A sindromul EdwardsEste o schimbare genetică caracterizat prin trisomia 18, ceea ce înseamnă că individul are un cromozom 18 suplimentar. Apare atunci când există o defecțiune a mecanismului de disjuncție a cromozomilor în timpul diviziunii celulare, ceea ce provoacă Există trei copii ale acestui cromozom, nu doar două, ceea ce se întâmplă în cazurile în care nu există niciun defect în acest cromozom. mecanism. Întrucât este o afecțiune care declanșează mai multe malformații și compromite buna funcționare a organelor, rata mortalității este destul de ridicată.
Citeste si:Sindromul Turner - alterare genetică în care există pierderea totală sau parțială a celui de-al doilea cromozom sexual
Rezumatul sindromului Edwards
Sindromul Edwards este o tulburare genetică caracterizată prin prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18.
Este cauzată de o defecțiune a mecanismului de diviziune celulară care provoacă cromozomul 18 este prezentată în trei exemplare.
Este o tulburare care afectează mai multe sisteme ale corpului uman, generând probleme neurologice, sistemice și cognitive.
Diagnosticul acestuia poate fi pus înainte de naștere folosind metode non-invazive.
Tratamentele disponibile pot fi intensive, implicând intervenții chirurgicale sau concentrate pe confortul pacientului prin strategii fizioterapeutice.
Speranța de viață în sindromul Edwards este scăzută, deoarece afecțiunea afectează funcționarea mai multor sisteme ale corpului.
În Brazilia și în întreaga lume, sindromul care implică trisomia este cel mai frecvent, după sindromul Down.
A fost descris pentru prima dată de John Edwards și colaboratorii săi în 1960.
Ce este sindromul Edwards?
sindromul Edwards este o alterare genetică caracterizată prin trisomie 18, ceea ce înseamnă că individul are un cromozom 18 autozomal suplimentar. După Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Edwards este cea mai frecventă trisomie la om, afectând aproximativ 1 din 8.000 de născuți vii.
Cauzele sindromului Edwards
→ Trisomia 18
Sindromul Edwards apare atunci când există o defecțiune a mecanismului de diviziune celulară în care cromozomii nu se disjunc în timpul gametogenezei. Acest eșec în segregarea și disjuncția cromozomilor provoacă trei copii ale cromozomului 18, nu doar două, așa cum se întâmplă atunci când nu există defecțiuni în mecanism.
→ Vârsta înaintată a gravidei
Sindromul Edwards, ca și alte sindroame cauzate de trisomie, are incidență mai mare la gravidele mai în vârstăPrin urmare, investigația medicală aprofundată pentru depistarea sindromului Edwards este esențială în sarcinile care se încadrează în această afecțiune.
Simptomele sindromului Edwards
Sindromul Edwards este o tulburare care afectează diverse sisteme ale corpului uman, provocând mai multe anomalii, cum ar fi:
întârzierea creșterii pre și postnatale;
gât scurt;
microcefalie;
defecte oculare;
buza despicata;
deschidere bucală mică;
urechi joase, malformate;
picioarele întoarse spre exterior cu călcâiul proeminent;
suprapunerea degetelor;
boli cardiace congenitale;
anomalii ale sistemului reproducător.
Diagnosticul sindromului Edwards
Diagnosticul sindromului Edwards este pe baza analizei şi verificării prezenţei anomaliilor caracteristice acestei stări.
Într-un diagnostic prenatal, investigațiile sunt efectuate folosind metode neinvazive, cum ar fi ecografie şi analiza markerilor serici materni, adică substanțe prezente în sângele matern în timpul sarcinii care pot indica complicații în dezvoltarea fătului.
Mai mult, pentru a confirma diagnosticul sindromului Edwards în stadiul prenatal, a amniocenteza, care constă în îndepărtarea unei părți din lichidul amniotic care înconjoară fătul pentru analiza cariotipului fetal. Pe baza evaluării cariotipului fetal, este posibil să se determine dacă trisomia 18 există.
Vezi si: Sindromul Patau - alterare genetică caracterizată prin trisomie 13
Tratamentul sindromului Edwards
sindromul Edwards Nu prezinta o cura definitiva si tratamentul ei consta in adoptarea de strategii de imbunatatire a starii pacientului. Tratamentele disponibile sunt împărțite în două aspecte, unul intensiv — care implică intervenții chirurgicale și utilizarea ventilației mecanice și intervenții mai agresive — și celălalt bazat pe confortul pacientului — în care nu există intervenții agresive și care constă în strategii fizioterapeutice care vizează îmbunătățirea stărilor psihomotorii și respiratorii ale pacientului rabdator.
Speranța de viață a sindromului Edwards
Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Edwards este destul de scăzută. Aproximativ 95% dintre sarcinile în care există trisomie 18 progresează spre avorturi spontane și, în cazurile în care există Odată ce copilul se naște, rata de supraviețuire este foarte scăzută, între 5-10% din cazuri supraviețuind primului an.
Rata ridicată a mortalității este legată de o combinație de factori care afectează persoanele cu sindrom Edwards, cum ar fi pneumonia, predispoziția la infecții și defecte cardiace congenitale.
Important:În ciuda speranței de viață scăzute și a ratei ridicate a mortalității, există înregistrări ale adolescenților cu vârsta de 15 ani sau peste care au sindrom Edwards.
Cazuri de sindrom Edwards în Brazilia
Nu numai în Brazilia, ci și în lume, sindromul Edwards este al doilea sindrom care implică trisomia cromozomială care afectează cel mai mult oamenii, după sindromul Down. Există mai multe cazuri de apariție, întrucât, la nivel mondial, acest sindrom afectează 1 din 8000 de bebeluși născuți vii, dar este și puțin cunoscut de societate pentru că nu este larg răspândit.
In Brazilia, unele state se mobilizează ca o modalitate de a crește vizibilitatea sindromului Edwards, extinzând spațiile de discuții despre această afecțiune și promovând diseminarea informației către populație. În 2022, de exemplu, a fost votat un proiect de lege de către Adunarea Legislativă din Paraná, care a stabilit ziua de 6 mai drept Ziua de Conștientizare a Sindromului Edwards în stat.
Istoricul sindromului Edwards
sindromul Edwards a fost descris pentru prima dată în 1960 de profesorul John Edwards și colegii săi, prin analiza unui caz al unui bebeluș de nouă săptămâni care a întârziat creșterea și dezvoltarea și s-a născut cu mai multe anomalii, printre care: occiput proeminent, urechi displazice, micrognatie, gât palmat, stern scurt, boli cardiace congenitale, mâini flectate cu degete suprapuse și alte malformații pe picioare.
În același an, alți cercetători au descris un caz foarte similar în America de Nord, ceea ce a făcut posibilă descrierea modelului sindromului Edwards.
Surse
ALEP. Adunarea aprobă ziua de conștientizare a sindromului Edwards. Adunarea legislativă a statului Paraná, 19 iulie. 2022. Disponibil in: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. sindromul Edwards. 2003. Fundația pentru Predare și Cercetare în Științe ale Sănătății. Brasilia. Disponibil in: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Raport de caz: Sindromul Edwards, tratament de kinetoterapie la un copil de 3 ani. Finalizarea lucrărilor de curs. Centrul universitar din Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Disponibil in: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; PACE, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. sindromul Edwards. Finalizarea lucrărilor de curs. Fundația Facultății Federale de Științe Medicale. Porto Alegre – RS. 2001. Disponibil in: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Sursă: Brazilia școală - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm