Alterările cromozomiale sunt mutații care au loc, după cum sugerează și numele, în cromozomi. Există două tipuri de mutații, genetice și cromozomiale. În genetică, apar modificări în frecvența bazelor azotate ale ADN-ului, adică există o schimbare a modelului codului genetic.
În mutația cromozomială sau alterarea cromozomială, apar modificări în numărul sau structura cromozomilor. Alterările cromozomiale pot fi numeric sau structural.
Tipuri de alterari cromozomiale
modificări numerice
Există mutații cromozomiale numerice și modificări cromozomiale structurale. Modificările numerice pot fi prin euploidii sau prin aneuploidii. Euploidia apare în loturi de cromozomi și aneuploidia pe unitate.
De exemplu, specia umană are 46 de cromozomi în total. Dintre acestea 46, 23 au fost asigurate de tată, iar celelalte 23 de mamă. Deci există 23 de loturi de două unități, sau perechi de cromozomi. În acest caz, când apare euploidia, mutația apare cu creșterea sau scăderea a 1 sau mai multe perechi.
La om, euploidiile sunt neviabile, adică embrionul nu se dezvoltă. Una dintre modalitățile de a reprezenta o euploidie este următoarea: un individ fără mutație are 23 de perechi de cromozomi, deci se poate spune că este 2n.
Cu toate acestea, la un individ care a suferit euploidie, în loc de perechi, el poate avea 3 sau 4 cromozomi în toate loturile posibile. Care în cele din urmă produce 3n sau 4n, adică un organism triploid (3n) sau tetraploid (4n). Este de menționat că la specia umană acest tip de situație nu se întâmplă, dar la plante este super frecventă.
Pe de altă parte, aneuploidiile sunt modificări cromozomiale foarte frecvente la om. Sunt, de asemenea, modificări cromozomiale numerice, la fel ca euploidiile, cu toate acestea, nu apar în toate loturile de cromozomi.
Aneuploidiile apar de obicei în loturi specifice de cromozomi, una dintre cele mai cunoscute aneuploidii este Sindromul Down.
În sindromul Down, în loc de o pereche de cromozomi, există trei, adică o trisomie în loc de o disomie (o pereche).
Alterarea are loc deoarece, în loc de doi cromozomi în al 21-lea lot, sunt trei, adică o trisomie pe cromozomul 21. Prin urmare, sindromul Down este cunoscut și ca trisomia cromozomului 21.
Modificări structurale
Alterările cromozomiale structurale au loc direct în cromozom, fie în unitate, fie în pereche. Sunt de 4 tipuri: prin deficiență sau ștergere, duplicare, inversare Este translocare.
Alterarea deficienței apare atunci când are loc pierderea unei părți a cromozomului și a genelor care există în acesta, din cauza unei spargeri.
În duplicare are loc formarea unui segment suplimentar într-un cromozom. În mod normal, acest tip de alterare cromozomială este bine tolerat și nu prezintă un risc major pentru individ.
Inversia, după cum sugerează și numele, rezultă din ruperea cromozomului în două părți și rotirea fragmentelor, schimbându-le.
În cele din urmă, translocarea, atunci când există rupturi în cromozomii neomologi, adică cromozomi din loturi diferite și când aceste părți sunt schimbate între ele.
Exemple de modificări cromozomiale
Euploidiile sunt rare la animale, deoarece apariția lor împiedică dezvoltarea embrionului. Cu toate acestea, la plante sunt extrem de comune, chiar și euploidia este atribuită capacității de adaptare și evoluție a plantelor.
Cu toate acestea, aneuploidiile apar foarte frecvent la om. Unele dintre ele fac și dezvoltarea embrionară imposibilă, dar în multe cazuri copilul se naște și ajunge la maturitate, chiar și cu limitări biologice.
Câteva aneuploidii umane și caracteristicile lor genetice:
- Sindromul Down: total cromozomi = 47; Alterarea cromozomiala = 3 unitati pe cromozomul 21;
- sindromul Edwards: total cromozomi = 47; Alterarea cromozomiala = 3 unitati pe cromozomul 18;
- sindromul patau: total cromozomi = 47; Alterarea cromozomiala = 3 unitati in cromozomul 13;
- sindromul Klinefelter: total cromozomi = 47; Alterarea cromozomiala = 3 unitati in cromozomul sexual, adica in loc de XY, exista XXY;
- sindromul Turner: total cromozomi = 46; Alterarea cromozomală = 1 unitate pe cromozomul sexual, în loc de XX apare X.
Referințe bibliografice
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologie: un singur volum. a 3-a ed. So Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Modificări cromozomiale.Tot Materia, [n.d.]. Disponibil in: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Acces la:
Vezi și tu
- Mutaţie
- Sindromul Down
- boli genetice
- Întrebări privind mutația: exersați și înțelegeți
- cromozomii
- Științe ale naturii și tehnologiile lor: Enem
- hipotiroidism
- sindromul patau
