare. Pacienții cu această problemă au sângerări prelungite și, în unele cazuri, chiar spontan. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de „boală a sângelui albastru” pentru că a afectat mai multe familii regale din Europa și Rusia. Tratamentul se bazează pe înlocuirea factorilor de coagulare deficienți și permite pacientului să aibă o viață practic normală. Tratamentul pentru hemofilie nu este curativ.
Citește și: Concepte de bază pentru studierea geneticii
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o boală care cauzează sângerări prelungite din cauza anomalii sau deficiență în activitatea factorilor de coagulare, în special factorii VIII și IX. Factorii de coagulare nu sunt altceva decât proteine legate de procesul de coagulare a sângelui, care acționează pentru a opri hemoragii.
Hemofilia nu este contagioasă și afectează bărbații mai frecvent, fiind foarte rar la femei. Se știe că boala este ereditară, dar există și așa-numitele
hemofilie dobândită, care este rar și are o origine autoimună.
Tipuri de hemofilie
Putem clasifica hemofilia în două tipuri principale:
- Hemofilie A: este cel mai frecvent tip și reprezintă aproximativ 80% din cazuri. Arată o deficiență a activității factorul VIII. Hemofilia A afectează 1 din 5.000 până la 10.000 de bărbați născuți.
- Hemofilie B: caracterizată prin deficiența factorul IX. Are o prevalență estimată de 1 caz la fiecare 30.000 până la 40.000 de bărbați născuți.
hemofilie se manifestă în moduri diferite la fiecare individ și pot fi clasificate în funcție de nivelurile severe, moderate și ușoare ale factorului de coagulare.
- Hemofilie severă: are o activitate foarte mică a factorului de coagulare (activitatea factorului VIII sau IX este mai mică de 1%) și, prin urmare, prezintă un risc crescut de sângerare. La acești pacienți, hemoragiile musculare și articulare sunt frecvente. În plus, sângerarea poate apărea spontan și după traume minore.
- Hemofilie moderată: în acesta, activitatea factorului de coagulare este de asemenea destul de scăzută, fiind între 2% și 5%. Sângerarea poate apărea după un traumatism minor, sângerările spontane fiind rare.
- Hemofilie ușoară: în acesta, activitatea factorului VIII sau IX este cuprinsă între 5% și 40%, prin urmare, provoacă mai puține sângerări decât tipurile menționate. Sângerarea în aceste cazuri apare după traume majore sau proceduri chirurgicale. Nu este frecvent să apară sângerări spontane.
Citeste mai mult: Sângele - tip special de țesut conjunctiv, este conținut în sistemul cardiovascular
Semne și simptome ale hemofiliei
Hemofilia afectează coagularea individului, ceea ce face ca traumele minore să fie o mare problemă. THE principala manifestare clinică a hemofiliei este sângerarea, care poate fi intern sau extern. Sângerarea poate apărea, de exemplu, la nivelul articulațiilor, fiind cunoscută sub numele de hemartroză, sau în regiunea subcutanată, piele și mușchii, provocând apariția vânătăi.
În cazurile severe, sângerarea poate apărea fără o cauză aparentă, fiind declanșată chiar de activitățile zilnice, cum ar fi mersul pe jos, alergarea și efectuarea activităților domestice. O manifestare clinică potențial periculoasă este hemoragie intracraniană, care poate provoca dureri de cap care nu se opresc cu utilizarea analgezicelor obișnuite, confuzie mentală, iritabilitate, somnolență, convulsiiși pierderea cunoștinței.
Genetica hemofiliei ereditare
Hemofilia ereditară este o boală genetică declanșat de o alelă recesivă legată de X. După cum știm, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. La rândul lor, femeile au doi cromozomi X. Pentru ca hemofilia să se exprime la femei, este necesar ca acestea să aibă două alele pentru boală (XHXH), întrucât este o moștenire recesivă.
Când o femeie are o singură alelă pentru boală, ea este considerată normală, dar purtătoare (XHXH). Bărbații, pe de altă parte, pot fi doar normali sau hemofili. Deoarece au doar un cromozom X, este suficient ca acest cromozom să aibă alela pentru boală pentru ca individul să fie hemofil (XHY). Din acest motiv, hemofilia afectează mai frecvent bărbații.
Este de remarcat faptul că, în majoritatea cazurilor, boala apare într-o formă moștenită. Cu toate acestea, în unele situații, apare fără un istoric cunoscut de hemofilie în familie, rezultat din mutații.
Citește și: Moștenirea legată de X
Diagnosticul hemofiliei
Hemofilia este diagnosticată prin observarea tabloul clinic al pacientului și performante analize de sânge specifice, cum ar fi măsurarea activității de coagulare a factorilor de coagulare și teste care permit evaluarea timpului de coagulare și identificarea factorului de coagulare care lipsește.
De obicei hemofilia este identificată în copilărie, fiind observată din cauza apariției vânătăilor de îndată ce copilul începe să se târască și să meargă și din cauza sângerărilor prelungite în fața celor mici traume. În general, hemofiliile severe sunt mai ușor de diagnosticat decât cele ușoare sau moderate, deoarece semnele și simptomele tind să fie mai subtile.
Tratamentul hemofiliei
La scurt timp după diagnostic, este esențial să începeți tratamentul pentru a corecta problemele de coagulare. Tratamentul hemofiliei se bazează pe înlocuirea factorilor de coagulare deficienți, acest lucru făcându-se sub supraveghere medicală. Factorii de coagulare utilizați în acest proces sunt obținuți din sângele uman sau chiar prin tehnici de inginerie genetică. Tratamentul pentru hemofilie este oferit gratuit de către SUS și este important să vă asigurați că pacientul are o calitate a vieții.
Activitate fizică și hemofilie
Mulți oameni au îndoieli cu privire la efectuarea de activități fizice de către indivizi hemofili. THE activitatea fizică este esențială pentru toate ființele umane, prezentând mari beneficii pentru sănătate, nefiind diferit pentru hemofilie. În general, se recomandă ca hemofilia nu practicați sporturi care implică impact fizic, ca fotbalul, pentru a evita sângerările posibile.
Cu toate acestea, este important să se clarifice faptul că fiecare individ ar trebui să discute cu medicul său pentru a evalua care ar fi activitatea ideală. Dintre activitățile care pot fi eliberate de medic, se remarcă mersul pe jos, înotul, aerobicul pe apă și antrenamentul cu greutăți.
De Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologie
